Использование комбинированного ПЦР-подхода для выявления транслокаций генов ALK, ROS1, RET в опухолях лёгкого

Открытие повторяющихся мутаций EGFR и перестроек генов ALK, ROS1 вместе с разработкой эффективных таргетных препаратов стало настоящим прорывом в терапии опухолей лёгкого. Молекулярная диагностика повреждений этих генов уже стала неотъемлемой частью обследования пациентов с немелкоклеточным раком легкого. В работе представлен комбинированный диагностический подход, который позволяет не только выявлять известные химерные транскрипты, но и также идентифицировать новые варианты транслокаций. С помощью этой методики было выявлено восемь транслокаций, не описанных ранее в научной литературе. Проанализирован спектр транслокаций рецепторных тирозинкиназ ALK, ROS1, RET в российской популяции, что представляется актуальным в связи с известной этнической и географической гетерогенностью рака лёгкого.