Der Patient mit neuromuskulärer Erkrankung im Schlaflabor: Tagesmüdigkeit, Schlaf und Atmung am Beispiel der Myotonen Dystrophien

Bei der Myotonen Dystrophie Cuschmann-Steinert (MD-1) handelt es sich um eine autosomal dominant vererbte Multisystemerkrankung. Merkmale der Erkrankung sind Muskelschwund, Katarakt, Reizleitungsstörungen des Herzens, Myotonie sowie Störungen des Atemantriebes, der Atemmuskelkraft sowie der Schlaf-Wach-Regulation.

Die Tagesschläfrigkeit, die bei diesen Patienten häufig beklagt wird, sollte mittels Polysomnographie abgeklärt werden.

Beim Nachweis einer Hypoventilation sollte leitliniengerecht die Indikation für eine nicht-invasive Beatmung (NIV) gestellt werden. Wie bei anderen neuromuskulären Erkrankungen gilt hier, dass bei unauffälligen Blutgasen am Tage der Anstieg des transkutan gemessenen pCO2 (tcCO2) auf über 50 mmHG die Indikation für eine NIV begründet.

Wir diskutieren die Behandlungsmöglichkeiten von Schlaf- und Atmungsstörungen bei neuromuskulären Erkrankungen am Beispiel der Myotonen Dystrophie.

Myotonic dystrophy (dystrophia myotonica, MD-1) is a chronic, slowly progressing, highly variable, inherited multisystemic disease. It is an autosomal dominat disease. It is characterized by wasting of the muscles, cataracts, heart conduction defects, myotonia and a variety of sleep and breathing dysfunction.

Daytime sleepiness is frequent in these patients making polysomnography necessary. Sleep lab findings will reveal impaired respiratory drive, hypoventilation and hypercapnia due to weakness of the respiratory muscles, and findings similar to those in narcolepsy.

Non-invasive ventilation should be indicated according to the national guidelines with pCO2 exceeding 50 mmHg for more than one hour during sleep or REM sleep associated hypoventilation.