乳腺癌患者特征和国家综合癌症网络进行BRCA1和BRCA2基因检测的标准

Rafael Armando Seewald, André Anjos da Silva, Guilherme Liberato da Silva, Álvaro Ortigara Maciel, Fernando Mateus Mascarello, Natália Lenz Follmann, Gabriela Laste
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Foram analisados ​​prontuários de mulheres com diagnóstico de câncer de mama pelo SUS entre janeiro de 2016 e dezembro de 2018, por meio do software JAMOVI (versão 2.3 - 2022). Resultados: Foram diagnosticadas 245 mulheres. De acordo com as diretrizes da NCCN, 97 mulheres atenderam aos critérios para realizar o teste BRCA1/2, com idade média de 47 anos, predominantemente brancas (90,7%), com comorbidades (55,6%), na pré-menopausa (59,8%), diagnosticadas nos estágios iniciais 0 - IIb (68, 2%), e 48,4% tinham histórico familiar de câncer de mama. A histologia e o subtipo molecular mais frequentes foram carcinoma ductal invasivo (87,2%) e tipo luminal (59,8%). Conclusão: Considerando os critérios da NCCN, um número significativo de mulheres diagnosticadas pelo SUS teve indicação para realização do teste BRCA1/2. 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摘要

简介:大约10%的乳腺癌病例可归因于易感基因的种系突变,包括BRCA1和BRCA2。国家综合癌症网络(NCCN)建议在确定的情况下筛查乳腺癌妇女的BRCA1/2突变。然而,这些基因检测在统一卫生系统(SUS)中是不可用的。摘要目的:探讨乳腺癌女性的特征,并确定BRCA1/2检测的标准。方法:定量、描述性、分析性和回顾性研究。我们使用JAMOVI软件(版本2.3 - 2022)分析了2016年1月至2018年12月SUS诊断为乳腺癌的女性的医疗记录。结果:245名女性确诊。根据NCCN指南,97个女人人接来实现BRCA1/2测试标准和平均年龄为47岁,白色为主(90 7%),并存病(6%),未绝经(8%),治疗0 - IIb前期(68 . 2%),4%有乳腺癌家族史。组织学和分子亚型最常见的是浸润性导管癌(87.2%)和腔室癌(59.8%)。结论:考虑到NCCN的标准,大量被SUS诊断为BRCA1/2的女性有适应症。这些女性更年轻,有更少的合并症,更频繁地处于绝经前,与那些没有检查迹象的女性相比,分子亚型不同。
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Caracterização de Pacientes com Câncer de Mama e Critérios da National Comprehensive Cancer Network para Realização do Teste Genético BRCA1 e BRCA2
Introdução: Aproximadamente 10% dos casos de câncer de mama são atribuíveis a mutações germinativas em genes de suscetibilidade, incluindo BRCA1 e BRCA2. A National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recomenda a triagem de mulheres com câncer de mama para mutações em BRCA1/2 em cenários definidos. No entanto, esses testes genéticos não estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). Objetivo: Caracterizar as mulheres com câncer de mama e definir os critérios para realização do teste BRCA1/2. Método: Estudo quantitativo, descritivo, analítico e retrospectivo. Foram analisados ​​prontuários de mulheres com diagnóstico de câncer de mama pelo SUS entre janeiro de 2016 e dezembro de 2018, por meio do software JAMOVI (versão 2.3 - 2022). Resultados: Foram diagnosticadas 245 mulheres. De acordo com as diretrizes da NCCN, 97 mulheres atenderam aos critérios para realizar o teste BRCA1/2, com idade média de 47 anos, predominantemente brancas (90,7%), com comorbidades (55,6%), na pré-menopausa (59,8%), diagnosticadas nos estágios iniciais 0 - IIb (68, 2%), e 48,4% tinham histórico familiar de câncer de mama. A histologia e o subtipo molecular mais frequentes foram carcinoma ductal invasivo (87,2%) e tipo luminal (59,8%). Conclusão: Considerando os critérios da NCCN, um número significativo de mulheres diagnosticadas pelo SUS teve indicação para realização do teste BRCA1/2. Essas mulheres são mais jovens, têm menos comorbidades, estão em período pré-menopausa mais frequentemente e diferem quanto ao subtipo molecular quando comparadas àquelas sem indicação de realização do exame.
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