Pub Date : 2026-02-01DOI: 10.1016/j.ando.2025.102481
Hernan Valdes-Socin , Amélie Parisel , Luc Coppens , Laurie Henry , Olivier Gaspard , Maxime Sempels , Patrick Petrossians
Del Castillo, Trabucco and De la Balze syndrome was described in five patients in Buenos Aires in 1947. Secondary sexual characteristics and urological examination were normal, except for small testicle volume (“the size of an olive”). Treatment with hCG was ineffective. On testicular biopsy, only Sertoli cells and seminiferous tubules were detected, with no spermatozoa or spermatogonia. For this reason, it is currently known as testicular germ cell aplasia or Sertoli cell-only syndrome (SCOS). SCOS is the most severe histological phenotype of male infertility, associated with non-obstructive azoospermia and low testicular volume. This review provides a comprehensive synthesis of the historical background, clinical presentation, hormonal and histological features, genetic underpinnings and emerging therapeutic perspectives in SCOS.
Del Castillo, Trabucco和De la Balze综合征是1947年在布宜诺斯艾利斯的五名患者身上发现的。第二性征和泌尿检查正常,除了睾丸体积小(“橄榄大小”)。hCG治疗无效。在睾丸活检中,仅检测到支持细胞和精小管,未发现精子或精原细胞。因此,它目前被称为睾丸生殖细胞发育不全或仅支持细胞综合征(SCOS)。SCOS是男性不育最严重的组织学表型,与非阻塞性无精子症和低睾丸体积有关。本文综述了SCOS的历史背景、临床表现、激素和组织学特征、遗传基础和新兴治疗观点。
{"title":"Sertoli cell-only syndrome (Del Castillo syndrome): Past, present and future","authors":"Hernan Valdes-Socin , Amélie Parisel , Luc Coppens , Laurie Henry , Olivier Gaspard , Maxime Sempels , Patrick Petrossians","doi":"10.1016/j.ando.2025.102481","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.102481","url":null,"abstract":"<div><div>Del Castillo, Trabucco and De la Balze syndrome was described in five patients in Buenos Aires in 1947. Secondary sexual characteristics and urological examination were normal, except for small testicle volume (“the size of an olive”). Treatment with hCG was ineffective. On testicular biopsy, only Sertoli cells and seminiferous tubules were detected, with no spermatozoa or spermatogonia. For this reason, it is currently known as testicular germ cell aplasia or Sertoli cell-only syndrome (SCOS). SCOS is the most severe histological phenotype of male infertility, associated with non-obstructive azoospermia and low testicular volume. This review provides a comprehensive synthesis of the historical background, clinical presentation, hormonal and histological features, genetic underpinnings and emerging therapeutic perspectives in SCOS.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 1","pages":"Article 102481"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2026-02-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145901789","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2026-01-02DOI: 10.1016/j.ando.2025.102480
Dédé Sika Kossi
{"title":"Letter to the editor: Cost utility of second-line acromegaly treatment in France (Raverot et al., 2025)","authors":"Dédé Sika Kossi","doi":"10.1016/j.ando.2025.102480","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.102480","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 1","pages":"Article 102480"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2026-01-02","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"146023229","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-12-30DOI: 10.1016/j.ando.2025.102479
Miriam Ladsous, Philippe Caron
{"title":"Therapeutic advances in Graves’ orbitopathy: From corticosteroids to targeted immunotherapy — Insights from the TOGO and THRIVE trials","authors":"Miriam Ladsous, Philippe Caron","doi":"10.1016/j.ando.2025.102479","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.102479","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 1","pages":"Article 102479"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-12-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145890611","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-10-15DOI: 10.1016/j.ando.2025.102465
Parth Aphale, Shashank Dokania, Himanshu Shekhar
{"title":"Reassessing paraben – thyroid associations in pregnancy: The need for longitudinal, mixture-based and mechanistic approaches","authors":"Parth Aphale, Shashank Dokania, Himanshu Shekhar","doi":"10.1016/j.ando.2025.102465","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.102465","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"87 1","pages":"Article 102465"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-10-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145733343","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-09-15DOI: 10.1016/j.ando.2025.101889
P. Vaduva (Dr) , F. Violon (Dr) , A. Chansavang (Dr) , D. Hadjadj (Dr) , G. Raverot (Pr) , S. Espiard (Pr) , A. Attia (Dr) , L. Bouys (Dr) , L. Thomeret (Dr) , A. Weber Kuhn (Dr) , K. Perlemoine , N. Chevalier (Pr) , M.C. Vantyghem (Pr) , M. Polak (Pr) , M. Fragoso (Pr) , A. Berthon (Dr) , B. Ragazzon (Dr) , A. Jouinot (Dr) , E. Pasmant (Pr) , J. Bertherat (Pr)
Objectif
Des duplications constitutionnelles de PRKACA (PRKACAdup) ont été décrites dans de rares cas de maladies nodulaires bilatérales des corticosurrénales (BNAD). Notre objectif était de préciser le phénotype et les conséquences de ces duplications après dépistage systématique dans les BNAD.
