Was wir wissen und was wir nicht wissen: Leitlinien, seltene Erkrankungen und lebenslange Weiterbildung

diese Ausgabe der Aktuellen Neurologie widmet sich einigen seltenen Erkrankungen in der Neurologie und spannt dabei den Bogen von deren Erkennung (eine Fallbeschreibung mit Quiz) zu ihrer Therapie (am Beispiel der paraneoplastischen neurologischen Erkrankungen und anhand einer Leitlinie zu den Myotonien) bis zum Thema der Organisation von Zentren für seltene Erkrankungen. Beginnen wir beim letzten Punkt. Anfangs erschien mir das Konzept eines Zentrums für seltene Erkrankungen paradox. Wie soll ein einziges Zentrum, bestückt mit einigen wenigen Ärztinnen und Ärzten, sich mit der großen Zahl von seltenen Erkrankungen auskennen, die es in der Neurologie gibt? Wie soll ein solches Zentrum gleichzeitig Experten für seltene Bewegungsstörungen, seltene Polyneuropathien, seltene Infektionen etc. etc. vorhalten? Inzwischen hat sich das Konzept weiterentwickelt, und aus dem Zentrum ist ein Netzwerk von Zentren (A-Zentren) mit jeweiligen Unterzentren (B-Zentren) geworden, die solch einer Aufgabe schon eher gewachsen sein können. Diese Zentren haben vorrangig zwei Aufgaben: zum einen, bei Patienten mit Symptomen unklarer Genese eine eventuelle seltene Erkrankung zu diagnostizieren, zum anderen, bei einer gestellten Diagnose einer seltenen Erkrankung den richtigen Weg zu Behandlung und Versorgung zu finden. Beides ist wichtig und notwendig. Schöls et al. führen zu Recht aus, dass das mangelhafte Wissen über seltene Erkrankungen häufig zu diagnostischen Irrwegen mit kostenaufwendiger Diagnostik und verzögerter Diagnosestellung führen kann [1]. Ärztinnen und Ärzte, die in einem Zentrum für seltene Erkrankungen tätig sind, sind für diese Kolibris unter den Krankheiten sensibilisiert und im günstigen Fall ausreichend vernetzt, um bei bestimmten Verdacht die Patienten an die richtige, noch weiter spezialisierte Stelle weiterzuweisen. Dennoch, eine Frage ist, ob wir es uns wirklich zutrauen, in allen Fällen durch den Rückgriff auf unser Wissen und durch Kombinieren die richtige Diagnose zu finden, oder ob wir uns dabei nicht durch intelligente Systeme helfen lassen sollten [2]. Dass es allein mit der Zentrumsgründung nicht getan ist, zeigen Projekte wie das aus dem Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses geförderte TRANSLATE-NAMSE (www.translate-namse.charite.de/). Hier vernetzten sich neun Zentren für Seltene Erkrankungen an Universitätskliniken in Deutschland und vier Institute für Humangenetik, um mittels standortübergreifender Fallkonferenzen, gezielter Durchführung innovativer Diagnostik und verbesserter Kommunikation mit Primärversorgern sowie strukturierter Transition von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin die Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten weiter zu verbessern. Das Problem, die Zentren ohne spezielle Förderung funktionstüchtig zu halten, wird von Schöls et al. klar exponiert, ebenso wie die Ansätze zur Finanzierung [1]. Ein weiteres Problem ist, dass sich an solchen Zentren zunehmend Patientinnen und Patienten vorstellen, die an durchaus häufigen Erkrankungen leiden, wie z. B. chronische Schmerzen, für die jedoch bisher keine Ursache identifiziert werden konnte. Die Enttäuschung, am Zentrum nicht behandelt zu werden, ist oft groß, und klare Wege, wie in diesen Fällen vorgegangen werden kann, wie und wo den Patienten geholfen werden kann, müssen noch definiert werden. Sehr viele Erkrankungen im Fachgebiet der Neurologie erfüllen das Kriterium einer seltenen Erkrankung, nämlich eine Häufigkeit von weniger als 5 pro 10000 Einwohner zu haben. Wir Neurologinnen und Neurologen sind seit dem Studium daran gewöhnt, uns mit seltenen Krankheiten zu beschäftigen, und Was wir wissen und was wir nicht wissen: Leitlinien, seltene Erkrankungen und lebenslange Weiterbildung What we Know and What we do not Know: Guidelines, Rare Diseases and Life-Long Learning