威尔逊氏病的诊断和治疗方法

Health Sciences Pub Date : 2024-06-01 DOI:10.35988/sm-hs.2024.193

Gintarė Jurgutytė

{"title":"威尔逊氏病的诊断和治疗方法","authors":"Gintarė Jurgutytė","doi":"10.35988/sm-hs.2024.193","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Vilsono liga yra retas genetinis susirgimas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Ligai būdingas vario apykaitos organizme sutrikimas, sukeltas ATP7B geno mutacijos. Dėl šios mutacijos sutrinka vario pasišalinimas su tulžimi, todėl varis gali kauptis įvariuose organuose ir sukelti jų pažeidimą. Vilsono ligos klinika yra įvairi, galinti imituoti kitas dažnesnes patologijas, tačiau dažniausiai pasireiškia neurologiniais sutrikimais bei kepenų ligos požymiais. Diagnostiką sunkina tai, kad nėra vieno tyrimo būdo, kuris vienareikšmiškai galėtų patvirtinti ar paneigti diagnozę. Diagnostika remiasi paciento apžiūra, anamneze, atliktų laboratorinių ir vaizdo tyrimų visuma. Ankstyvas šios ligos klinikinių požymių pastebėjimas bei atliktų tyrimų interpretavimas – svarbūs aspektai, gerinantys paciento prognozę. Vilsono liga gydoma chelatų preparatais arba cinko druskomis.","PeriodicalId":517093,"journal":{"name":"Health Sciences","volume":"82 9","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"VILSONO LIGOS DIAGNOSTIKOS IR GYDYMO ASPEKTAI\",\"authors\":\"Gintarė Jurgutytė\",\"doi\":\"10.35988/sm-hs.2024.193\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Vilsono liga yra retas genetinis susirgimas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Ligai būdingas vario apykaitos organizme sutrikimas, sukeltas ATP7B geno mutacijos. Dėl šios mutacijos sutrinka vario pasišalinimas su tulžimi, todėl varis gali kauptis įvariuose organuose ir sukelti jų pažeidimą. Vilsono ligos klinika yra įvairi, galinti imituoti kitas dažnesnes patologijas, tačiau dažniausiai pasireiškia neurologiniais sutrikimais bei kepenų ligos požymiais. Diagnostiką sunkina tai, kad nėra vieno tyrimo būdo, kuris vienareikšmiškai galėtų patvirtinti ar paneigti diagnozę. Diagnostika remiasi paciento apžiūra, anamneze, atliktų laboratorinių ir vaizdo tyrimų visuma. Ankstyvas šios ligos klinikinių požymių pastebėjimas bei atliktų tyrimų interpretavimas – svarbūs aspektai, gerinantys paciento prognozę. Vilsono liga gydoma chelatų preparatais arba cinko druskomis.\",\"PeriodicalId\":517093,\"journal\":{\"name\":\"Health Sciences\",\"volume\":\"82 9\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2024-06-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Health Sciences\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.35988/sm-hs.2024.193\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Health Sciences","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.35988/sm-hs.2024.193","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

摘要

威尔逊氏病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。该病的特征是由 ATP7B 基因突变引起的铜代谢紊乱。这种突变会导致铜在胆汁中的排泄障碍，从而导致铜在主要器官中蓄积并造成损害。威尔逊氏病的临床表现多种多样，可能与其他更常见的病症相似，但最常见的特征是神经系统紊乱和肝脏疾病症状。由于没有一种单一的检查方法可以明确确诊或反驳诊断，因此诊断非常复杂。诊断的依据是患者的检查、病史以及所做的全部实验室和影像学检查。及早发现疾病的临床症状和解释所做的检查是改善患者预后的重要方面。威尔逊氏病可通过螯合剂或锌盐进行治疗。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

查看原文

微信好友朋友圈 QQ好友复制链接

本刊更多论文

VILSONO LIGOS DIAGNOSTIKOS IR GYDYMO ASPEKTAI

Vilsono liga yra retas genetinis susirgimas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Ligai būdingas vario apykaitos organizme sutrikimas, sukeltas ATP7B geno mutacijos. Dėl šios mutacijos sutrinka vario pasišalinimas su tulžimi, todėl varis gali kauptis įvariuose organuose ir sukelti jų pažeidimą. Vilsono ligos klinika yra įvairi, galinti imituoti kitas dažnesnes patologijas, tačiau dažniausiai pasireiškia neurologiniais sutrikimais bei kepenų ligos požymiais. Diagnostiką sunkina tai, kad nėra vieno tyrimo būdo, kuris vienareikšmiškai galėtų patvirtinti ar paneigti diagnozę. Diagnostika remiasi paciento apžiūra, anamneze, atliktų laboratorinių ir vaizdo tyrimų visuma. Ankstyvas šios ligos klinikinių požymių pastebėjimas bei atliktų tyrimų interpretavimas – svarbūs aspektai, gerinantys paciento prognozę. Vilsono liga gydoma chelatų preparatais arba cinko druskomis.

求助全文

通过发布文献求助，成功后即可免费获取论文全文。去求助

来源期刊

Health Sciences

自引率

0.00%

发文量

期刊最新文献

TOTALINIS ŠLAUNIKAULIO ENDOPROTEZAVIMAS: KLINIKINIS ATVEJIS HIPONATREMIJA: DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS ANKILOZINIO SPONDILITO KLINIKINĖ RAIŠKA, ETIOLOGIJA BEI DIAGNOSTIKOS GALIMYBĖS GASTROEZOFAGINIO REFLIUKSO RIZIKOS VEIKSNIŲ PASISKIRSTYMAS TARP SKIRTINGO AMŽIAUS GRUPIŲ TRIPTOFANO METABOLIZMO IR MITYBOS REIKŠMĖ DEPRESIJOS PATOFIZIOLOGIJOJE