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Annales d'endocrinologie最新文献

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Sertoli cell-only syndrome (Del Castillo syndrome): Past, present and future 仅支持细胞综合征(德尔卡斯蒂略综合征):过去,现在和未来。
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2026-02-01 DOI: 10.1016/j.ando.2025.102481
Hernan Valdes-Socin , Amélie Parisel , Luc Coppens , Laurie Henry , Olivier Gaspard , Maxime Sempels , Patrick Petrossians
Del Castillo, Trabucco and De la Balze syndrome was described in five patients in Buenos Aires in 1947. Secondary sexual characteristics and urological examination were normal, except for small testicle volume (“the size of an olive”). Treatment with hCG was ineffective. On testicular biopsy, only Sertoli cells and seminiferous tubules were detected, with no spermatozoa or spermatogonia. For this reason, it is currently known as testicular germ cell aplasia or Sertoli cell-only syndrome (SCOS). SCOS is the most severe histological phenotype of male infertility, associated with non-obstructive azoospermia and low testicular volume. This review provides a comprehensive synthesis of the historical background, clinical presentation, hormonal and histological features, genetic underpinnings and emerging therapeutic perspectives in SCOS.
Del Castillo, Trabucco和De la Balze综合征是1947年在布宜诺斯艾利斯的五名患者身上发现的。第二性征和泌尿检查正常,除了睾丸体积小(“橄榄大小”)。hCG治疗无效。在睾丸活检中,仅检测到支持细胞和精小管,未发现精子或精原细胞。因此,它目前被称为睾丸生殖细胞发育不全或仅支持细胞综合征(SCOS)。SCOS是男性不育最严重的组织学表型,与非阻塞性无精子症和低睾丸体积有关。本文综述了SCOS的历史背景、临床表现、激素和组织学特征、遗传基础和新兴治疗观点。
{"title":"Sertoli cell-only syndrome (Del Castillo syndrome): Past, present and future","authors":"Hernan Valdes-Socin ,&nbsp;Amélie Parisel ,&nbsp;Luc Coppens ,&nbsp;Laurie Henry ,&nbsp;Olivier Gaspard ,&nbsp;Maxime Sempels ,&nbsp;Patrick Petrossians","doi":"10.1016/j.ando.2025.102481","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.102481","url":null,"abstract":"<div><div>Del Castillo, Trabucco and De la Balze syndrome was described in five patients in Buenos Aires in 1947. Secondary sexual characteristics and urological examination were normal, except for small testicle volume (“the size of an olive”). Treatment with hCG was ineffective. On testicular biopsy, only Sertoli cells and seminiferous tubules were detected, with no spermatozoa or spermatogonia. For this reason, it is currently known as testicular germ cell aplasia or Sertoli cell-only syndrome (SCOS). SCOS is the most severe histological phenotype of male infertility, associated with non-obstructive azoospermia and low testicular volume. This review provides a comprehensive synthesis of the historical background, clinical presentation, hormonal and histological features, genetic underpinnings and emerging therapeutic perspectives in SCOS.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 1","pages":"Article 102481"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2026-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145901789","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Letter to the editor: Cost utility of second-line acromegaly treatment in France (Raverot et al., 2025) 致编辑的信:法国二线肢端肥大症治疗的成本效用(Raverot et al., 2025)
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2026-01-02 DOI: 10.1016/j.ando.2025.102480
Dédé Sika Kossi
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Therapeutic advances in Graves’ orbitopathy: From corticosteroids to targeted immunotherapy — Insights from the TOGO and THRIVE trials Graves眼病的治疗进展:从皮质类固醇到靶向免疫治疗——来自TOGO和THRIVE试验的见解。
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2025-12-30 DOI: 10.1016/j.ando.2025.102479
Miriam Ladsous, Philippe Caron
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Late-onset isolated corticotrophin deficiency induced by pembrolizumab in a patient with non-small-cell lung carcinoma 1例非小细胞肺癌患者由派姆单抗诱导的晚发性孤立性促皮质激素缺乏
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2025-11-13 DOI: 10.1016/j.ando.2025.102470
Ibtissem Oueslati , Nezha Hafsi , Xavier Piguel , Hela Skhiri , Helena Mosbah
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Reassessing paraben – thyroid associations in pregnancy: The need for longitudinal, mixture-based and mechanistic approaches 重新评估妊娠对羟基苯甲酸酯与甲状腺的关系:需要纵向的、混合的和机械的方法
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2025-10-15 DOI: 10.1016/j.ando.2025.102465
Parth Aphale, Shashank Dokania, Himanshu Shekhar
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CO-041 La duplication constitutionnelle de PRKACA est à l’origine de dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales (PPNAD) et génère de nouvelles interactions chromatiniennes CO-041 PRKACA的宪法复制导致色素沉着的肾上腺微瘤发育不良(PPNAD),并产生新的染色质相互作用。
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2025-09-15 DOI: 10.1016/j.ando.2025.101889
P. Vaduva (Dr) , F. Violon (Dr) , A. Chansavang (Dr) , D. Hadjadj (Dr) , G. Raverot (Pr) , S. Espiard (Pr) , A. Attia (Dr) , L. Bouys (Dr) , L. Thomeret (Dr) , A. Weber Kuhn (Dr) , K. Perlemoine , N. Chevalier (Pr) , M.C. Vantyghem (Pr) , M. Polak (Pr) , M. Fragoso (Pr) , A. Berthon (Dr) , B. Ragazzon (Dr) , A. Jouinot (Dr) , E. Pasmant (Pr) , J. Bertherat (Pr)

