Aplasie lymphatique : à propos de 4 cas

Introduction

L’aplasie lymphatique des membres représente une condition rare caractérisée par l’absence de vaisseaux lymphatiques, entraînant l’apparition d’un lymphœdème primitif. Elle peut se manifester dès la naissance (congénitale) ou se développer ultérieurement dans la vie (acquise). La lymphoscintigraphie représente le gold standard du diagnostic du lymphœdème quand le contexte clinique est équivoque.

Objectif

Étude du profil clinique et fonctionnel de l’aplasie lymphatique.

Matériels et méthodes

Exploration lymphoscintigraphique des membres inférieurs de patients orientés en 2023 au service de médecine nucléaire du CHU de Tlemcen, dans le cadre d’une suspicion de lymphœdème primitif. Le protocole de l’examen consiste en une réalisation de quatre injections sous-cutanées simultanées dans les deux pieds de 99mTc-nanocolloïdes, suivies de balayages des membres inférieurs au repos et après déambulation.

Résultats

Quatre patients à prédominance féminine [sexe-ratio = 3:1] ont présenté un lymphœdème du membre inférieur dès l’âge moyen de 16 ans [5–26] avec une durée d’évolution moyenne de 12 ans, jusqu’à arriver au stade d’éléphantiasis. L’atteinte est unilatérale dans 75 % des cas, majoritairement droite. Aucun antécédent familial de lymphœdème à citer, éliminant une pathologie héréditaire. L’apparition du lymphœdème est spontanée sans antécédent personnel déclenchant (traumatisme, chirurgie, infection) faisant penser à un défaut de développement lymphatique intrinsèque (lymphœdème primitif) ou ce qu’on appelle dysplasie vasculaire (aplasie, hypoplasie, hyperplasie). Pour confirmer cette hypothèse, la lymphoscintigraphie des membres inférieurs a été réalisée. L’exploration scintigraphique chez tous les patients retrouve une stagnation du radiotraceur au niveau du site d’injection au repos, sans aucune migration vers un trajet vasculaire lymphatique ni relai ganglionnaire après déambulation, confirmant la théorie de l’aplasie vasculaire et ganglionnaire. Il s’y associe un reflux dermique étendu de la jambe témoignant de la sévérité de l’atteinte. Dans 50 % des cas, le membre controlatéral sain décrit une insuffisance lymphatique fonctionnelle au repos exprimée scintigraphiquement par un retard de drainage du radiotraceur vers les relais ganglionnaires inguinaux avant l’effort.

Conclusion

L’aplasie lymphatique est une pathologie débilitante, facile à déceler sur la lymphoscintigraphie, permettant d’orienter le clinicien vers une prise en charge adaptée.