Comment surveiller l'evolution d'une dystrophie musculaire? (Reference a la maladie de duchenne)

Abstract

La surveillance d'une dystrophie musculaire, entre autres la maladie de Duchenne, est envisagée en trois étapes.

D'abord l'appréciation clinique de la dégradation musculaire et sa mesure objective par jauge de contrainte permettent de constater un temps d'écart entre la progression du déficit et le maintien d'activités fonctionnelles comme la marche. Des mesures rééducatives à visée articulaire et la réalisation de techniques chirurgicales simples retardent indiscutablement la perte de la marche.

C'est dans une seconde période que sont dépistées et maîtrisées des complications mettant en jeu le pronostic vital et le confort de ces malades : fonction respiratoire et rachis, fonction cardiaque, fonction vésico-sphinctérienne.

Une attitude préventive, passant par un diagnostic précoce, l'utilisation des marqueurs spécifiques de la maladie et l'établissement du conseil génétique, doit être le souci de chacun des intervenants. Les différentes modalités de cette surveillance active sont analysées.

Surveillance of muscular dystrophies, among which Duchenne muscular dystrophy, is divided in three stages.

At first, clinical appreciation of muscular damage and its objective measure by strain gauge show the initial contrast between advancing muscle weakness and the preservation of functional abilities such as ability to walk. Physical management preventing deformities and simple surgical procedures undoubtedly delay the loss of ambulation.

Later on will be detected and overcome complications contributing to the cause of death: respiratory function and spine, cardiac function, vesico-sphincter function.

Active prevention, meaning early diagnosis, use of specific disease indicators, genetic counselling, should highly concern each of the partners involved with the management of the disease. The means of this active follow-up are analysed.