Méthodes
Entre 2020 et 2024, 781 cas index de BNAD, 693 hyperplasies macronodulaires bilatérales et 88 dysplasies micronodulaires pigmentées (PPNAD), ont été génotypés par séquençage nouvelle génération avec un panel ciblant ARMC5, KDM1A, MEN1, PRKAR1A et PRKACA, ou par séquençage du génome entier (WGS). À partir de librairies Hi-C de 3 tumeurs, des analyses de conformation chromatinienne ont été réalisées.
Résultats
Des PRKACAdup ont été identifiées chez 8 cas index. Le WGS réalisé sur 4 cas index n’a permis d’identifier aucun autre gène dans la région dupliquée, ni aucunes autres altérations géniques connus pour être impliqués en pathologie surrénalienne. Les PRKACAdup ont généré des néo-domaines d’association topologique (TAD), dans les cartes Hi-C des tumeurs, en comparaison à des cellules souches embryonnaires humaines. Tous les cas index ont subi une surrénalectomie bilatérale pour hypercorticisme périphérique, avec une histologie confirmant la PPNAD. L’immunohistochimie (anticorps PRKACA et PRKAR1A) a permis de différencier les altérations génétiques responsables de PPNAD.
Conclusion
Les PRKACAdup sont à l’origine de PPNAD (9 % des cas index avec PPNAD ici), mais pas d’autres formes de BNAD. Elles génèrent des néo-TAD dans les cartes Hi-C des tumeurs dérivées des patients, indiquant des régions spécifiques de dysrégulation de l’expression génique induite par ces duplications dans les PPNAD.
{"title":"CO-041 La duplication constitutionnelle de PRKACA est à l’origine de dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales (PPNAD) et génère de nouvelles interactions chromatiniennes","authors":"P. Vaduva (Dr) , F. Violon (Dr) , A. Chansavang (Dr) , D. Hadjadj (Dr) , G. Raverot (Pr) , S. Espiard (Pr) , A. Attia (Dr) , L. Bouys (Dr) , L. Thomeret (Dr) , A. Weber Kuhn (Dr) , K. Perlemoine , N. Chevalier (Pr) , M.C. Vantyghem (Pr) , M. Polak (Pr) , M. Fragoso (Pr) , A. Berthon (Dr) , B. Ragazzon (Dr) , A. Jouinot (Dr) , E. Pasmant (Pr) , J. Bertherat (Pr)","doi":"10.1016/j.ando.2025.101889","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101889","url":null,"abstract":"<div><h3>Objectif</h3><div>Des duplications constitutionnelles de <em>PRKACA</em> (<em>PRKACA</em>dup) ont été décrites dans de rares cas de maladies nodulaires bilatérales des corticosurrénales (BNAD). Notre objectif était de préciser le phénotype et les conséquences de ces duplications après dépistage systématique dans les BNAD.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Entre 2020 et 2024, 781 cas index de BNAD, 693 hyperplasies macronodulaires bilatérales et 88 dysplasies micronodulaires pigmentées (PPNAD), ont été génotypés par séquençage nouvelle génération avec un panel ciblant <em>ARMC5, KDM1A, MEN1, PRKAR1A</em> et <em>PRKACA</em>, ou par séquençage du génome entier (WGS). À partir de librairies Hi-C de 3 tumeurs, des analyses de conformation chromatinienne ont été réalisées.