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Acta Medica Costarricense最新文献

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Caracterización de mujeres universitarias con síndrome de ovario poliquístico en Costa Rica 哥斯达黎加大学女性多囊卵巢综合征的特征
Pub Date : 2023-08-01 DOI: 10.51481/amc.v65i2.1265
M. González-Salazar, Ricardo Chinchilla-Monge, Ileana Holst Schumacher, Max Ruiz-Corella, Minor Calderón-Jiménez, Mauro Barrantes- Santamaría
Objetivo: Caracterizar un grupo de mujeres universitarias costarricenses con síndrome de ovario poliquístico mediante una evaluación clínica y bioquímica.Métodos: Estudio observacional-descriptivo en que participaron 160 mujeres costarricenses con edades comprendidas entre los 17 y 28 años con el fin de identificar posibles asociaciones al síndrome de ovario poliquístico. Se estudiaron algunas de sus características físicas y parámetros clínicos, como sobrepeso, acné, hirsutismo, abortos espontáneos y trastornos menstruales, junto con parámetros bioquímicos, tales como glucosa, perfil lipídico, insulina, testosterona total y TSH, entre otros. Los datos fueron analizados aplicando estadística descriptiva. La prueba t-Student se utilizó para comparar los promedios de las variables con distribución normal, mientras que la prueba de Mann-Whitney se realizó para variables no paramétricas. Un valor de p < 0,05 se consideró como significativo. Los coeficientes de Spearman se utilizaron para determinar los niveles de correlación entre las diferentes variables del estudio.Resultados: Las mujeres con síndrome de ovario poliquístico presentaron valores significativamente más altos en relación con las mujeres sin el síndrome en las variables de peso (p = 0,003), el índice de masa corporal (p < 0,001), así como de la concentración sanguínea de testosterona total (p < 0,001), LDLcolesterol (p = 0,020), triglicéridos (p < 0,001) y el índice de Castelli (p < 0,001). La concentración de HDL-colesterol (p < 0,001) fue más alta en las mujeres sin el síndrome. Además, se observó una proporción más alta de mujeres con el síndrome que presentaban resistencia a la insulina (p = 0,007), la relación LH/ FSH > 2,8 (p = 0,009), hirsutismo (p = 0,001), trastornos menstruales (p=0,029) y obesidad (p=0,014) en comparación con las mujeres sin el síndrome.Conclusiones: El hiperandrogenismo, la resistencia a la insulina, la concentración de lípidos alterada e índices de Castelli elevados son los parámetros bioquímicos más prevalentes en la muestra de mujeres costarricenses con síndrome de ovario poliquístico. La ejecución de proyectos con perfiles bioquímicos más amplios junto con pruebas de ultrasonido son los nuevos retos para futuras investigaciones del síndrome de ovario poliquístico en Costa Rica.
目的:通过临床和生化评估来描述一组患有多囊卵巢综合征的哥斯达黎加大学女性。方法:一项观察-描述性研究,涉及160名17至28岁的哥斯达黎加女性,以确定与多囊卵巢综合征的可能联系。研究了它的一些物理特征和临床参数,如超重、痤疮、多毛症、流产和月经失调,以及葡萄糖、血脂、胰岛素、总睾酮和促甲状腺素等生化参数。数据采用描述性统计分析。T-Student测试用于将变量的平均值与正态分布进行比较,而Mann-Whitney测试用于非参数变量。p<0.05的值被认为是显著的。Spearman系数用于确定研究中不同变量之间的相关性水平。结果:多囊卵巢综合征妇女在体重变量(P=0.003)、体重指数(P<0.001)以及全血睾酮(P<0.001)、低密度脂蛋白胆固醇(P=0.020)、甘油三酯(P<0.001)和卡斯特利指数(P<0.001)方面的值明显高于无多囊卵巢综合征妇女。无综合征妇女的高密度脂蛋白胆固醇浓度(P<0.001)较高。此外,与没有该综合征的妇女相比,患有该综合征的妇女中胰岛素抵抗(P=0.007)、LH/FSH比值>2.8(P=0.009)、多毛症(P=0.001)、月经失调(P=0.029)和肥胖(P=0.014)的比例更高。结论:高雄激素血症、胰岛素抵抗,脂质浓度改变和卡斯特利指数升高是哥斯达黎加多囊卵巢综合征妇女样本中最常见的生化参数。实施具有更广泛生化特征的项目以及超声波检测是哥斯达黎加未来多囊卵巢综合征研究的新挑战。
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Aspectos epidemiológicos de la desnutrición aguda moderada y severa en infantes menores de cinco años en Colombia 2022 2022年哥伦比亚五岁以下儿童中度和重度急性营养不良的流行病学方面
Pub Date : 2023-03-31 DOI: 10.51481/amc.v65i1.1290
J. S. Serna–Trejos, S. G. Bermúdez-Moyano
La desnutrición aguda, moderada y severa (DAMS) en población pediátrica menor de 5 años supone una patología de alto interés a nivel global.
