慢性创伤性脑病的新临床和神经病理学诊断标准:叙述性综述。

María Julieta Russo, Fernando Salvat, Ricardo F Allegri, Gustavo E Sevlever
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A escala microscópica, la lesión patognomónica de la enfermedad implica agregados de proteína tau fosforilada en neuronas, con o sin astrocitos en forma de espina, en las profundidades del surco cortical alrededor de un pequeño vaso sanguíneo, en lo profundo del parénquima y con un patrón irregular, que pueden estar acompañado en ocasiones de otros depósitos de proteínas anormales y prevalentes en otras entidades como placas de beta-amiloide, TDP-43 y/o alfa-sinucleína. Desde el punto de vista clínico se caracteriza por un curso lento e insidioso que se inicia con síntomas cognitivos leves, alteraciones del comportamiento y desregulación emocional, y progresa hacia la aparición de síntomas motores tipo parkinsonianos y demencia. La única forma de diagnosticar definitivamente la ETC es después de la muerte, durante una autopsia del cerebro. A pesar de que se han propuesto criterios diagnósticos prometedores, no están actualmente validados. 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摘要

慢性创伤性脑病是一种由多次头部损伤累积而成的神经退行性疾病,终生无法确诊,也没有特定的治疗方法。相关风险因素包括:接触易导致反复临床和亚临床头部损伤的接触性运动、载脂蛋白 E4 的存在和年龄。显微镜下,该病的特征性病变是神经元中磷酸化的 tau 蛋白聚集,伴有或不伴有棘星形胶质细胞,位于小血管周围的皮质沟深部、实质深部,形态不规则,有时可能伴有其他实体中常见的其他异常蛋白沉积,如β-淀粉样蛋白斑、TDP-43 和/或α-突触核蛋白。在临床上,该病的特点是病程缓慢而隐匿,从轻微的认知症状、行为障碍和情绪失调开始,发展到出现帕金森样运动症状和痴呆。明确诊断 CTE 的唯一方法是在死后进行脑部解剖。虽然已经提出了很有希望的诊断标准,但目前尚未得到验证。目前正在开发生物标志物,以确定该实体在生前的病理生理变化,而无需进行活组织检查。
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La encefalopatía traumática crónica es una enfermedad neurodegenerativa resultante de la acumulación de numerosos traumatismos craneoencefálicos, para la cual no existe un diagnóstico en vida definitivo ni un tratamiento específico. Entre los factores de riesgo asociados se encuentran: la exposición a deportes de contacto que predisponen a traumatismos craneoencefálicos clínicos y subclínicos reiterados, la presencia de la apolipoproteína E4 y la edad. A escala microscópica, la lesión patognomónica de la enfermedad implica agregados de proteína tau fosforilada en neuronas, con o sin astrocitos en forma de espina, en las profundidades del surco cortical alrededor de un pequeño vaso sanguíneo, en lo profundo del parénquima y con un patrón irregular, que pueden estar acompañado en ocasiones de otros depósitos de proteínas anormales y prevalentes en otras entidades como placas de beta-amiloide, TDP-43 y/o alfa-sinucleína. Desde el punto de vista clínico se caracteriza por un curso lento e insidioso que se inicia con síntomas cognitivos leves, alteraciones del comportamiento y desregulación emocional, y progresa hacia la aparición de síntomas motores tipo parkinsonianos y demencia. La única forma de diagnosticar definitivamente la ETC es después de la muerte, durante una autopsia del cerebro. A pesar de que se han propuesto criterios diagnósticos prometedores, no están actualmente validados. Se están desarrollando biomarcadores que determinen en vida los cambios fisiopatológicos de la entidad sin necesidad de la biopsia.

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