Neuroblastome avec extension intra-rachidienne : état des connaissances et intérêt d’un registre prospectif international

Dix à quinze pour cent des enfants porteurs d’un neuroblastome présentent une extension de leur tumeur primitive dans le canal rachidien, à travers un ou plusieurs foramen intervertébraux. Soixante pour cent d’entre eux ont des signes de compression médullaire lors du diagnostic (douleurs dorsales, déficit moteur, troubles de l’équilibre, faiblesse des membres inférieurs, parapaparésie ou paraplégie, cyphoscoliose, troubles sphinctériens vésicorectaux, troubles sensoriels, incluant des douleurs neuropathiques). Il s’agit le plus souvent d’enfants jeunes, au cours des deux premières années de vie, qui sont porteurs de tumeurs plus souvent localisées et biologiquement favorables, justifiant un traitement peu agressif sur le plan oncologique, du fait d’un pronostic vital favorable. Il faut souligner la difficulté du diagnostic des signes neurologiques chez les jeunes nourrissons. Bien que les traitements de décompression (chimiothérapie, neurochirurgie) offrent des chances d’amélioration, voire de récupération complète, ces patients sont globalement exposés à d’importants risques de séquelles neurologiques à long terme (déficit moteur, trouble sphinctérien) ainsi qu’à des séquelles orthopédiques ; ceci souligne l’importance d’études sur ce groupe de patients pour mieux connaître les facteurs liés à la maladie et à son traitement qui permettraient d’améliorer leur prise en charge. C’est dans cet objectif que le réseau SIOPEN (European Neuroblastoma Research Network) a mis en place un registre international, multicentrique prospectif des tumeurs neuroblastiques avec extension intra-rachidienne, dont l’objectif principal est de collecter prospectivement les données afin d’évaluer les facteurs de risque sur l’évolution neurologique et orthopédique à court et long terme. Ceci devrait permettre d’améliorer les recommandations de prise en charge de tels patients.

Up to 10–15% children with neuroblastoma have direct tumour extension through the intervertebral foramen into the spinal canal. Sixty percent have symptoms of spinal cord compression (back pain, motor dysfunction, gait disturbance, limb weakness, paralysis, kyphoscoliosis, bladder and bowel and sensory disturbance including pain) at presentation. These patients are generally young, within the first 2 years of life, have biologically favourable disease and would often otherwise require minimal therapy for their neuroblastoma and generally have excellent survival. Symptoms and signs of spinal canal compression may be under recognised in young infants. Although many patients experience symptom improvement with effective therapy (chemotherapy or decompressive neurosurgery), patients with neuroblastoma and spinal cord involvement (SCI) are at risk of long standing neurologic (motor, bowel, bladder, sensory and pain) and orthopaedic consequences. Recent retrospective studies have shown unacceptably high rates (60–75%) of long term neurologic and orthopaedic disability emphasising the importance of focusing on this subgroup of patients to better identify important patient and treatment related factors to improve current management strategies. To address this need the European Neuroblastoma Research Network (SIOPEN) has developed an international, multi-centre prospective registry study of peripheral neuroblastic tumours presenting with spinal canal involvement. The primary objective is to prospectively collect data on patients with neuroblastoma and SCI to evaluate the combined effects of different risk factors on the eventual neurologic and orthopaedic outcomes. It is hoped that this will lead to better treatment guidelines for the management of symptomatic SCI with reduced long-term functional sequelae.