Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B: un enfoque de diagnóstico genotipo-fenotipo y abordaje terapéutico

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (MEN 2B) es un síndrome genético poco común, con una prevalencia estimada de 0,9 a 1,6 por millón de individuos y una incidencia de 1,4 a 2,6 por millón de nacidos vivos por año. Es causada por una mutación en el protooncogén RET y se caracteriza por la presencia de carcinoma medular de tiroides (CMT) en el 100 % de los casos, feocromocitoma hasta en el 50 % y características extraendocrinas como un fenotipo marfanoide, alteraciones musculoesqueléticas y dentales, neuromas mucosos, alacrimia y ganglioneuromatosis intestinal difusa con síntomas de dismotilidad esofágica y gastrointestinal.  Este síndrome se asocia con una calidad de vida deteriorada y una supervivencia deficiente, debidas principalmente a la agresividad del CMT, enfermedad que usualmente es de aparición temprana o metastásica. El diagnóstico generalmente se realiza de forma tardía, lo cual retrasa el enfoque integral, que incluye tipificación genética, tratamiento quirúrgico temprano del CMT y terapias específicas como inhibidores de tirosina quinasa (ITK) en caso de CMT avanzado. La cirugía es el tratamiento principal y la única posibilidad de cura, aunque el advenimiento de las terapias dirigidas parece estar mejorando la supervivencia libre de progresión en los casos avanzados.