Objectif

Des duplications constitutionnelles de PRKACA (PRKACAdup) ont été décrites dans de rares cas de maladies nodulaires bilatérales des corticosurrénales (BNAD). Notre objectif était de préciser le phénotype et les conséquences de ces duplications après dépistage systématique dans les BNAD.

Méthodes

Entre 2020 et 2024, 781 cas index de BNAD, 693 hyperplasies macronodulaires bilatérales et 88 dysplasies micronodulaires pigmentées (PPNAD), ont été génotypés par séquençage nouvelle génération avec un panel ciblant ARMC5, KDM1A, MEN1, PRKAR1A et PRKACA, ou par séquençage du génome entier (WGS). À partir de librairies Hi-C de 3 tumeurs, des analyses de conformation chromatinienne ont été réalisées.

Résultats

Des PRKACAdup ont été identifiées chez 8 cas index. Le WGS réalisé sur 4 cas index n’a permis d’identifier aucun autre gène dans la région dupliquée, ni aucunes autres altérations géniques connus pour être impliqués en pathologie surrénalienne. Les PRKACAdup ont généré des néo-domaines d’association topologique (TAD), dans les cartes Hi-C des tumeurs, en comparaison à des cellules souches embryonnaires humaines. Tous les cas index ont subi une surrénalectomie bilatérale pour hypercorticisme périphérique, avec une histologie confirmant la PPNAD. L’immunohistochimie (anticorps PRKACA et PRKAR1A) a permis de différencier les altérations génétiques responsables de PPNAD.