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Des <em>PRKACA</em>dup ont été identifiées chez 8 cas index. Le WGS réalisé sur 4 cas index n’a permis d’identifier aucun autre gène dans la région dupliquée, ni aucunes autres altérations géniques connus pour être impliqués en pathologie surrénalienne. Les <em>PRKACA</em>dup ont généré des néo-domaines d’association topologique (TAD), dans les cartes Hi-C des tumeurs, en comparaison à des cellules souches embryonnaires humaines. Tous les cas index ont subi une surrénalectomie bilatérale pour hypercorticisme périphérique, avec une histologie confirmant la PPNAD. L’immunohistochimie (anticorps PRKACA et PRKAR1A) a permis de différencier les altérations génétiques responsables de PPNAD.</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>Les <em>PRKACA</em>dup sont à l’origine de PPNAD (9 % des cas index avec PPNAD ici), mais pas d’autres formes de BNAD. Elles génèrent des néo-TAD dans les cartes Hi-C des tumeurs dérivées des patients, indiquant des régions spécifiques de dysrégulation de l’expression génique induite par ces duplications dans les PPNAD.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101889"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145061339","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-09-15DOI: 10.1016/j.ando.2025.101835
A.-G. Lopez Dr , C. Duparc Dr , S. Renouf Dr , M. D’Agostino Mme , L. Amar Pr , G. Manceau Pr , F.-L. Fernandes-Rosa Dr , M.-C. Zennaro Pr , G. Nicolas Pr , E. Louiset Dr , H. Lefebvre Pr
Background
Aldosterone-producing adenomas (APAs) are a major cause of primary aldosteronism (PA), the most common form of secondary hypertension. While somatic mutations have been identified in genes driving aldosterone secretion, the pathophysiology of PA remains incompletely understood. Substance P (SP), a neuropeptide encoded by the TAC1 gene, has recently been shown to stimulate aldosterone production via the neurokinin type 1 receptor (NK1R) in the adrenal cortex. This study investigated SP and NK1R expression and function in APA.
Methods
In total, 56 APA samples were analyzed by quantitative RT-PCR, immunohistochemistry, and functional assays. TAC1 and TACR1 mRNA levels were quantified, and immunostaining was used to assess the localization and protein expression of SP and NK1R. Functional studies on primary APA cell cultures and perifused explants evaluated SP-induced aldosterone secretion and the effect of the NK1R antagonist aprepitant. Pulsatility parameters included mean levels, nadir, frequency, amplitude, and area under the curve (AUC).
Results
TAC1 and TACR1 mRNAs were significantly expressed in APA tissues. SP-positive nerve fibers were detected in 90% of samples, with granular SP staining APA cells. NK1R co-localized with CYP11B2 in 60% of cases. SP dose-dependently increased aldosterone secretion in 6/10 primary cultures (EC-1.7 ± 0.3 nM; P < 0.01). Aprepitant significantly inhibited SP-induced aldosterone secretion in 3 out of 4 responsive APA samples (P < 0.01). In perifusion, SP increased integrated aldosterone response, as measured by the AUC by 153%(P < 0.05).
Conclusion
SP stimulates aldosterone production in APAs via NK1R. Targeting the SP-NK1R axis could represent a therapeutic option for selected PA patients.
