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打破注定痴呆的宿命！《自然-医学》重磅：全球第三位抵抗阿尔茨海默病的“奇迹案例”出现

学术经纬 2025-02-11 16:15
文章摘要
本文报道了一位71岁老人，尽管携带PSEN2基因突变，却未出现阿尔茨海默病的症状，打破了该病在家族中的遗传宿命。通过对这位老人的基因、脑部影像和生物标志物的分析，研究发现其大脑中β-淀粉样蛋白斑块丰富，但tau蛋白缠结较少且未扩散至记忆相关区域。此外，研究还识别出9个可能具有保护作用的候选基因突变，并探讨了环境因素如长期高温暴露可能通过激活热休克反应和蛋白质折叠相关途径提供神经保护。这一案例强调了阿尔茨海默病病理的复杂性，并指出阻断tau蛋白缠结扩散可能成为预防和治疗该病的新靶点。
打破注定痴呆的宿命！《自然-医学》重磅：全球第三位抵抗阿尔茨海默病的“奇迹案例”出现
查看文献： Longitudinal analysis of a dominantly inherited Alzheimer disease mutation carrier protected from dementia
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