КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНОГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НАСЛЕДСТВЕННОЙ СПАСТИЧЕСКОЙ ПАРАПЛЕГИИ ШТРЮМПЕЛЯ В УЗБЕКИСТАНЕ

Исследовательская работа основана на проспективном и ретроспективном наблюдении 95 пациентов с наследственной спастической параплегией (НСП), которые составили основную группу. Среди обследованных больных основной группы мальчиков было 58 (61%), девочек 37 (39%). Средний возраст в основной группе составлял 7,8±0,48 лет. У всех больных были жалобы на слабость конечностей разной степени, нарушение походки. Возрастная градация пациентов составила от 2 лет до 15 лет. При изучении родословных больных с НСП в 34 случаях брак был родственным, что составило 35,7%. Было выявлено, что в 48% случаев (27 семей) в семьях встречались больные с аналогическим заболеванием. При клинико-неврологическом осмотре больных с НСП нами выявлена, как и чистая спастическая параплегия, характеризующаяся только двигательными нарушениями (82,1%), так и спастическая параплегия с осложнениями (17,8%) в виде нарушений функции черепно-мозговых нервов, дисфункций тазовых органов (7,3%), судорог в анамнезе (5,2%), полиневропатий (11,5%), у 3х (3,1%) больных выявлено экстраневральные симптомы, т.е. врожденные изменения кожи в виде ихтиоза. У 2х пациентов неосложненной формой НСП проведено полногеномное секвенирования в гене SPAST/SPG4, в обоих случаях выявлено гомозиготное носительство патогенных аутосомно-доминантных мутаций chr2:32369901CAT>C и c.1617-105Т>С в кодирующей области гена SPG4 в 15 экзоне, ответственного за синтез белка спастина в нервной системе.