Eine Kinderkrankheit wird erwachsen

Abstract

Zusammenfassung: Die Untersuchung von seltenen Erkrankungen ist aufgrund der geringen Anzahl an Patient_innen sowie einem häufig heterogenen, multisymptomatischen Erscheinungsbild deutlich erschwert. Als Beispiel für eine solche seltene Krankheit dient im Folgenden die progrediente, neurodegenerative Erbkrankheit Niemann-Pick Typ C (NPC), die lange Zeit als „Kinderkrankheit“ galt. Im Verlauf des letzten Jahrzehnts wurde jedoch auch ein substanzieller Anteil an erwachsenen NPC-Patient_innen diagnostiziert. Da zum klinischen Erscheinungsbild von erwachsenen NPC-Patient_innen wenig Umfassendes bekannt ist, widmet sich der Artikel diesem Thema und zeigt, inwieweit die Erkenntnisse zu Manifestationen sowie zur Krankheitsentwicklung von pädiatrischen auf erwachsene NPC-Patient_innen übertragbar sind. Die Darstellung von Erkrankungsmerkmalen der Subpopulationen pädiatrischer gegenüber jugendlicher bzw. erwachsener NPC-Patient_innen basiert auf der verfügbaren Literatur sowie Expertenmeinungen hinsichtlich der Epidemiologie, des genetischen Mutationsmusters, des klinischen Bildes einschließlich der Prodromalsymptome, der Progressionsrate, dem allgemeinen Behandlungsregime und den Therapieeffekten. Insgesamt erweist sich NPC als ein Krankheitskontinuum, basierend auf weitestgehend ähnlichen genetischen Mutationsmustern sowie einer sich in den Altersgruppen entsprechenden Pathophysiologie. Pädiatrische und jugendliche bzw. erwachsene Patient_innen sind durch diverse Facetten fortschreitender neuropsychologischer Manifestationen wie bspw. kognitive Defizite und deutliche Einschränkungen ihrer motorischen Fähigkeiten (einschließlich der Berücksichtigung von prodromalen Symptomen) gekennzeichnet. NPC verläuft bei Kindern sowie bei jugendlichen bzw. erwachsenen Patient_innen auf die ähnliche Weise – jedoch mit einer beschleunigten Progressionsrate und einer somit verkürzten Lebenserwartung, je jünger die Patient_innen bei erstmaligem Auftreten neurologischer Symptome sind. Jedoch weist die hohe Krankheitslast aller NPC-Patient_innen auf die Schwere dieser seltenen Stoffwechselkrankheit hin. Die Behandlung von NPC erfolgt altersunabhängig interdisziplinär. Es besteht bisher keine kausale Therapieoption.