Mutation poly(A)-specific ribonuclease (PARN) et fibrose pulmonaire idiopathique familiale : à propos d’un cas au centre hospitalier universitaire de Bordeaux

Abstract

Les nouvelles techniques de séquençage de l’ADN permettent de découvrir des mutations génétiques impliquées dans des formes familiales de fibrose pulmonaire. Nous rapportons ici le cas d’une patiente atteinte de fibrose pulmonaire familiale secondaire à la mutation PARN (Poly[A]-specific ribonuclease) et l’expérience de notre prise en charge.

New techniques of DNA sequences allow to discover genetics mutations involved in familial pulmonary fibrosis. Among them, the PARN (Poly[A]-specific ribonuclease) mutation. Herein, we report the case of one patient who has pulmonary fibrosis with PARN mutation and the experience of our patient care.