脊髓性肌肉萎缩症：临床表现、病因、诊断可能性

Health Sciences Pub Date : 2024-06-01 DOI:10.35988/sm-hs.2024.166

Gediminas Šilinikas

{"title":"脊髓性肌肉萎缩症：临床表现、病因、诊断可能性","authors":"Gediminas Šilinikas","doi":"10.35988/sm-hs.2024.166","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Spinalinė raumenų atrofija (SMA) yra genetinė liga. Ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Stuburo smegenyse liga pažeidžia motorinius neuronus. Motoriniai neuronai ne tik pažeidžiami, tačiau laikui bėgant jie nunyksta ir žūsta. Pažeisti motoriniai neuronai nebegali normaliai atlikti savo funkcijos, todėl blogėja raumenų inervacija ir jų stimuliacija. Laipsniškai mažėja raumenų masė, silpsta jėga, kol pradeda atrofuotis raumenys. SMA susijusi su SMN1 geno mutacija. Šis genas yra labai svarbus motorinių neuronų formavimui. Pirmasis SMA aprašė Austrijos neurologas Guido Werdnig 1891 metais. O SMN1 geno įtaka šiai ligai patvirtinta 1995 m. 2016 m. JAV patvirtintas pirmasis vaistas nuo šios ligos nusinersenas. Šis vaistas skatina viso ilgio SMN1 baltymo sintezę [1].","PeriodicalId":517093,"journal":{"name":"Health Sciences","volume":"128 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"SPINALINĖ RAUMENŲ ATROFIJA: KLINIKINĖ RAIŠKA, ETIOLOGIJA, DIAGNOSTIKOS GALIMYBĖS\",\"authors\":\"Gediminas Šilinikas\",\"doi\":\"10.35988/sm-hs.2024.166\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Spinalinė raumenų atrofija (SMA) yra genetinė liga. Ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Stuburo smegenyse liga pažeidžia motorinius neuronus. Motoriniai neuronai ne tik pažeidžiami, tačiau laikui bėgant jie nunyksta ir žūsta. Pažeisti motoriniai neuronai nebegali normaliai atlikti savo funkcijos, todėl blogėja raumenų inervacija ir jų stimuliacija. Laipsniškai mažėja raumenų masė, silpsta jėga, kol pradeda atrofuotis raumenys. SMA susijusi su SMN1 geno mutacija. Šis genas yra labai svarbus motorinių neuronų formavimui. Pirmasis SMA aprašė Austrijos neurologas Guido Werdnig 1891 metais. O SMN1 geno įtaka šiai ligai patvirtinta 1995 m. 2016 m. JAV patvirtintas pirmasis vaistas nuo šios ligos nusinersenas. Šis vaistas skatina viso ilgio SMN1 baltymo sintezę [1].\",\"PeriodicalId\":517093,\"journal\":{\"name\":\"Health Sciences\",\"volume\":\"128 1\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2024-06-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Health Sciences\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.35988/sm-hs.2024.166\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Health Sciences","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.35988/sm-hs.2024.166","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

摘要

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传病。它是常染色体隐性遗传。该病影响脊髓中的运动神经元。运动神经元不仅会受损，而且随着时间的推移还会退化和死亡。受损的运动神经元无法再正常发挥功能，导致肌肉神经支配和刺激受损。肌肉质量逐渐减少，力量下降，直至肌肉开始萎缩。SMA 与 SMN1 基因突变有关。该基因对运动神经元的形成至关重要。1891 年，奥地利神经学家 Guido Werdnig 首次描述了 SMA。1995 年，SMN1 基因对该病的影响得到证实。 2016 年，治疗该病的第一种药物 nusinersen 在美国获得批准。这种药物能促进全长SMN1蛋白的合成[1]。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

查看原文

微信好友朋友圈 QQ好友复制链接

本刊更多论文

SPINALINĖ RAUMENŲ ATROFIJA: KLINIKINĖ RAIŠKA, ETIOLOGIJA, DIAGNOSTIKOS GALIMYBĖS

Spinalinė raumenų atrofija (SMA) yra genetinė liga. Ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Stuburo smegenyse liga pažeidžia motorinius neuronus. Motoriniai neuronai ne tik pažeidžiami, tačiau laikui bėgant jie nunyksta ir žūsta. Pažeisti motoriniai neuronai nebegali normaliai atlikti savo funkcijos, todėl blogėja raumenų inervacija ir jų stimuliacija. Laipsniškai mažėja raumenų masė, silpsta jėga, kol pradeda atrofuotis raumenys. SMA susijusi su SMN1 geno mutacija. Šis genas yra labai svarbus motorinių neuronų formavimui. Pirmasis SMA aprašė Austrijos neurologas Guido Werdnig 1891 metais. O SMN1 geno įtaka šiai ligai patvirtinta 1995 m. 2016 m. JAV patvirtintas pirmasis vaistas nuo šios ligos nusinersenas. Šis vaistas skatina viso ilgio SMN1 baltymo sintezę [1].

求助全文

通过发布文献求助，成功后即可免费获取论文全文。去求助

来源期刊

Health Sciences

自引率

0.00%

发文量

期刊最新文献

TOTALINIS ŠLAUNIKAULIO ENDOPROTEZAVIMAS: KLINIKINIS ATVEJIS HIPONATREMIJA: DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS ANKILOZINIO SPONDILITO KLINIKINĖ RAIŠKA, ETIOLOGIJA BEI DIAGNOSTIKOS GALIMYBĖS GASTROEZOFAGINIO REFLIUKSO RIZIKOS VEIKSNIŲ PASISKIRSTYMAS TARP SKIRTINGO AMŽIAUS GRUPIŲ TRIPTOFANO METABOLIZMO IR MITYBOS REIKŠMĖ DEPRESIJOS PATOFIZIOLOGIJOJE