Conclusion

Les PRKACAdup sont à l’origine de PPNAD (9 % des cas index avec PPNAD ici), mais pas d’autres formes de BNAD. Elles génèrent des néo-TAD dans les cartes Hi-C des tumeurs dérivées des patients, indiquant des régions spécifiques de dysrégulation de l’expression génique induite par ces duplications dans les PPNAD.
PRKACA (PRKACAdup)的体质复制已在罕见的双侧皮质肾结节病(BNAD)病例中被描述。我们的目标是在NADB中进行系统筛查后,阐明这些重复的表型和后果。方法在2020年至2024年期间,通过ARMC5、KDM1A、MEN1、PRKAR1A和PRKACA的新一代测序或全基因组测序(WGS),对781例BNAD指数病例、693例双侧巨噬细胞增生和88例色素微噬细胞发育不良(PPNAD)进行了基因分型。对3个肿瘤的Hi-C库进行了染色质构象分析。在8个指数病例中发现了PRKACAdup。对4个病例进行的WGS没有在复制区域发现任何其他基因,也没有已知与肾上腺病理有关的其他基因改变。与人类胚胎干细胞相比,PRKACAdup在肿瘤的Hi-C图谱中生成了拓扑关联新域(TAD)。所有指数病例均因外周皮质亢进而进行双侧肾切除,组织学确认为PNAD。免疫组织化学(PRKACA和PRKAR1A抗体)已被用来区分导致PPNAD的遗传变异。PRKACAdup导致PPNAD(9%的PPNAD指数病例),但没有其他形式的BNAD。它们在患者衍生肿瘤的Hi-C图谱中产生neo -TAD,表明这些重复在PNAD中引起基因表达失调的特定区域。
{"title":"CO-041 La duplication constitutionnelle de PRKACA est à l’origine de dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales (PPNAD) et génère de nouvelles interactions chromatiniennes","authors":"P. Vaduva (Dr) ,&nbsp;F. Violon (Dr) ,&nbsp;A. Chansavang (Dr) ,&nbsp;D. Hadjadj (Dr) ,&nbsp;G. Raverot (Pr) ,&nbsp;S. Espiard (Pr) ,&nbsp;A. Attia (Dr) ,&nbsp;L. Bouys (Dr) ,&nbsp;L. Thomeret (Dr) ,&nbsp;A. Weber Kuhn (Dr) ,&nbsp;K. Perlemoine ,&nbsp;N. Chevalier (Pr) ,&nbsp;M.C. Vantyghem (Pr) ,&nbsp;M. Polak (Pr) ,&nbsp;M. Fragoso (Pr) ,&nbsp;A. Berthon (Dr) ,&nbsp;B. Ragazzon (Dr) ,&nbsp;A. Jouinot (Dr) ,&nbsp;E. Pasmant (Pr) ,&nbsp;J. Bertherat (Pr)","doi":"10.1016/j.ando.2025.101889","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101889","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectif</h3><div>Des duplications constitutionnelles de <em>PRKACA</em> (<em>PRKACA</em>dup) ont été décrites dans de rares cas de maladies nodulaires bilatérales des corticosurrénales (BNAD). Notre objectif était de préciser le phénotype et les conséquences de ces duplications après dépistage systématique dans les BNAD.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Entre 2020 et 2024, 781 cas index de BNAD, 693 hyperplasies macronodulaires bilatérales et 88 dysplasies micronodulaires pigmentées (PPNAD), ont été génotypés par séquençage nouvelle génération avec un panel ciblant <em>ARMC5, KDM1A, MEN1, PRKAR1A</em> et <em>PRKACA</em>, ou par séquençage du génome entier (WGS). À partir de librairies Hi-C de 3 tumeurs, des analyses de conformation chromatinienne ont été réalisées.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Des <em>PRKACA</em>dup ont été identifiées chez 8 cas index. Le WGS réalisé sur 4 cas index n’a permis d’identifier aucun autre gène dans la région dupliquée, ni aucunes autres altérations géniques connus pour être impliqués en pathologie surrénalienne. Les <em>PRKACA</em>dup ont généré des néo-domaines d’association topologique (TAD), dans les cartes Hi-C des tumeurs, en comparaison à des cellules souches embryonnaires humaines. Tous les cas index ont subi une surrénalectomie bilatérale pour hypercorticisme périphérique, avec une histologie confirmant la PPNAD. L’immunohistochimie (anticorps PRKACA et PRKAR1A) a permis de différencier les altérations génétiques responsables de PPNAD.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les <em>PRKACA</em>dup sont à l’origine de PPNAD (9 % des cas index avec PPNAD ici), mais pas d’autres formes de BNAD. Elles génèrent des néo-TAD dans les cartes Hi-C des tumeurs dérivées des patients, indiquant des régions spécifiques de dysrégulation de l’expression génique induite par ces duplications dans les PPNAD.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101889"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145061339","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Regulation of aldosterone secretion by substance P and the NK1 receptor in aldosterone-producing adenomas P物质和NK1受体在醛固酮产生腺瘤中对醛固酮分泌的调节
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2025-09-15 DOI: 10.1016/j.ando.2025.101835
A.-G. Lopez Dr , C. Duparc Dr , S. Renouf Dr , M. D’Agostino Mme , L. Amar Pr , G. Manceau Pr , F.-L. Fernandes-Rosa Dr , M.-C. Zennaro Pr , G. Nicolas Pr , E. Louiset Dr , H. Lefebvre Pr

Background

Aldosterone-producing adenomas (APAs) are a major cause of primary aldosteronism (PA), the most common form of secondary hypertension. While somatic mutations have been identified in genes driving aldosterone secretion, the pathophysiology of PA remains incompletely understood. Substance P (SP), a neuropeptide encoded by the TAC1 gene, has recently been shown to stimulate aldosterone production via the neurokinin type 1 receptor (NK1R) in the adrenal cortex. This study investigated SP and NK1R expression and function in APA.

Methods

In total, 56 APA samples were analyzed by quantitative RT-PCR, immunohistochemistry, and functional assays. TAC1 and TACR1 mRNA levels were quantified, and immunostaining was used to assess the localization and protein expression of SP and NK1R. Functional studies on primary APA cell cultures and perifused explants evaluated SP-induced aldosterone secretion and the effect of the NK1R antagonist aprepitant. Pulsatility parameters included mean levels, nadir, frequency, amplitude, and area under the curve (AUC).

Results

TAC1 and TACR1 mRNAs were significantly expressed in APA tissues. SP-positive nerve fibers were detected in 90% of samples, with granular SP staining APA cells. NK1R co-localized with CYP11B2 in 60% of cases. SP dose-dependently increased aldosterone secretion in 6/10 primary cultures (EC-1.7 ± 0.3 nM; P < 0.01). Aprepitant significantly inhibited SP-induced aldosterone secretion in 3 out of 4 responsive APA samples (P < 0.01). In perifusion, SP increased integrated aldosterone response, as measured by the AUC by 153%(P < 0.05).

