遗传性妇科癌症的遗传咨询

Anisse Marques Chami, Thalía Rodrigues de Souza Zózimo, Leticia da Conceição Braga, Agnaldo Lopes da Silva Filho
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摘要

上皮性卵巢癌和子宫内膜癌在所有年龄段的女性中死亡率都很高。在这些恶性肿瘤的诊断和风险评估中,必须考虑遗传病因的可能性,这可以通过基因测试确定。上皮性卵巢癌是一种与遗传关系更密切的癌症,高达25%的病例有可识别的种系突变。神经和/或妇科癌症高危基因易感性乳腺癌和卵巢癌综合征相关基因BRCA1/2 MMR基因有林奇综合症,Cowden综合症PTEN基因,必须承认和可能影响相关的指引导管手术和肿瘤。然而,该方法是通过遗传咨询过程完成的,这是一个动态的过程,可以在评估癌症患者和有癌症风险的家庭成员方面起决定性作用。
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ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO CÂNCER GINECOLÓGICO HEREDITÁRIO
O câncer epitelial de ovário e o câncer de endométrio apresentam uma alta taxa de mortalidade entre mulheres de todas as idades. Tanto na avaliação diagnóstica quanto de risco para essas neoplasias malignas deve-se considerar a possibilidade de uma etiologia hereditária, a qual pode ser identificável através de testes genéticos. O câncer de ovário de origem epitelial é um dos cânceres com maior relação com a hereditariedade, até 25% dos casos apresentam mutações germinativas identificáveis. Síndromes e/ou genes de alto risco para o câncer ginecológico como a Síndrome de predisposição ao câncer de mama e ovários associadas aos genes BRCA1/2, síndrome de Lynch aos genes MMR, Síndrome de Cowden ao gene PTEN, devem ser reconhecidas e podem ter impacto relevante para guiar condutas cirúrgicas e oncológicas. Entretanto, a abordagem faz-se através do processo do aconselhamento genético que é um processo dinâmico e que pode ser decisivo na avaliação do paciente oncológico e familiares em risco para câncer.
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