核磷脂酶C β1的生理病理

肌肽信号在细胞核中的存在和功能已被充分证明，我们知道，核内肌肽循环的存在具有生物学作用。一个独立于质膜的自主脂质依赖信号系统，在细胞核中起作用，调节细胞周期的进展和分化。我们和其他人专注于PLCβ1，这是在核室中研究最广泛的PLC异构体。PLCβ1在核肌醇脂质信号的调控中起着关键作用，正如上文所讨论的，它的功能也可能涉及核结构，因为它能水解PtdIns(4,5)P2，而PtdIns是一种公认的染色质重塑调节剂。在许多骨髓增生异常综合征患者中，有证据表明，PLCβ1的单等位基因缺失与急性髓系白血病发病风险增加有关，这为一个全新的研究领域铺平了道路。事实上，基因缺陷的证据，除了是一个有用的预后工具外，还表明这种酶的表达改变可能在这种疾病的发病机制中起作用，通过引起增殖和凋亡之间的不平衡。本文也对MDS中PLCβ1表达的表观遗传学进行了综述。