Conclusion

SP stimulates aldosterone production in APAs via NK1R. Targeting the SP-NK1R axis could represent a therapeutic option for selected PA patients.
背景:醛固酮生成腺瘤(APAs)是原发性醛固酮增多症(PA)的主要病因,PA是继发性高血压最常见的形式。虽然在驱动醛固酮分泌的基因中已经发现了体细胞突变,但PA的病理生理机制仍然不完全清楚。物质P (SP)是一种由TAC1基因编码的神经肽,最近被证明可以通过肾上腺皮质的神经激肽1型受体(NK1R)刺激醛固酮的产生。本研究探讨SP和NK1R在APA中的表达及功能。方法采用定量RT-PCR、免疫组化、功能检测等方法对56份APA标本进行分析。定量测定TAC1和TACR1 mRNA水平,免疫染色法评估SP和NK1R的定位和蛋白表达。对原代APA细胞培养和周围外植体的功能研究评估了sp诱导的醛固酮分泌和NK1R拮抗剂阿瑞吡坦的作用。脉搏参数包括平均水平、最低点、频率、幅度和曲线下面积(AUC)。结果APA组织中stac1和TACR1 mrna表达显著。90%的样本中检测到SP阳性神经纤维,APA细胞呈颗粒状SP染色。60%的病例中NK1R与CYP11B2共定位。SP剂量依赖性地增加了6/10个原代培养的醛固酮分泌(EC-1.7±0.3 nM; P < 0.01)。阿瑞吡坦在4个有反应的APA样本中有3个显著抑制sp诱导的醛固酮分泌(P < 0.01)。灌注时,SP增加了综合醛固酮反应,AUC测量值为153%(P < 0.05)。结论sp通过NK1R刺激APAs中醛固酮的产生。针对SP-NK1R轴可能是特定PA患者的一种治疗选择。
{"title":"Regulation of aldosterone secretion by substance P and the NK1 receptor in aldosterone-producing adenomas","authors":"A.-G. Lopez Dr ,&nbsp;C. Duparc Dr ,&nbsp;S. Renouf Dr ,&nbsp;M. D’Agostino Mme ,&nbsp;L. Amar Pr ,&nbsp;G. Manceau Pr ,&nbsp;F.-L. Fernandes-Rosa Dr ,&nbsp;M.-C. Zennaro Pr ,&nbsp;G. Nicolas Pr ,&nbsp;E. Louiset Dr ,&nbsp;H. Lefebvre Pr","doi":"10.1016/j.ando.2025.101835","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101835","url":null,"abstract":"<div><h3>Background</h3><div>Aldosterone-producing adenomas (APAs) are a major cause of primary aldosteronism (PA), the most common form of secondary hypertension. While somatic mutations have been identified in genes driving aldosterone secretion, the pathophysiology of PA remains incompletely understood. Substance P (SP), a neuropeptide encoded by the <em>TAC1</em> gene, has recently been shown to stimulate aldosterone production via the neurokinin type 1 receptor (NK1R) in the adrenal cortex. This study investigated SP and NK1R expression and function in APA.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>In total, 56 APA samples were analyzed by quantitative RT-PCR, immunohistochemistry, and functional assays. <em>TAC1</em> and <em>TACR1</em> mRNA levels were quantified, and immunostaining was used to assess the localization and protein expression of SP and NK1R. Functional studies on primary APA cell cultures and perifused explants evaluated SP-induced aldosterone secretion and the effect of the NK1R antagonist aprepitant. Pulsatility parameters included mean levels, nadir, frequency, amplitude, and area under the curve (AUC).</div></div><div><h3>Results</h3><div><em>TAC1</em> and <em>TACR1</em> mRNAs were significantly expressed in APA tissues. SP-positive nerve fibers were detected in 90% of samples, with granular SP staining APA cells. NK1R co-localized with CYP11B2 in 60% of cases. SP dose-dependently increased aldosterone secretion in 6/10 primary cultures (EC-1.7<!--> <!-->±<!--> <!-->0.3<!--> <!-->nM; <em>P</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0.01). Aprepitant significantly inhibited SP-induced aldosterone secretion in 3 out of 4 responsive APA samples (<em>P</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0.01). In perifusion, SP increased integrated aldosterone response, as measured by the AUC by 153%(<em>P</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0.05).</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>SP stimulates aldosterone production in APAs via NK1R. Targeting the SP-NK1R axis could represent a therapeutic option for selected PA patients.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101835"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145061478","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Acro-MACE : évaluation de l’incidence des évènements cardiovasculaires majeurs (MACE) dans une large cohorte de patients acromégales Acro-MACE:在大群肢端等位患者中评估主要心血管事件(MACE)的发生率
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2025-09-15 DOI: 10.1016/j.ando.2025.101880
S. Inthasot (Dr), P. Chanson (Pr), V. Cimino (Dr), T. Miliutina (Dr), P. Kamenicky (Pr), S. Salenave (Dr), J. Young (Pr), L. Maione (Dr)

Introduction

L’acromégalie est une maladie rare avec excès de GH-IGF-I et une accumulation de facteurs de risque cardiovasculaire (FDRCV). Cependant, peu d’études ont analysé les évènements cardiovasculaires majeurs (MACE) dans cette population.

