家族性渗出性玻璃体视网膜病变基因型确认后的初始转诊诊断修订。

IF 4.4 Q1 OPHTHALMOLOGY Ophthalmology. Retina Pub Date : 2024-10-01 DOI:10.1016/j.oret.2024.06.010
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摘要

目的:描述常见的FEVR(家族性渗出性玻璃体视网膜病变)转诊诊断设计:回顾性病例系列:2019年3月1日至2023年5月31日期间巴斯康帕尔默眼科研究所儿童视网膜服务部门评估的表型FEVR患者:对所有纳入研究的患者进行病史、影像学和基因检测的回顾性详细回顾:主要结果测量:主要结果测量包括遗传评估、临床影像学和特征。次要结果指标为诊断时的年龄和疾病分期:结果:共发现 55 例表型和基因确诊的 FEVR 患者。其中,33 例(60%)转诊时的初步诊断不正确。转诊诊断包括科茨病(2 例,7%)、弓形虫病(2 例,7%)、视网膜脱离(6 例,18%)、胎儿血管持续存在(PFV)(5 例,15%)、疑似遗传性视网膜疾病(2 例,7%)、近视(3 例,9%)、早产儿视网膜病变(ROP)(7 例,21%)和中晚期早产儿视网膜病变(6 例,18%)。修订诊断与最初诊断为 FEVR 的患者的平均诊断年龄分别为 8.78 岁和 6.42 岁(P =0.4)。诊断年龄与疾病分期之间没有相关性(P =0.8):鉴于表型的异质性,必须对 FEVR 保持高度怀疑。PFV、Coats 病和 ROP 的非典型病例应及时进行荧光素血管造影和遗传学评估。
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