Œdème angioneurotonique héréditaire. Étude clinique et biologique d'une famille

Abstract

Etude d'une famille où, sur quatre générations, sont observés quatorze cas d'œdème angioneurotique héréditaire. Parmi les facteurs déclenchants il faut insister sur les émotions. Neuf sujets explorés biologiquement sont porteurs de la tare biologique : absence de l'inhibiteur de la Cl-estérase, baisse du complément total et de la fraction C4, alors que la fraction C3 a un taux normal. Deux sujets ne présentent pas de signes cliniques caractéristiques.

La transmission se fait selon un mode autosomal dominant sans que nous ayons pu démontrer de linkage entre cette tare et les groupes érythrocytaires et tissulaires étudiés.

Au plan thérapeutique, corticoïdes, acide epsilon aminocaproïque et alpha-2-macroglobuline humaine purifiée se sont montrés inactifs. Seul le plasma frais congelé a été régulièrement efficace.

A family was investigated in which 14 cases of hereditary angioneurotic oedema have been found in the space of four generations. Among the precipitating factors, emotional factors must be stressed. Nine subjects investigated biologically were found to have the biological defect : absence of the inhibitor of CI-esterase, a reduced total amount of the C4 fraction and normal amounts of the C3 fraction. Two of them exhibited no characteristic clinical symptoms.

Transmission occurred by the dominant autosomal method although we have been unable to demonstrate any links between this defect and the erythrocytic and tissular groups studied.

From the therapeutic point of view, corticoids, epsilon amino-caproic acid and purified human alpha-2-macroglobulin proved ineffective. Only fresh frozen plasma was consistently effective.