{"title":"Regulation of aldosterone secretion by substance P and the NK1 receptor in aldosterone-producing adenomas","authors":"A.-G. Lopez Dr , C. Duparc Dr , S. Renouf Dr , M. D’Agostino Mme , L. Amar Pr , G. Manceau Pr , F.-L. Fernandes-Rosa Dr , M.-C. Zennaro Pr , G. Nicolas Pr , E. Louiset Dr , H. Lefebvre Pr","doi":"10.1016/j.ando.2025.101835","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101835","url":null,"abstract":"<div><h3>Background</h3><div>Aldosterone-producing adenomas (APAs) are a major cause of primary aldosteronism (PA), the most common form of secondary hypertension. While somatic mutations have been identified in genes driving aldosterone secretion, the pathophysiology of PA remains incompletely understood. Substance P (SP), a neuropeptide encoded by the <em>TAC1</em> gene, has recently been shown to stimulate aldosterone production via the neurokinin type 1 receptor (NK1R) in the adrenal cortex. This study investigated SP and NK1R expression and function in APA.</div></div><div><h3>Methods</h3><div>In total, 56 APA samples were analyzed by quantitative RT-PCR, immunohistochemistry, and functional assays. <em>TAC1</em> and <em>TACR1</em> mRNA levels were quantified, and immunostaining was used to assess the localization and protein expression of SP and NK1R. Functional studies on primary APA cell cultures and perifused explants evaluated SP-induced aldosterone secretion and the effect of the NK1R antagonist aprepitant. Pulsatility parameters included mean levels, nadir, frequency, amplitude, and area under the curve (AUC).</div></div><div><h3>Results</h3><div><em>TAC1</em> and <em>TACR1</em> mRNAs were significantly expressed in APA tissues. SP-positive nerve fibers were detected in 90% of samples, with granular SP staining APA cells. NK1R co-localized with CYP11B2 in 60% of cases. SP dose-dependently increased aldosterone secretion in 6/10 primary cultures (EC-1.7<!--> <!-->±<!--> <!-->0.3<!--> <!-->nM; <em>P</em> <!--><<!--> <!-->0.01). Aprepitant significantly inhibited SP-induced aldosterone secretion in 3 out of 4 responsive APA samples (<em>P</em> <!--><<!--> <!-->0.01). In perifusion, SP increased integrated aldosterone response, as measured by the AUC by 153%(<em>P</em> <!--><<!--> <!-->0.05).</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>SP stimulates aldosterone production in APAs via NK1R. Targeting the SP-NK1R axis could represent a therapeutic option for selected PA patients.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101835"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145061478","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-09-15DOI: 10.1016/j.ando.2025.101880
S. Inthasot (Dr), P. Chanson (Pr), V. Cimino (Dr), T. Miliutina (Dr), P. Kamenicky (Pr), S. Salenave (Dr), J. Young (Pr), L. Maione (Dr)
Introduction
L’acromégalie est une maladie rare avec excès de GH-IGF-I et une accumulation de facteurs de risque cardiovasculaire (FDRCV). Cependant, peu d’études ont analysé les évènements cardiovasculaires majeurs (MACE) dans cette population.
Méthodes
Acro-MACE inclut 574 patients acromégales (âge 42 ans [31–54], 49,7 % d’hommes, IGF-I 749 ng/mL [502–1013], suivi-médian 8,5 ans [3–17], 6,252 personnes-années). Les MACEs comprennent cardiopathie ischémique (CPI), accident vasculaire cérébral (AVC), insuffisance cardiaque (IC), artériopathie des membres inférieurs (AOMI), décès d’origine cardiovasculaire (DCV). L’incidence a été comparée à celle de la population générale.
Résultats
La prévalence des MACEs était de 6,1 % (n = 35), incluant 15 CPI (2,6 %), 12 AVC (2,1 %), 6 IC (1,0 %), 1 AOMI (0,17 %), 1 DCV (3,6 % des décès). Le ratio d’incidence standardisée des MACEs sur la population générale était de 0,08 (IC-95 % [0,05–0,12], p < 0,001) chez les hommes et de 0,07 (IC-95 % [0,04–0,12], p < 0,001) chez les femmes. Les acromégales avec MACE étaient âgés (51 ± 15 vs. 42 ± 15 ans, p = 0,001), avaient un long délai diagnostique (8,5 ± 5,4 vs. 7,1 ± 5,8 ans, p = 0,04) et une prévalence accrue d’HTA (89 % vs. 40 %, p < 0,0001) et de SAOS (57 % vs. 31 %, p = 0,0003). L’accumulation de > 3 FDRCV était prévalente chez les acromégales avec MACE (54,3 % vs. 14,8 %, p < 0,0001).