Méthodes

Acro-MACE inclut 574 patients acromégales (âge 42 ans [31–54], 49,7 % d’hommes, IGF-I 749 ng/mL [502–1013], suivi-médian 8,5 ans [3–17], 6,252 personnes-années). Les MACEs comprennent cardiopathie ischémique (CPI), accident vasculaire cérébral (AVC), insuffisance cardiaque (IC), artériopathie des membres inférieurs (AOMI), décès d’origine cardiovasculaire (DCV). L’incidence a été comparée à celle de la population générale.

Résultats

La prévalence des MACEs était de 6,1 % (n = 35), incluant 15 CPI (2,6 %), 12 AVC (2,1 %), 6 IC (1,0 %), 1 AOMI (0,17 %), 1 DCV (3,6 % des décès). Le ratio d’incidence standardisée des MACEs sur la population générale était de 0,08 (IC-95 % [0,05–0,12], p < 0,001) chez les hommes et de 0,07 (IC-95 % [0,04–0,12], p < 0,001) chez les femmes. Les acromégales avec MACE étaient âgés (51 ± 15 vs. 42 ± 15 ans, p = 0,001), avaient un long délai diagnostique (8,5 ± 5,4 vs. 7,1 ± 5,8 ans, p = 0,04) et une prévalence accrue d’HTA (89 % vs. 40 %, p < 0,0001) et de SAOS (57 % vs. 31 %, p = 0,0003). L’accumulation de > 3 FDRCV était prévalente chez les acromégales avec MACE (54,3 % vs. 14,8 %, p < 0,0001).

Discussion

Le risque global de MACE n’est pas majoré chez les acromégales par rapport à la population française appariée sur sexe et âge, malgré une prévalence élevée des FDRCVs. HTA, SOAS, âge et délai diagnostique étaient néanmoins associés à la survenue de MACE dans cette population.
肢端肥大症是一种罕见的疾病,具有过量的GH-IGF-I和心血管危险因素(CVRIF)的积累。然而,很少有研究分析这一人群的主要心血管事件(MACE)。Acro-MACE方法包括574例渐近等位患者(年龄42岁[31 - 54],49.7%男性,IGF-I 749 ng/mL[502 - 1013],中位随访8.5年[3 - 17],6,252人年)。冠心病包括缺血性心脏病(ICD)、中风(中风)、心力衰竭(ICD)、下肢动脉疾病(AOI)和冠心病死亡(CVD)。将发病率与一般人群进行了比较。结果:MACE患病率为6.1% (n = 35),包括15例ICD(2.6%)、12例中风(2.1%)、6例ICD(1.0%)、1例AOD(0.17%)、1例冠心病(3.6%)。MACE对一般人群的标准发生率为男性0.08 (CI - 95% [0.05 - 0.12], p &l; 0.001),女性0.07 (CI - 95% [0.04 - 0.12], p &l; 0.001)。acromégales与MACE (51 vs±15人年龄在42±15岁,p = 0.001),曾经很长一段时间的诊断(8.5±5.4 vs 710±5.8岁,p = 0.04)和更高的患病率d’HTA vs 40%(89%),页< 0.0001 vs SAOS(57%)和31%,p = 0.0003)。在MACE等位基因中,FDRCV - 3的积累普遍(54.3% vs. 14.8%, p . 0.0001)。讨论尽管FDRCV的流行率很高,但与法国人口的性别和年龄匹配相比,acromegales患者患MACE的总体风险并不增加。然而,HTA、SOAS、年龄和诊断延迟与这一人群中MACE的发生有关。
{"title":"Acro-MACE : évaluation de l’incidence des évènements cardiovasculaires majeurs (MACE) dans une large cohorte de patients acromégales","authors":"S. Inthasot (Dr),&nbsp;P. Chanson (Pr),&nbsp;V. Cimino (Dr),&nbsp;T. Miliutina (Dr),&nbsp;P. Kamenicky (Pr),&nbsp;S. Salenave (Dr),&nbsp;J. Young (Pr),&nbsp;L. Maione (Dr)","doi":"10.1016/j.ando.2025.101880","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101880","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>L’acromégalie est une maladie rare avec excès de GH-IGF-I et une accumulation de facteurs de risque cardiovasculaire (FDRCV). Cependant, peu d’études ont analysé les évènements cardiovasculaires majeurs (MACE) dans cette population.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Acro-MACE inclut 574 patients acromégales (âge 42 ans [31–54], 49,7 % d’hommes, IGF-I 749<!--> <!-->ng/mL [502–1013], suivi-médian 8,5 ans [3–17], 6,252 personnes-années). Les MACEs comprennent cardiopathie ischémique (CPI), accident vasculaire cérébral (AVC), insuffisance cardiaque (IC), artériopathie des membres inférieurs (AOMI), décès d’origine cardiovasculaire (DCV). L’incidence a été comparée à celle de la population générale.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>La prévalence des MACEs était de 6,1 % (n<!--> <!-->=<!--> <!-->35), incluant 15 CPI (2,6 %), 12 AVC (2,1 %), 6 IC (1,0 %), 1 AOMI (0,17 %), 1 DCV (3,6 % des décès). Le ratio d’incidence standardisée des MACEs sur la population générale était de 0,08 (IC-95 % [0,05–0,12], <em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,001) chez les hommes et de 0,07 (IC-95 % [0,04–0,12], <em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,001) chez les femmes. Les acromégales avec MACE étaient âgés (51<!--> <!-->±<!--> <!-->15 <em>vs.</em> 42<!--> <!-->±<!--> <!-->15 ans, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,001), avaient un long délai diagnostique (8,5<!--> <!-->±<!--> <!-->5,4 <em>vs.</em> 7,1<!--> <!-->±<!--> <!-->5,8 ans, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,04) et une prévalence accrue d’HTA (89 % <em>vs.</em> 40 %, <em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,0001) et de SAOS (57 % <em>vs.</em> 31 %, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,0003). L’accumulation de &gt; 3 FDRCV était prévalente chez les acromégales avec MACE (54,3 % <em>vs.</em> 14,8 %, <em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,0001).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Le risque global de MACE n’est pas majoré chez les acromégales par rapport à la population française appariée sur sexe et âge, malgré une prévalence élevée des FDRCVs. HTA, SOAS, âge et délai diagnostique étaient néanmoins associés à la survenue de MACE dans cette population.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101880"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145061480","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Association des classifications TIRADS et Bethesda pour améliorer l’évaluation du risque de malignité des nodules thyroïdiens : données de la cohorte nationale EUROCRINE® TIRADS和Bethesda分类的联合,以改善甲状腺恶性结节的风险评估:来自EUROCRINE®国家队列的数据
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2025-09-15 DOI: 10.1016/j.ando.2025.101823
N. Chereau Dr , C. Nomine-Criqui Dr , F. Benmiloud Dr , N. Bouviez Dr , G. Donatini Pr , J.-C. Lifante Pr , E. Miraillie Pr , M. Poussier Dr , C. Tresallet Pr , S. Gaujoux Pr , F. Menegaux Pr

