Existe-t-il une dysimmunité chez les enfants porteurs de la délétion 22q11.2 ? Étude rétrospective de la cohorte pédiatrique du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du CHU de Montpellier

Le syndrome de délétion 22q11.2, syndrome délétionnel le plus fréquent, est une entité clinique hétérogène associant de façon variable une dysmorphie faciale, une cardiopathie, une hypoparathyroïdie et un déficit immunitaire secondaire à une hypoplasie thymique. L’objectif de cette étude est d’étudier les profils immunitaires, cliniques et biologiques de ces patients, de décrire les complications dysimmmunitaires (infections, auto-immunité et allergies) auxquelles ils sont confrontés et d’en rechercher les facteurs de risque.

Il s’agit d’une étude de cohorte rétrospective, incluant tous les patients suivis au CHRU de Montpellier pour une délétion 22q11.2, ayant eu un bilan immunitaire avant l’âge de 18 ans. Nous avons recueilli les données cliniques et immunobiologiques (phénotypages lymphocytaires et dosages pondéraux des immunoglobulines) des patients, ainsi que les épisodes infectieux, auto-immuns et allergiques. Au total, 86 patients ont été inclus dans notre étude. Quarante-huit (59 %) avaient une lymphopénie T (avec 52 % de CD4 et 48 % de CD8 abaissés). Aucun des patients ne possédait d’IgG abaissé. Neuf pour cent d’entre eux avaient des IgA et 29 % des IgM sous la norme. Vingt-neuf patients (34 %) avaient fait une infection sévère et 62 (72 %), des infections récurrentes. Le seul facteur de risque d’infection sévère était une lymphopénie CD4 (OR : 3,3 ; p = 0,04). Onze patients, soient 13 % avaient développé une maladie auto-immune avec comme facteur de risque un antécédent d’infection sévère (OR : 4,1 ; p = 0,04). Vingt-trois patients (27 %) ont présenté des épisodes allergiques avec comme facteur de risque une lymphopénie CD8 (OR : 3,2 ; p = 0,04). Des manifestations dysimmunitaires sont retrouvées de manière fréquente chez les patients porteurs de délétion 22q11 : infections, allergies et maladies auto-immunes. Notre étude semble montrer un lien entre dysimmunité, infections et lymphopénie CD4. Afin de confirmer et compléter nos résultats, nous proposons la réalisation d’une étude prospective afin de préciser cette atteinte immunologique et de mettre en évidence des marqueurs pronostiques fiables en vue d’améliorer la prise en charge des patients.