从几近失明，到视力4.1！《柳叶刀》：基因治疗再获突破，有望挽救致盲眼病

学术经纬 2025-02-23 08:31

文章摘要

本文报道了一项关于基因治疗在治疗AIPL1基因突变引起的视网膜营养不良中的突破性研究。研究由英国伦敦大学学院眼科研究所和摩菲眼科医院等机构进行，针对一种无药可治的儿童致盲眼病，首次找到了有效疗法。通过使用重组腺相关病毒（rAAV）载体的人类AIPL1基因编码序列进行治疗，4名患儿的视力得到了显著改善，从仅有光感到能够识别日常物体。研究结果表明，基因治疗在疾病早期干预中具有潜在的重要作用，且未发现严重不良反应。该研究结果发表在《柳叶刀》期刊上，为未来的基因治疗应用提供了新的希望。

查看文献： Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study
查看期刊：The Lancet

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