Introduction

Les classifications TIRADS (imagerie) et Bethesda (cytoponction) sont couramment utilisées pour évaluer le risque de cancer thyroïdien. Leur association pourrait affiner le diagnostic, notamment pour le carcinome papillaire (CPT), mais également pour les carcinomes folliculaires et oxyphiles plus difficiles à diagnostiquer en préopératoire.

Méthode

Étude rétrospective multicentrique incluant les patients opérés pour nodules thyroïdiens entre juin 2011 et juin 2024, issus de la base nationale EUROCRINE®, France. Les microcarcinomes et cancers autres que papillaire, folliculaires ou oxyphiles ont été exclus. Les scores TIRADS, Bethesda et les résultats histologiques ont été comparés pour analyser le risque de malignité (ROM).

Résultats

Parmi 4732 patients inclus (77 % de femmes, âge moyen 51,3 ans), 1191 (24 %) avaient un cancer thyroïdien : 957 CPT et 234 carcinomes folliculaires/oxyphiles. Chez les patients Bethesda III et IV (nodules de cytologie indéterminée), le ROM augmentait significativement en cas de TIRADS 5 (46 et 36 %) comparé aux scores Bethesda seuls (25 et 26 %). Pour le CPT, l’association TIRADS 5/Bethesda III-IV donnait un ROM de 27 contre 9 % pour TIRADS 3–4 (p < 0,001). Aucune amélioration diagnostique significative n’était observé pour les carcinomes folliculaires/oxyphiles (18 vs 23 %, p = 0,4).

