Mutation poly(A)-specific ribonuclease (PARN) et fibrose pulmonaire idiopathique familiale : à propos d’un cas au centre hospitalier universitaire de Bordeaux

M. Verduyn, M. Rigaud, C. Dromer
{"title":"Mutation poly(A)-specific ribonuclease (PARN) et fibrose pulmonaire idiopathique familiale : à propos d’un cas au centre hospitalier universitaire de Bordeaux","authors":"M. Verduyn,&nbsp;M. Rigaud,&nbsp;C. Dromer","doi":"10.1016/j.pneumo.2017.07.004","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><p>Les nouvelles techniques de séquençage de l’ADN permettent de découvrir des mutations génétiques impliquées dans des formes familiales de fibrose pulmonaire. Nous rapportons ici le cas d’une patiente atteinte de fibrose pulmonaire familiale secondaire à la mutation <em>PARN</em> (<em>Poly[A]-specific ribonuclease</em>) et l’expérience de notre prise en charge.</p></div><div><p>New techniques of DNA sequences allow to discover genetics mutations involved in familial pulmonary fibrosis. Among them, the <em>PARN</em> (Poly[A]-specific ribonuclease) mutation. Herein, we report the case of one patient who has pulmonary fibrosis with <em>PARN</em> mutation and the experience of our patient care.</p></div>","PeriodicalId":49597,"journal":{"name":"Revue De Pneumologie Clinique","volume":"73 5","pages":"Pages 272-275"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2017-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"https://sci-hub-pdf.com/10.1016/j.pneumo.2017.07.004","citationCount":"1","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revue De Pneumologie Clinique","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0761841717300433","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}
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Abstract

Les nouvelles techniques de séquençage de l’ADN permettent de découvrir des mutations génétiques impliquées dans des formes familiales de fibrose pulmonaire. Nous rapportons ici le cas d’une patiente atteinte de fibrose pulmonaire familiale secondaire à la mutation PARN (Poly[A]-specific ribonuclease) et l’expérience de notre prise en charge.

New techniques of DNA sequences allow to discover genetics mutations involved in familial pulmonary fibrosis. Among them, the PARN (Poly[A]-specific ribonuclease) mutation. Herein, we report the case of one patient who has pulmonary fibrosis with PARN mutation and the experience of our patient care.

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多(A)特异性核糖核酸酶(PARN)突变与家族性特发性肺纤维化:波尔多大学医院中心的一例病例
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Revue De Pneumologie Clinique
Revue De Pneumologie Clinique 医学-呼吸系统
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期刊介绍: Écrite par des cliniciens pour les cliniciens, la Revue de Pneumologie Clinique traite des aspects cliniques en Pneumologie et de sujets plus fondamentaux de physiopathologie et de immunologie pulmonaire. La revue propose des rubriques variées : Articles originaux, Cas cliniques, Revues générales, Mises au point, Enseignement pratique, Lettres à le éditeur, actualités et Controverses.
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