Discussion
Le risque global de MACE n’est pas majoré chez les acromégales par rapport à la population française appariée sur sexe et âge, malgré une prévalence élevée des FDRCVs. HTA, SOAS, âge et délai diagnostique étaient néanmoins associés à la survenue de MACE dans cette population.
肢端肥大症是一种罕见的疾病,具有过量的GH-IGF-I和心血管危险因素(CVRIF)的积累。然而,很少有研究分析这一人群的主要心血管事件(MACE)。Acro-MACE方法包括574例渐近等位患者(年龄42岁[31 - 54],49.7%男性,IGF-I 749 ng/mL[502 - 1013],中位随访8.5年[3 - 17],6,252人年)。冠心病包括缺血性心脏病(ICD)、中风(中风)、心力衰竭(ICD)、下肢动脉疾病(AOI)和冠心病死亡(CVD)。将发病率与一般人群进行了比较。结果:MACE患病率为6.1% (n = 35),包括15例ICD(2.6%)、12例中风(2.1%)、6例ICD(1.0%)、1例AOD(0.17%)、1例冠心病(3.6%)。MACE对一般人群的标准发生率为男性0.08 (CI - 95% [0.05 - 0.12], p &l; 0.001),女性0.07 (CI - 95% [0.04 - 0.12], p &l; 0.001)。acromégales与MACE (51 vs±15人年龄在42±15岁,p = 0.001),曾经很长一段时间的诊断(8.5±5.4 vs 710±5.8岁,p = 0.04)和更高的患病率d’HTA vs 40%(89%),页< 0.0001 vs SAOS(57%)和31%,p = 0.0003)。在MACE等位基因中,FDRCV - 3的积累普遍(54.3% vs. 14.8%, p . 0.0001)。讨论尽管FDRCV的流行率很高,但与法国人口的性别和年龄匹配相比,acromegales患者患MACE的总体风险并不增加。然而,HTA、SOAS、年龄和诊断延迟与这一人群中MACE的发生有关。
{"title":"Acro-MACE : évaluation de l’incidence des évènements cardiovasculaires majeurs (MACE) dans une large cohorte de patients acromégales","authors":"S. Inthasot (Dr), P. Chanson (Pr), V. Cimino (Dr), T. Miliutina (Dr), P. Kamenicky (Pr), S. Salenave (Dr), J. Young (Pr), L. Maione (Dr)","doi":"10.1016/j.ando.2025.101880","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101880","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>L’acromégalie est une maladie rare avec excès de GH-IGF-I et une accumulation de facteurs de risque cardiovasculaire (FDRCV). Cependant, peu d’études ont analysé les évènements cardiovasculaires majeurs (MACE) dans cette population.</div></div><div><h3>Méthodes</h3><div>Acro-MACE inclut 574 patients acromégales (âge 42 ans [31–54], 49,7 % d’hommes, IGF-I 749<!--> <!-->ng/mL [502–1013], suivi-médian 8,5 ans [3–17], 6,252 personnes-années). Les MACEs comprennent cardiopathie ischémique (CPI), accident vasculaire cérébral (AVC), insuffisance cardiaque (IC), artériopathie des membres inférieurs (AOMI), décès d’origine cardiovasculaire (DCV). L’incidence a été comparée à celle de la population générale.</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>La prévalence des MACEs était de 6,1 % (n<!--> <!-->=<!--> <!-->35), incluant 15 CPI (2,6 %), 12 AVC (2,1 %), 6 IC (1,0 %), 1 AOMI (0,17 %), 1 DCV (3,6 % des décès). Le ratio d’incidence standardisée des MACEs sur la population générale était de 0,08 (IC-95 % [0,05–0,12], <em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,001) chez les hommes et de 0,07 (IC-95 % [0,04–0,12], <em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,001) chez les femmes. Les acromégales avec MACE étaient âgés (51<!--> <!-->±<!--> <!-->15 <em>vs.</em> 42<!--> <!-->±<!--> <!-->15 ans, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,001), avaient un long délai diagnostique (8,5<!