Conclusion

L’association TIRADS-Bethesda améliore significativement l’évaluation du risque de cancer pour les CPT, surtout dans les nodules de cytologie indéterminée. Cette stratégie est moins pertinente pour les carcinomes folliculaires ou oxyphiles.
TIRADS(成像)和Bethesda(细胞抹除)分类通常用于评估甲状腺癌的风险。它们的结合可能会改善诊断,特别是乳头状瘤(CPT),但也会改善术前更难诊断的滤泡癌和oxyphiles。方法多中心回顾性研究,包括2011年6月至2024年6月期间接受甲状腺结节手术的患者,来自法国EUROCRINE®国家基地。微癌和除乳头状瘤、滤泡癌或oxyphil以外的癌症被排除在外。将TIRADS评分、Bethesda评分和组织结果进行比较,以分析恶性肿瘤风险(ROM)。结果在4732例患者(77%为女性,平均年龄51.3岁)中,1191例(24%)患有甲状腺癌:957例CPT和234例滤泡/oxyphiles癌。在Bethesda III和IV患者(未确定的细胞学结节)中,TIRADS 5患者的ROM显著增加(46%和36%),而仅Bethesda评分(25%和26%)。对于CPT, TIRADS 5/Bethesda III-IV协会给出的ROM为27%,而TIRADS 3 - 4的ROM为9% (p < 0.001)。没有观察到显著改善诊断为肝癌的卵泡oxyphiles (18 / vs 23%, p = 0.4)。ConclusionL’association TIRADS-Bethesda显著改善癌症风险评估为CPT(尤其是结核的细胞学未定。这种策略对滤泡癌或oxyphil不太有效。
{"title":"Association des classifications TIRADS et Bethesda pour améliorer l’évaluation du risque de malignité des nodules thyroïdiens : données de la cohorte nationale EUROCRINE®","authors":"N. Chereau Dr ,&nbsp;C. Nomine-Criqui Dr ,&nbsp;F. Benmiloud Dr ,&nbsp;N. Bouviez Dr ,&nbsp;G. Donatini Pr ,&nbsp;J.-C. Lifante Pr ,&nbsp;E. Miraillie Pr ,&nbsp;M. Poussier Dr ,&nbsp;C. Tresallet Pr ,&nbsp;S. Gaujoux Pr ,&nbsp;F. Menegaux Pr","doi":"10.1016/j.ando.2025.101823","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101823","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les classifications TIRADS (imagerie) et Bethesda (cytoponction) sont couramment utilisées pour évaluer le risque de cancer thyroïdien. Leur association pourrait affiner le diagnostic, notamment pour le carcinome papillaire (CPT), mais également pour les carcinomes folliculaires et oxyphiles plus difficiles à diagnostiquer en préopératoire.</div></div><div><h3>Méthode</h3><div>Étude rétrospective multicentrique incluant les patients opérés pour nodules thyroïdiens entre juin 2011 et juin 2024, issus de la base nationale EUROCRINE®, France. Les microcarcinomes et cancers autres que papillaire, folliculaires ou oxyphiles ont été exclus. Les scores TIRADS, Bethesda et les résultats histologiques ont été comparés pour analyser le risque de malignité (ROM).</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Parmi 4732 patients inclus (77 % de femmes, âge moyen 51,3 ans), 1191 (24 %) avaient un cancer thyroïdien : 957 CPT et 234 carcinomes folliculaires/oxyphiles. Chez les patients Bethesda III et IV (nodules de cytologie indéterminée), le ROM augmentait significativement en cas de TIRADS 5 (46 et 36 %) comparé aux scores Bethesda seuls (25 et 26 %). Pour le CPT, l’association TIRADS 5/Bethesda III-IV donnait un ROM de 27 contre 9 % pour TIRADS 3–4 (<em>p</em> <!-->&lt;<!--> <!-->0,001). Aucune amélioration diagnostique significative n’était observé pour les carcinomes folliculaires/oxyphiles (18 vs 23 %, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,4).</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>L’association TIRADS-Bethesda améliore significativement l’évaluation du risque de cancer pour les CPT, surtout dans les nodules de cytologie indéterminée. Cette stratégie est moins pertinente pour les carcinomes folliculaires ou oxyphiles.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101823"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145061487","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Hypercalciurie et test de charge calcique : quelle fiabilité des urines à jeun ? 高钙和钙负荷测试:空腹尿液的可靠性如何?
IF 2.9 3区 医学 Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM Pub Date : 2025-09-15 DOI: 10.1016/j.ando.2025.101910
Pr S. Lemoine , Dr P.O. Bertho , Dr M. Pere , Dr A. De Mul , C. Maillard , Dr K. Bach , Pr L. Derain Dubourg , L. Figueres
Le test de charge calcique (TCC) constitue un outil essentiel dans l’exploration des hypercalciuries (PAK et al., NEJM, 1975). L’analyse des urines à jeun permet de distinguer les formes rénales et/ou résorptives (rapport calcium/créatinine élevé) des formes d’origine diététique (rapport normal). Toutefois, le seuil pathologique de ce ratio reste débattu, variant entre 0,35 et 0,40 mmol/mmol selon les équipes. Notre étude vise à évaluer la concordance diagnostique entre deux échantillons urinaires à jeun effectués lors d’un TCC, et leur valeur dans la classification physiopathologique de l’hypercalciurie.
