VANTAGENS VS. CUSTOS DOS DIAGNÓSTICOS GENÉTICO-MOLECULARES DA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI NO BRASIL:

Marcos André Marques Portella
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Abstract

O papel dos genes está a tornar-se cada vez mais importante em todos os aspectos da medicina, nomeadamente no campo de rastreio do câncer hereditário. No Brasil, há maior prevalência da Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) em comparação ao mundo, devido à mutação fundadora no gene TP53 p.R337H e apesar do rastreio ser custo efetivo, ainda não é incorporado no Sistema Único de Saúde (SUS) que ainda aguarda viabilizar a lei que incorpora o rastreio para mutação BRCA1 e BRCA2. Os pacientes brasileiros com SLF necessitam do engajamento da sociedade para que no futuro sejam reconhecidos e beneficiados com políticas de saúde pública.
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优势与成本巴西李-弗拉门尼综合征基因分子诊断的成本:
基因的作用在医学的各个方面都变得越来越重要,尤其是在遗传性癌症筛查领域。在巴西,由于 TP53 p.R337H 基因的创始突变,李-弗劳米尼综合征(LFS)的发病率高于世界其他地区,尽管筛查具有成本效益,但尚未纳入统一卫生系统(SUS),该系统仍在等待法律通过,以纳入 BRCA1 和 BRCA2 基因突变的筛查。巴西的 LFS 患者需要社会的参与,这样他们才能在未来得到认可,并从公共卫生政策中受益。
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