[甲状腺激素抵抗综合征]。

甲状腺激素抵抗(RTH)是一种以血清甲状腺激素(TH)水平升高和促甲状腺素水平升高或不正常为特征的综合征。一般来说，患者在垂体和外周组织中表现出TH抵抗。RTH的表型是可变的;受影响的个体在临床上表现为甲状腺功能正常甚至甲状腺功能低下，这取决于突变的严重程度，个体之间以及不同组织对TH的不同低敏感性。在几乎所有病例中，RTH的遗传基础都在于ss-甲状腺激素受体羧基末端的突变。RTH是一种显性疾病，只有一个家族例外;大多数个体对突变等位基因是杂合的。新的标准技术和基因工程小鼠模型系统增加了我们对TH受体作用的理解，特别是来自RTH患者的突变甲状腺受体如何阻断野生型甲状腺受体功能(显性负活性)，以及突变受体如何以不同的方式影响各种组织和个体。