Nous avons inclus rétrospectivement 392 patients adultes ayant réalisé un TCC entre 2018 et 2025 dans deux centres. Deux échantillons urinaires à jeun ont été comparés : U0 à l’arrivée et U1 une heure plus tard.
Parmi les patients inclus, 32 % avaient des résultats discordants entre U0 et U1 pour l’interprétation du ratio calcium/créatinine, avec une proportion identique dans les deux centres. Une hypercalciurie de concentration à l’arrivée (U0) était observée dans 27 % des cas. La classification physiopathologique (diététique, rénale, résorptive) à partir d’un seul prélèvement s’est révélée peu concordante avec le diagnostic final retenu, quel que soit le seuil utilisé. Le second prélèvement (U1) offrait une meilleure concordance, et le seuil de 0,40 mmol/mmol apparaissait comme le plus pertinent.
La réalisation et l’interprétation du TCC restent complexes, impliquant de nombreuses variables biologiques et contextuelles. Nos résultats mettent en évidence la variabilité des urines à jeun et soulignent l’intérêt de répéter les prélèvements pour améliorer la fiabilité du diagnostic phénotypique des hypercalciuries.
钙负荷测试(TCC)是高钙勘探的重要工具(PAK等人,NEJM, 1975)。空腹尿液分析可以区分肾型和/或吸收型(高钙/肌酸比)和饮食型(正常比)。然而,该比率的病理阈值仍有争议,根据团队的不同,在0.35到0.40 mmol/mmol之间变化。我们的研究旨在评估在TCC期间进行的两个空腹尿样的诊断一致性,以及它们在高钙血症生理病理分类中的价值。我们回顾性纳入了2018年至2025年在两个中心进行TCC的392名成年患者。两份空腹尿液样本进行了比较:到达时的U0和一小时后的U1。在纳入的患者中,32%的患者钙/肌酸比例在U0和U1之间的解释结果不一致,两个中心的比例相同。在27%的病例中观察到终点浓度过高(U0)。无论使用何种阈值,单个样本的病理生理学分类(饮食、肾脏、吸收)与最终诊断结果不一致。第二次采样(U1)提供了更好的一致性,0.40 mmol/mmol的阈值似乎是最相关的。TCC的实现和解释仍然很复杂,涉及许多生物和环境变量。我们的结果强调了空腹尿液的可变性,并强调了重复取样的重要性,以提高高钙血症表型诊断的可靠性。
{"title":"Hypercalciurie et test de charge calcique : quelle fiabilité des urines à jeun ?","authors":"Pr S. Lemoine ,&nbsp;Dr P.O. Bertho ,&nbsp;Dr M. Pere ,&nbsp;Dr A. De Mul ,&nbsp;C. Maillard ,&nbsp;Dr K. Bach ,&nbsp;Pr L. Derain Dubourg ,&nbsp;L. Figueres","doi":"10.1016/j.ando.2025.101910","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101910","url":null,"abstract":"<div><div>Le test de charge calcique (TCC) constitue un outil essentiel dans l’exploration des hypercalciuries (PAK et al., NEJM, 1975). L’analyse des urines à jeun permet de distinguer les formes rénales et/ou résorptives (rapport calcium/créatinine élevé) des formes d’origine diététique (rapport normal). Toutefois, le seuil pathologique de ce ratio reste débattu, variant entre 0,35 et 0,40<!--> <!-->mmol/mmol selon les équipes. Notre étude vise à évaluer la concordance diagnostique entre deux échantillons urinaires à jeun effectués lors d’un TCC, et leur valeur dans la classification physiopathologique de l’hypercalciurie.</div><div>Nous avons inclus rétrospectivement 392 patients adultes ayant réalisé un TCC entre 2018 et 2025 dans deux centres. Deux échantillons urinaires à jeun ont été comparés : U0 à l’arrivée et U1 une heure plus tard.</div><div>Parmi les patients inclus, 32 % avaient des résultats discordants entre U0 et U1 pour l’interprétation du ratio calcium/créatinine, avec une proportion identique dans les deux centres. Une hypercalciurie de concentration à l’arrivée (U0) était observée dans 27 % des cas. La classification physiopathologique (diététique, rénale, résorptive) à partir d’un seul prélèvement s’est révélée peu concordante avec le diagnostic final retenu, quel que soit le seuil utilisé. Le second prélèvement (U1) offrait une meilleure concordance, et le seuil de 0,40<!--> <!-->mmol/mmol apparaissait comme le plus pertinent.</div><div>La réalisation et l’interprétation du TCC restent complexes, impliquant de nombreuses variables biologiques et contextuelles. Nos résultats mettent en évidence la variabilité des urines à jeun et soulignent l’intérêt de répéter les prélèvements pour améliorer la fiabilité du diagnostic phénotypique des hypercalciuries.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101910"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145061519","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Annales d'endocrinologie
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