{"title":"猫喵综合征染色体病,第五染色体(2013 年)","authors":"Karen Abad-Pacheco, Shaira Cabrera, Stefania Cevallos","doi":"10.14201/rmc.15415","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"\n\nCromosoma cinco es una historia de búsqueda y reencuentro, que detalla cómo unos padres realizan una incansable búsqueda para encontrar una respuesta a todas las anomalías que presenta su hija Andrea, desde el momento en que nació. Una vez con el diagnóstico, se sabe que Andrea tiene un síndrome raro llamado “maullido de gato”, que afecta directamente al cromosoma cinco. El síndrome aparece por la pérdida de una sección del cromosoma cinco, pudiendo desencadenar complicaciones principalmente psicomotrices y retraso en el crecimiento. En el transcurso del documental, la madre de Andrea va detallando el duro proceso que tuvo que atravesar para poder entender y sobre todo aceptar la realidad, ya que con Andrea todos los días eran y son de aprendizaje. En este trabajo, además se describen y se analizan los procesos biomédicos empleados para la detección de este síndrome.\n","PeriodicalId":517884,"journal":{"name":"Revista de Medicina y Cine","volume":"298 4","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-07-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Cromosopatía del síndrome del maullido de gato, Cromosoma cinco (2013)\",\"authors\":\"Karen Abad-Pacheco, Shaira Cabrera, Stefania Cevallos\",\"doi\":\"10.14201/rmc.15415\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"\\n\\nCromosoma cinco es una historia de búsqueda y reencuentro, que detalla cómo unos padres realizan una incansable búsqueda para encontrar una respuesta a todas las anomalías que presenta su hija Andrea, desde el momento en que nació. Una vez con el diagnóstico, se sabe que Andrea tiene un síndrome raro llamado “maullido de gato”, que afecta directamente al cromosoma cinco. El síndrome aparece por la pérdida de una sección del cromosoma cinco, pudiendo desencadenar complicaciones principalmente psicomotrices y retraso en el crecimiento. En el transcurso del documental, la madre de Andrea va detallando el duro proceso que tuvo que atravesar para poder entender y sobre todo aceptar la realidad, ya que con Andrea todos los días eran y son de aprendizaje. En este trabajo, además se describen y se analizan los procesos biomédicos empleados para la detección de este síndrome.\\n\",\"PeriodicalId\":517884,\"journal\":{\"name\":\"Revista de Medicina y Cine\",\"volume\":\"298 4\",\"pages\":\"\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2024-07-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Revista de Medicina y Cine\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.14201/rmc.15415\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revista de Medicina y Cine","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.14201/rmc.15415","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
摘要
Cromosoma cinco》是一个关于寻找和团聚的故事,详细描述了一对父母如何不懈地寻找他们的女儿 Andrea 从出生起就出现的所有异常现象的答案。经过诊断,安德里娅被发现患有一种名为 "猫喵 "的罕见综合症,直接影响到五号染色体。这种综合症是由五号染色体的一段缺失引起的,主要会导致精神运动并发症和发育迟缓。在纪录片的拍摄过程中,安德烈娅的母亲详细讲述了她为了理解,尤其是接受现实所经历的艰难过程,因为对于安德烈娅来说,每一天都是学习的一天。在这部作品中,还描述并分析了用于检测这种综合症的生物医学过程。
Cromosopatía del síndrome del maullido de gato, Cromosoma cinco (2013)
Cromosoma cinco es una historia de búsqueda y reencuentro, que detalla cómo unos padres realizan una incansable búsqueda para encontrar una respuesta a todas las anomalías que presenta su hija Andrea, desde el momento en que nació. Una vez con el diagnóstico, se sabe que Andrea tiene un síndrome raro llamado “maullido de gato”, que afecta directamente al cromosoma cinco. El síndrome aparece por la pérdida de una sección del cromosoma cinco, pudiendo desencadenar complicaciones principalmente psicomotrices y retraso en el crecimiento. En el transcurso del documental, la madre de Andrea va detallando el duro proceso que tuvo que atravesar para poder entender y sobre todo aceptar la realidad, ya que con Andrea todos los días eran y son de aprendizaje. En este trabajo, además se describen y se analizan los procesos biomédicos empleados para la detección de este síndrome.