Le syndrome d’Ehlers-Danlos de type III. De la physiopathologie à la thérapeutique

Abstract

Depuis 17 ans, nous suivons une cohorte patients atteints d’une maladie d’Ehlers-Danlos de type III répondant aux critères de Brighton (Grahame) et de Villefranche (Beighton). Ils sont maintenant 2350. Les manifestations cliniques observées, plus sévères chez les femmes, sont l’expression d’un syndrome de fragilités tissulaires et de désordres proprioceptifs. L’atteinte héréditaire à transmission non mendélienne du tissu collagène compromet la solidité et la réactivité de l’ensemble du dispositif conjonctif du corps humain. De ce constat découlent des conséquences physiopathologiques qui permettent de mieux interpréter la clinique de cette maladie du sixième sens : celui de la perception de son propre corps et d’orienter les thérapeutiques. Celles-ci ont pour objectif de restaurer la proprioception, notamment à l’aide des orthèses et particulièrement des vêtements compressifs. L’oxygénothérapie apparaît comme le meilleur traitement de la fatigue. La chirurgie a de très rares indications et peut provoquer des aggravations importantes. L’apport de la psychologie est important.

Since 17 years, we follow a cohort of patients with Ehlers-Danlos disease type III in concordance with the criteria of Brighton (Grahame) and Villefranche (Beighton). They are now 2350. The observed clinical manifestations, more severe in females, are the expression of a syndrome of tissue fragility and proprioceptive disorders. Hereditary non-mendelian inheritance affect the tissue collagen impairs the strength and responsiveness of the entire connective system of the human body. From this observation result of the pathophysiological consequences to better interpret clinical disease that sixth sense: that of perception of her own body and guide treatment. These aim to restore proprioception, especially using orthosis and particularly compression garments. Oxygen therapy appears to be the best treatment for fatigue. Surgery has very few indications and can cause significant aggravations. The contribution of psychology is important.