Dr N. Sahakian , Dr D. Prunier-Mirabeau , Dr D. Drui , Pr F. Borson-Chazot , Dr M. Vecten , Dr I. Raingeard , Pr A. Barlier , Dr P. Romanet , Pr F. Castinetti
{"title":"法国多发性内分泌肿瘤 2 型患者的遗传和表型特征：来自国家数据库的初步数据","authors":"Dr N. Sahakian , Dr D. Prunier-Mirabeau , Dr D. Drui , Pr F. Borson-Chazot , Dr M. Vecten , Dr I. Raingeard , Pr A. Barlier , Dr P. Romanet , Pr F. Castinetti","doi":"10.1016/j.ando.2024.08.069","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>La néoplasie endocrinienne de type 2 (NEM2), maladie rare due à des variations activatrices du proto-oncogène <em>RET</em>, est responsable de carcinomes médullaires thyroïdiens (CMT) et de phéochromocytomes. Malgré une corrélation génotype-phénotype connue, certaines variabilités d’expression restent mal comprises. Notre objectif est de réaliser une analyse rétrospective des caractéristiques cliniques, biologiques et génétiques des patients porteurs d’une NEM2 en France afin de mieux connaître l’histoire naturelle de la maladie et d’identifier des facteurs modificateurs d’évolution.</div></div><div><h3>Patients et méthodes</h3><div>Entre novembre 2022 et octobre 2023, nous avons réalisé un recueil de données rétrospectif des patients suivis au sein de quatre centres du GTE.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Nous avons constitué une cohorte de 748 patients issus de 335 familles. Les variants génétiques étaient disponibles pour 734 patients, localisés principalement sur les exons 10 (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->142, 19 %), 11 (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->278, 38 %) et 14 (<em>n</em> <!-->=<!--> <!-->163, 22 %). L’âge moyen au diagnostic moléculaire était de 45.4<!--> <!-->ans chez les cas index et 26.8<!--> <!-->ans chez les apparentés. 393/467 (84 %) patients avaient un CMT opéré, avec au diagnostic 283 maladies localisées (pTxN0), 96 localement avancées (pTxN1) et 7 métastatiques (pTxNxM1). Après un suivi médian de 12<!--> <!-->ans, 199/304 patients étaient en rémission (65 %), 87 avaient une maladie résiduelle (29 %) et 18 décédés (6 %). 30 % (137/449) des patients avaient été opéré d’un phéochromocytome, dont 91 atteintes bilatérales (66 %).</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Ce travail préliminaire confirme la faisabilité d’un recueil épidémiologique et génétique à l’échelle nationale. Cette future base permettra d’identifier des facteurs modificateurs d’évolution afin de personnaliser la prise en charge des patients NEM2.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"85 5","pages":"Page 369"},"PeriodicalIF":2.9000,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Caractéristiques génétiques et phénotypiques des patients porteurs d’une néoplasie endocrinienne multiple de type 2 en France : données préliminaires d’une base nationale\",\"authors\":\"Dr N. Sahakian , Dr D. Prunier-Mirabeau , Dr D. Drui , Pr F. Borson-Chazot , Dr M. Vecten , Dr I. Raingeard , Pr A. Barlier , Dr P. Romanet , Pr F. 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Caractéristiques génétiques et phénotypiques des patients porteurs d’une néoplasie endocrinienne multiple de type 2 en France : données préliminaires d’une base nationale
Introduction
La néoplasie endocrinienne de type 2 (NEM2), maladie rare due à des variations activatrices du proto-oncogène RET, est responsable de carcinomes médullaires thyroïdiens (CMT) et de phéochromocytomes. Malgré une corrélation génotype-phénotype connue, certaines variabilités d’expression restent mal comprises. Notre objectif est de réaliser une analyse rétrospective des caractéristiques cliniques, biologiques et génétiques des patients porteurs d’une NEM2 en France afin de mieux connaître l’histoire naturelle de la maladie et d’identifier des facteurs modificateurs d’évolution.
Patients et méthodes
Entre novembre 2022 et octobre 2023, nous avons réalisé un recueil de données rétrospectif des patients suivis au sein de quatre centres du GTE.
Résultats
Nous avons constitué une cohorte de 748 patients issus de 335 familles. Les variants génétiques étaient disponibles pour 734 patients, localisés principalement sur les exons 10 (n = 142, 19 %), 11 (n = 278, 38 %) et 14 (n = 163, 22 %). L’âge moyen au diagnostic moléculaire était de 45.4 ans chez les cas index et 26.8 ans chez les apparentés. 393/467 (84 %) patients avaient un CMT opéré, avec au diagnostic 283 maladies localisées (pTxN0), 96 localement avancées (pTxN1) et 7 métastatiques (pTxNxM1). Après un suivi médian de 12 ans, 199/304 patients étaient en rémission (65 %), 87 avaient une maladie résiduelle (29 %) et 18 décédés (6 %). 30 % (137/449) des patients avaient été opéré d’un phéochromocytome, dont 91 atteintes bilatérales (66 %).
Conclusion
Ce travail préliminaire confirme la faisabilité d’un recueil épidémiologique et génétique à l’échelle nationale. Cette future base permettra d’identifier des facteurs modificateurs d’évolution afin de personnaliser la prise en charge des patients NEM2.
期刊介绍：
The Annales d''Endocrinologie, mouthpiece of the French Society of Endocrinology (SFE), publishes reviews, articles and case reports coming from clinical, therapeutic and fundamental research in endocrinology and metabolic diseases. Every year, it carries a position paper by a work-group of French-language endocrinologists, on an endocrine pathology chosen by the Society''s Scientific Committee. The journal is also the organ of the Society''s annual Congress, publishing a summary of the symposia, presentations and posters. "Les Must de l''Endocrinologie" is a special booklet brought out for the Congress, with summary articles that are always very well received. And finally, we publish the high-level instructional courses delivered during the Henri-Pierre Klotz International Endocrinology Days. The Annales is a window on the world, keeping alert clinicians up to date on what is going on in diagnosis and treatment in all the areas of our specialty.
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