Perfil neuropsicológico de um adulto com Coréia-Acantocitose: um estudo de caso

Abstract

Este estudio tiene como objetivo describir el perfil neuropsicologico de un adulto con Corea-acantocitosis. Esta enfermedad se caracteriza por una demencia subfrontocortical, sintomas neuropsiquiatricos, deterioro cognitivo, movimientos orobucofaciais coreicos, laceraciones en la lengua, comportamiento estereotipado, cambios de personalidad, convulsiones, degeneracion de los ganglios basales y presencia de acantocitos en frotis sanguineo periferico. Los datos neuropsicologicos muestran deficit en la atencion enfocada, memoria verbal, memoria visual, planificacion y flexibilidad cognitiva presentes en esta condicion. En las tareas que evaluan las habilidades de teoria de la mente, el paciente presento dificultad para inferir las acciones, intenciones y estados de los demas. Las diferencias en la evaluacion de este caso, en comparacion con los casos descritos en la literatura se refieren a deficiencias en la teoria de la mente, discurso narrativo, interpretacion de los actos indirectos del discurso y la prevalencia de la repeticion en la adquisicion de una nueva informacion, no examinadas en los estudios previos. Se espera con este estudio proporcionar informacion para una mejor comprension de los aspectos neuropsicologicos de la enfermedad, asi como permitir el desarrollo de propuestas de intervencion neuropsicologica. Palabras clave: Corea-acantocitisis, Neuroacantocitosis, cognicion, evaluacion neuropsicologica, Teoria de la Mente, estudio de caso.