拉森综合征:墨西哥一个家庭的病例报告。

Emilia Melo Sánchez, Alejandro Gaviño Vergara
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摘要

背景:拉尔森综合症被认为是罕见疾病,由基因突变FLNB,主要特点是发展异常的骨头导致多种临床表现,如脚、equinovaro hiperlaxitud、关节或ligamentaria hipertelorismo、桥梁等,面部dismorfias鼻腔沮丧和额头突出,等等。它是常染色体显性遗传的。病例报告:临床诊断为拉森综合征的女性患者,其母亲和外祖父有相同的诊断,出生时在发现该综合征和各种并发症后住院7天。结论:目前还没有拉森综合征患者的官方记录,但对患者进行适当的监测和治疗是很重要的。
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Síndrome de Larsen: reporte de un caso en una familia en México.
Antecedentes: el síndrome de Larsen se considera una enfermedad rara, ocasionada por una mutación en el gen FLNB, se caracteriza principalmente por un desarrollo anormal de los huesos teniendo como consecuencia diversas manifestaciones clínicas, tales como, pie equinovaro, hiperlaxitud articular o ligamentaria, dismorfias faciales tales como hipertelorismo, puente nasal deprimido y frente prominente, entre otros. Se hereda de manera autosómica dominante. Reporte de caso: paciente femenino con diagnóstico clínico de síndrome de Larsen cuya madre y abuelo materno cuentan con el mismo diagnóstico, al nacer estuvo hospitalizada siete días tras hallazgos sugestivos del síndrome y diversas complicaciones. Conclusión: no existe un registro oficial sobre los casos de pacientes con síndrome de Larsen pero es importante vigilar y tratar a los pacientes de manera adecuada.
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