--> <!-->±<!--> <!-->5,4 <em>vs.</em> 7,1<!--> <!-->±<!--> <!-->5,8 ans, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,04) et une prévalence accrue d’HTA (89 % <em>vs.</em> 40 %, <em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,0001) et de SAOS (57 % <em>vs.</em> 31 %, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,0003). L’accumulation de > 3 FDRCV était prévalente chez les acromégales avec MACE (54,3 % <em>vs.</em> 14,8 %, <em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,0001).</div></div><div><h3>Discussion</h3><div>Le risque global de MACE n’est pas majoré chez les acromégales par rapport à la population française appariée sur sexe et âge, malgré une prévalence élevée des FDRCVs. HTA, SOAS, âge et délai diagnostique étaient néanmoins associés à la survenue de MACE dans cette population.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101880"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145061480","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-09-15DOI: 10.1016/j.ando.2025.101823
N. Chereau Dr , C. Nomine-Criqui Dr , F. Benmiloud Dr , N. Bouviez Dr , G. Donatini Pr , J.-C. Lifante Pr , E. Miraillie Pr , M. Poussier Dr , C. Tresallet Pr , S. Gaujoux Pr , F. Menegaux Pr
Introduction
Les classifications TIRADS (imagerie) et Bethesda (cytoponction) sont couramment utilisées pour évaluer le risque de cancer thyroïdien. Leur association pourrait affiner le diagnostic, notamment pour le carcinome papillaire (CPT), mais également pour les carcinomes folliculaires et oxyphiles plus difficiles à diagnostiquer en préopératoire.
Méthode
Étude rétrospective multicentrique incluant les patients opérés pour nodules thyroïdiens entre juin 2011 et juin 2024, issus de la base nationale EUROCRINE®, France. Les microcarcinomes et cancers autres que papillaire, folliculaires ou oxyphiles ont été exclus. Les scores TIRADS, Bethesda et les résultats histologiques ont été comparés pour analyser le risque de malignité (ROM).
Résultats
Parmi 4732 patients inclus (77 % de femmes, âge moyen 51,3 ans), 1191 (24 %) avaient un cancer thyroïdien : 957 CPT et 234 carcinomes folliculaires/oxyphiles. Chez les patients Bethesda III et IV (nodules de cytologie indéterminée), le ROM augmentait significativement en cas de TIRADS 5 (46 et 36 %) comparé aux scores Bethesda seuls (25 et 26 %). Pour le CPT, l’association TIRADS 5/Bethesda III-IV donnait un ROM de 27 contre 9 % pour TIRADS 3–4 (p < 0,001). Aucune amélioration diagnostique significative n’était observé pour les carcinomes folliculaires/oxyphiles (18 vs 23 %, p = 0,4).
Conclusion
L’association TIRADS-Bethesda améliore significativement l’évaluation du risque de cancer pour les CPT, surtout dans les nodules de cytologie indéterminée. Cette stratégie est moins pertinente pour les carcinomes folliculaires ou oxyphiles.
TIRADS(成像)和Bethesda(细胞抹除)分类通常用于评估甲状腺癌的风险。它们的结合可能会改善诊断,特别是乳头状瘤(CPT),但也会改善术前更难诊断的滤泡癌和oxyphiles。方法多中心回顾性研究,包括2011年6月至2024年6月期间接受甲状腺结节手术的患者,来自法国EUROCRINE®国家基地。微癌和除乳头状瘤、滤泡癌或oxyphil以外的癌症被排除在外。将TIRADS评分、Bethesda评分和组织结果进行比较,以分析恶性肿瘤风险(ROM)。结果在4732例患者(77%为女性,平均年龄51.3岁)中,1191例(24%)患有甲状腺癌:957例CPT和234例滤泡/oxyphiles癌。在Bethesda III和IV患者(未确定的细胞学结节)中,TIRADS 5患者的ROM显著增加(46%和36%),而仅Bethesda评分(25%和26%)。对于CPT, TIRADS 5/Bethesda III-IV协会给出的ROM为27%,而TIRADS 3 - 4的ROM为9% (p < 0.001)。没有观察到显著改善诊断为肝癌的卵泡oxyphiles (18 / vs 23%, p = 0.4)。ConclusionL’association TIRADS-Bethesda显著改善癌症风险评估为CPT(尤其是结核的细胞学未定。这种策略对滤泡癌或oxyphil不太有效。
{"title":"Association des classifications TIRADS et Bethesda pour améliorer l’évaluation du risque de malignité des nodules thyroïdiens : données de la cohorte nationale EUROCRINE®","authors":"N. Chereau Dr , C. Nomine-Criqui Dr , F. Benmiloud Dr , N. Bouviez Dr , G. Donatini Pr , J.-C. Lifante Pr , E. Miraillie Pr , M. Poussier Dr , C. Tresallet Pr , S. Gaujoux Pr , F. Menegaux Pr","doi":"10.1016/j.ando.2025.101823","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101823","url":null,"abstract":"<div><h3>Introduction</h3><div>Les classifications TIRADS (imagerie) et Bethesda (cytoponction) sont couramment utilisées pour évaluer le risque de cancer thyroïdien. Leur association pourrait affiner le diagnostic, notamment pour le carcinome papillaire (CPT), mais également pour les carcinomes folliculaires et oxyphiles plus difficiles à diagnostiquer en préopératoire.</div></div><div><h3>Méthode</h3><div>Étude rétrospective multicentrique incluant les patients opérés pour nodules thyroïdiens entre juin 2011 et juin 2024, issus de la base nationale EUROCRINE®, France. Les microcarcinomes et cancers autres que papillaire, folliculaires ou oxyphiles ont été exclus. Les scores TIRADS, Bethesda et les résultats histologiques ont été comparés pour analyser le risque de malignité (ROM).</div></div><div><h3>Résultats</h3><div>Parmi 4732 patients inclus (77 % de femmes, âge moyen 51,3 ans), 1191 (24 %) avaient un cancer thyroïdien : 957 CPT et 234 carcinomes folliculaires/oxyphiles. Chez les patients Bethesda III et IV (nodules de cytologie indéterminée), le ROM augmentait significativement en cas de TIRADS 5 (46 et 36 %) comparé aux scores Bethesda seuls (25 et 26 %). Pour le CPT, l’association TIRADS 5/Bethesda III-IV donnait un ROM de 27 contre 9 % pour TIRADS 3–4 (<em>p</em> <!--><<!--> <!-->0,001). Aucune amélioration diagnostique significative n’était observé pour les carcinomes folliculaires/oxyphiles (18 vs 23 %, <em>p</em> <!-->=<!--> <!-->0,4).</div></div><div><h3>Conclusion</h3><div>L’association TIRADS-Bethesda améliore significativement l’évaluation du risque de cancer pour les CPT, surtout dans les nodules de cytologie indéterminée. Cette stratégie est moins pertinente pour les carcinomes folliculaires ou oxyphiles.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101823"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145061487","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2025-09-15DOI: 10.1016/j.ando.2025.101910
Pr S. Lemoine , Dr P.O. Bertho , Dr M. Pere , Dr A. De Mul , C. Maillard , Dr K. Bach , Pr L. Derain Dubourg , L. Figueres
Le test de charge calcique (TCC) constitue un outil essentiel dans l’exploration des hypercalciuries (PAK et al., NEJM, 1975). L’analyse des urines à jeun permet de distinguer les formes rénales et/ou résorptives (rapport calcium/créatinine élevé) des formes d’origine diététique (rapport normal). Toutefois, le seuil pathologique de ce ratio reste débattu, variant entre 0,35 et 0,40 mmol/mmol selon les équipes. Notre étude vise à évaluer la concordance diagnostique entre deux échantillons urinaires à jeun effectués lors d’un TCC, et leur valeur dans la classification physiopathologique de l’hypercalciurie.
