利用 k-mers 个性化庞基因组图谱

IF 31.7 1区生物学 Q1 GENETICS & HEREDITY Nature genetics Pub Date : 2024-10-10 DOI:10.1038/s41588-024-01954-w

Wei Li

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摘要

Pangenome图通常用作读图映射的参考。为了提高映射的准确性，Sirén 等人提出了一种基于 k-mer 的单倍型采样方法，这种方法随后被用于构建个性化子图。原始的泛基因组图被分割成不重叠的区块，局部单倍型被标上图特有的 k-聚合体。根据读数中的 k-mer计数，作者能够将矩阵中的 k-mer分为存在（杂合或同源）或不存在，并相应地在每个区块中选择相关的单倍型。采样的单倍型构建了个性化变异图，这实际上是原始图的一个子图。单倍型采样方法是 vg 工具包的一部分，并应用于人类泛基因组参考联盟的泛基因组图谱。与频率过滤图相比，基于 k 单倍型采样的个性化子图是读数映射的最佳参考。它减少了基因分型错误，提高了调用小变异和结构变异基因分型的准确性，为个性化庞基因组参考文献的优化方法提出了未来的方向：Nat.方法 https://doi.org/10.1038/s41592-024-02407-2 (2024)

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Nature genetics 生物-遗传学

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3 months

期刊介绍： Nature Genetics publishes the very highest quality research in genetics. It encompasses genetic and functional genomic studies on human and plant traits and on other model organisms. Current emphasis is on the genetic basis for common and complex diseases and on the functional mechanism, architecture and evolution of gene networks, studied by experimental perturbation. Integrative genetic topics comprise, but are not limited to: -Genes in the pathology of human disease -Molecular analysis of simple and complex genetic traits -Cancer genetics -Agricultural genomics -Developmental genetics -Regulatory variation in gene expression -Strategies and technologies for extracting function from genomic data -Pharmacological genomics -Genome evolution