先天性畸形:子宫内胎儿y transfusión贫血

N. Mottet MD, PhD , J. Cattin MD , C. Magnin MD , N. Sananes MD, PhD
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摘要

贫血的诊断通常是胎儿血红蛋白值低于0.84 MoM,即闭经18周时为8.9 g/dl, 40周时为11.6 g/dl。胎儿贫血的两个主要原因是红细胞母胎同种异体免疫(再生)和细小病毒B19感染(再生)。针对RH1抗原的免疫接种是最常见的,例如,在法国,每1 000名新生儿中约有1例,其中25%有产前表现。其他常见的抗红细胞同种异体免疫包括抗rh 3、抗rh 4和抗kell 1。细小病毒B19感染是感染性再生性胎儿贫血最常见的原因。较不常见的原因包括先天性巨细胞病毒感染、先天性梅毒、某些血红蛋白病和地中海贫血(Bart综合征)、布莱克凡-戴蒙德贫血、范可尼贫血或先天性红细胞生成不良。胎儿超声是目前最合适的诊断和监测方法,因为已证实血红蛋白浓度与大脑中动脉收缩压流出率之间存在相关性。1.5 MoM阈值用于考虑该术语的异常高速度,允许以100%的敏感性诊断严重贫血。胎儿在子宫内输血是34岁之前的参考治疗方法。
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Terapia prenatal: anemia fetal y transfusión in utero

El diagnóstico de anemia se establece habitualmente con un valor de hemoglobina fetal inferior a 0,84 MoM, es decir, 8,9 g/dl a las 18 semanas de amenorrea (SA) y 11,6 g/dl a las 40 SA. Las dos causas principales de anemia fetal son las aloinmunizaciones maternofetales eritrocíticas (regenerativas) y la infección por parvovirus B19 (arregenerativa). La inmunización dirigida contra el antígeno RH1 es la más frecuente, con alrededor de 1 caso por cada 1.000 nacimientos en Francia, por ejemplo, el 25% de los cuales presenta manifestaciones prenatales. Las demás aloinmunizaciones antieritrocíticas más corrientes son las anti-RH 3, las anti-RH 4 y las anti-Kell 1. La infección por parvovirus B19 es la causa más frecuente de anemia fetal arregenerativa de origen infeccioso. Entre las causas menos frecuentes de anemia fetal arregenerativa, se incluyen la infección congénita por citomegalovirus, la sífilis congénita, ciertas hemoglobinopatías y talasemias (síndrome de Bart), la anemia de Blackfan-Diamond, la anemia de Fanconi o las diseritropoyesis congénitas. La ecografía fetal es actualmente el método de diagnóstico y vigilancia más apropiado, gracias a una correlación demostrada entre la concentración de hemoglobina y la velocidad de eyección del flujo sistólico en la arteria cerebral media. El umbral de 1,5 MoM se utiliza para considerar una velocidad anormalmente alta para el término, permitiendo el diagnóstico de anemia grave con una sensibilidad del 100%. La transfusión fetal in utero es el tratamiento de referencia antes de las 34 SA.

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