Nous avons inclus rétrospectivement 392 patients adultes ayant réalisé un TCC entre 2018 et 2025 dans deux centres. Deux échantillons urinaires à jeun ont été comparés : U0 à l’arrivée et U1 une heure plus tard.
Parmi les patients inclus, 32 % avaient des résultats discordants entre U0 et U1 pour l’interprétation du ratio calcium/créatinine, avec une proportion identique dans les deux centres. Une hypercalciurie de concentration à l’arrivée (U0) était observée dans 27 % des cas. La classification physiopathologique (diététique, rénale, résorptive) à partir d’un seul prélèvement s’est révélée peu concordante avec le diagnostic final retenu, quel que soit le seuil utilisé. Le second prélèvement (U1) offrait une meilleure concordance, et le seuil de 0,40 mmol/mmol apparaissait comme le plus pertinent.
La réalisation et l’interprétation du TCC restent complexes, impliquant de nombreuses variables biologiques et contextuelles. Nos résultats mettent en évidence la variabilité des urines à jeun et soulignent l’intérêt de répéter les prélèvements pour améliorer la fiabilité du diagnostic phénotypique des hypercalciuries.
{"title":"Hypercalciurie et test de charge calcique : quelle fiabilité des urines à jeun ?","authors":"Pr S. Lemoine , Dr P.O. Bertho , Dr M. Pere , Dr A. De Mul , C. Maillard , Dr K. Bach , Pr L. Derain Dubourg , L. Figueres","doi":"10.1016/j.ando.2025.101910","DOIUrl":"10.1016/j.ando.2025.101910","url":null,"abstract":"<div><div>Le test de charge calcique (TCC) constitue un outil essentiel dans l’exploration des hypercalciuries (PAK et al., NEJM, 1975). L’analyse des urines à jeun permet de distinguer les formes rénales et/ou résorptives (rapport calcium/créatinine élevé) des formes d’origine diététique (rapport normal). Toutefois, le seuil pathologique de ce ratio reste débattu, variant entre 0,35 et 0,40<!--> <!-->mmol/mmol selon les équipes. Notre étude vise à évaluer la concordance diagnostique entre deux échantillons urinaires à jeun effectués lors d’un TCC, et leur valeur dans la classification physiopathologique de l’hypercalciurie.</div><div>Nous avons inclus rétrospectivement 392 patients adultes ayant réalisé un TCC entre 2018 et 2025 dans deux centres. Deux échantillons urinaires à jeun ont été comparés : U0 à l’arrivée et U1 une heure plus tard.</div><div>Parmi les patients inclus, 32 % avaient des résultats discordants entre U0 et U1 pour l’interprétation du ratio calcium/créatinine, avec une proportion identique dans les deux centres. Une hypercalciurie de concentration à l’arrivée (U0) était observée dans 27 % des cas. La classification physiopathologique (diététique, rénale, résorptive) à partir d’un seul prélèvement s’est révélée peu concordante avec le diagnostic final retenu, quel que soit le seuil utilisé. Le second prélèvement (U1) offrait une meilleure concordance, et le seuil de 0,40<!--> <!-->mmol/mmol apparaissait comme le plus pertinent.</div><div>La réalisation et l’interprétation du TCC restent complexes, impliquant de nombreuses variables biologiques et contextuelles. Nos résultats mettent en évidence la variabilité des urines à jeun et soulignent l’intérêt de répéter les prélèvements pour améliorer la fiabilité du diagnostic phénotypique des hypercalciuries.</div></div>","PeriodicalId":7917,"journal":{"name":"Annales d'endocrinologie","volume":"86 6","pages":"Article 101910"},"PeriodicalIF":2.9,"publicationDate":"2025-09-15","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"145061519","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":3,"RegionCategory":"医学","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}