5岁以下儿童的急性、中度和严重营养不良是一种全球高度关注的病理学。
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Valor añadido de las interconsultas con otras especialidades médicas en el peritaje médico legal 在法律医学专业中与其他医学专业会诊的附加价值
Pub Date : 2023-03-31 DOI: 10.51481/amc.v65i1.1273
Brenda Hernández-Salazar, Melissa Chavarría-Segura, Grettchen Flores-Sandí
La pericia médico legal es compleja y su resultado debe estar fundamentado considerando el análisis de varios elementos de juicio, como: la historia médico legal, el examen físico, el análisis de los expedientes médicos, estudios de laboratorio e imágenes radiológicas y en algunos casos, inclusive una interconsulta realizada a otros especialistas. El perito médico forense utiliza la interconsulta a especialistas para solventar la brecha que existe entre el conocimiento profesional y específico que posee una especialidad y una interrogante médico legal, por lo que difiere en gran manera en el objetivo, formulación y resultado de una interconsulta médica hospitalaria. Por esta razón, esta reflexión pretende contextualizar la importancia del recurso de interconsulta médica dentro del análisis pericial forense, que es un tema poco conocido en la medicina asistencial, y justificar la relevancia de la educación médica continua para los médicos especialistas que realizan las interconsultas y para quienes las solicitan.
法定医疗专长是复杂的,其结果必须考虑到以下几个要素分析证实法律审判,如:医疗历史,物理检查、分析病历,实验室研究和放射图像,并在某些情况下,包括一个interconsulta进行其他专家。法医专家利用专家会诊来弥合专业知识与法医问题之间的专业知识和具体知识之间的差距,从而在医院医疗会诊的目的、制定和结果上有很大的不同。出于这个原因,反思谋求补救措施的重要性上interconsulta法医专家分析,这是一种内的医疗保健医学中晦涩的主题,并证明相关性的继续医学教育专科医生进行interconsultas和那些要求。
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Atención integral por cuidados paliativos para pacientes con ventilación mecánica asistida SARS-CoV-2 severos y sus beneficios 严重SARS-CoV-2辅助机械通气患者的姑息治疗综合护理及其益处
Pub Date : 2023-03-31 DOI: 10.51481/amc.v65i1.1219
Flavia Solórzano-Morera
Objetivo. Esta investigación tiene como objetivo describir la población atendida y los beneficios del programa “Lineamiento de atención integral por Cuidados Paliativos en el Área de Salud de Palmares, para pacientes con SARS-CoV-2 severo” con ventilación mecánica asistida, hospitalizados en unidades de cuidados intensivos de la Caja Costarricense del Seguro Social durante la pandemia en Costa Rica, del 10 de junio al 31 de octubre del 2021.Métodos. Estudio descriptivo mixto de la población y los beneficios del programa por medio de indicadores cuantitativos obtenidos del informe de aplicación y cualitativos a través de la realización de una encuesta de satisfacción a usuarios en el período de estudio.Resultados. El programa atendió a 13 pacientes, brindó apoyo en manejo del duelo a los familiares de cinco pacientes que ya habían fallecido y a los cuidadores de ocho pacientes hospitalizados, también ofreció 70 consultas médicas en un período promedio de 62 días. La edad promedio de los pacientes fue de 55 años; doce pacientes presentaban algún factor de riesgo, siendo la obesidad y la falta de esquema de vacunación completo (dos dosis) los más frecuentes. