Preimplantation genetic testing and carrier status detection in patients with balanced chromosomal rearrangements: a real-world multicenter retrospective study

Objective

To investigate the euploid rate of blastocysts in couples with balanced chromosomal rearrangements and to evaluate the accuracy of the mapping allele with resolved carrier status (MaReCs) technique in discriminating between non-carrier and carrier embryos.

Design

Multicenter, retrospective, cohort study.

Subjects

We involved 2,002 couples with various types of balanced chromosomal rearrangements (reciprocal translocations, Robertsonian translocations, and inversions), who underwent in vitro fertilization treatment between January 2017 and September 2023.

Exposure

Blastocyst euploidy was assessed using preimplantation genetic testing for structural rearrangements, and the carrier status of euploid embryos was determined using MaReCs. For the transferred euploid embryos, amniocentesis was performed at 16–20 weeks of gestation to examine fetal chromosomes. The amniocentesis results were used as the gold standard to evaluate the accuracy of the MaReCs technique.

Main Outcome Measures

The euploid rate of blastocysts in couples with balanced chromosomal rearrangements and the accuracy of the MaReCs technique.

Results

In total, 13,730 embryos from 2,629 preimplantation genetic testing for structural rearrangement cycles among 2,002 couples were analyzed. Approximately 64.3% (1,287/2,002) of couples obtained euploid embryos in the first controlled ovarian hyperstimulation cycle and the percentage was 63.5% (1,670/2,629) of all cycles. The total euploid rate of blastocysts was 24.2% (3,324/13,730). Three hundred thirty-two couples in 360 cycles requested to distinguish the euploid embryos. A total of 1,021 blastocysts were discriminated, in which 49.4% (505/1,021) were non-carrier. 78.3% of patients (260/332) obtained non-carrier embryos in the first controlled ovarian hyperstimulation cycle. Follow-up data showed that among the 122 patients undergoing amniocentesis, the consistency between MaReCs and amniocentesis was 99.2% (121/122).

Conclusion

Mapping allele with resolved carrier status is a simple and precise method for distinguishing the carrier status of euploid embryos, providing a reliable solution for patients with balanced chromosomal rearrangements to stop the passing on of chromosome rearrangement to the next generation.

Test genético preimplantacional y detección del estado de portador en pacientes con reordenamientos cromosómicos balanceados: un estudio retrospectivo multicéntrico en el mundo real

Objetivo

Investigar la tasa de blastocistos euploides en parejas con reordenamientos cromosómicos balanceados y evaluar la precisión de la técnica de mapeo de alelos con estado de portador resuelto (MaReCs, por sus siglas en inglés) para distinguir entre embriones portadores y no portadores.

Diseño

Estudio de cohortes, retrospectivo, multicéntrico.

Sujetos

Se incluyeron 2,002 parejas con diversos tipos de reordenamientos cromosómicos equilibrados (translocaciones recíprocas, translocaciones robertsonianas e inversiones), quienes se sometieron a tratamiento de fertilización in vitro entre enero de 2017 y septiembre de 2023.

Exposición

La euploidía de los blastocistos se evaluó mediante pruebas genéticas preimplantacionales para reordenamientos estructurales (PGT-SR) y el estado de portador de los embriones euploides se determinó con la técnica MaReCs. Una vez transferidos los embriones, se realizó amniocentesis a las 16–20 semanas de gestación para analizar los cromosomas fetales, empleándose dichos resultados como patrón de referencia para valorar la exactitud de MaReCs.

Objetivo principal

Tasa de euploidía de blastocistos en parejas con reordenamientos cromosómicos balanceados y la precisión de la técnica MaReCs en distinguir embriones portadores de no portadores.

Resultados

En total, se analizaron 13.730 embriones procedentes de 2.629 ciclos de PGT-SR en 2.002 parejas. El 64,3 % de las parejas (1.287/2.002) obtuvieron embriones euploides en el primer ciclo de estimulación ovárica controlada, y la tasa global por ciclo fue del 63,5 % (1.670/2.629). La tasa total de euploidía de blastocistos fue del 24,2 % (3.324/13.730). Trescientos treinta y dos parejas, en 360 ciclos, solicitaron la discriminación del estado de portador de los embriones euploides. Se clasificaron 1.021 blastocistos, de los cuales el 49,4 % (505/1.021) fueron no portadores. El 78,3 % de los pacientes (260/332) obtuvo embriones no portadores en el primer ciclo de estimulación. En el seguimiento, de los 122 pacientes sometidos a amniocentesis, la concordancia entre MaReCs y los resultados de amniocentesis fue del 99,2 % (121/122).

Conclusión

La técnica de mapeo de alelos con estado de portador resuelto (MaReCs) es un método sencillo y preciso para identificar el estado de portador de embriones euploides, ofreciendo una solución confiable para evitar el paso de reordenamientos cromosómicos balanceados a la siguiente generación.