临床病例:纽约血红蛋白(HB高雄)和α地中海贫血(-α3.7/ααα)的双杂合子患者

Vivian Pérez-Rodríguez, Danny Alvarado-Romero, Wálter Cartín-Sánchez
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摘要

报告了一名成年无症状患者的病例,她没有贫血或慢性疾病的家族史,在锯木厂卫生区的临床实验室接受治疗,并通过贫血治疗的后续行动前往健康控制中心。回顾了Propostus医疗档案的历史,其中有证据表明,低于正常参考限值的VCM导致治疗医生错误地将微细胞增多症与Ferropriva贫血联系起来。然而,锯末临床实验室有一种算法,从中可以得出,从该血象中获得的指数和形态表明患有地中海贫血,因此样本被送往国家儿童医院的专门研究和研究实验室卡洛斯·萨恩斯·埃雷拉博士进行血红蛋白电泳。在这种分析中,检测到血红蛋白的变体。据我们所知,以前没有像这里提到的那样描述过双杂合子病例,因此在哥斯达黎加报告了第一例双杂合子血红蛋白纽约/-3.7α地中海贫血病例。
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Caso Clínico: Paciente doble heterocigoto para Hemoglobina New York (HB Kaohsiung) y Alfa Talasemia (–α3.7/αα)
Se reporta el caso de una paciente adulta, asintomática, sin historial familiar de anemia o enfermedades crónicas, atendida en el Laboratorio Clínico del Área de Salud de Aserrí que acude a control salud por seguimiento a tratamiento de anemia. Se revisa el histórico del expediente médico del propositus, donde se evidencia que el VCM por debajo del límite de referencia normal, hace incurrir al médico tratante en el error de asociar microcitosis con anemia ferropriva. Sin embargo, el Laboratorio Clìnico de Aserrí cuenta con un algoritmo de donde se deriva que los índices y la morfología obtenidos en este hemograma son sugestivos de Talasemia, por lo que se envía la muestra al Laboratorio de Estudios Especializados e Investigación del Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera para realizar una electroforesis de hemoglobina. En este análisis se detecta una variante de hemoglobina. A nuestro buen saber, no se ha descrito anteriomente un caso de doble heterocigota como el aquí mencionado, por lo que se reporta el primer caso en Costa Rica de un doble heterocigota hemoglobina New York/-3.7 Alfa Talasemia.
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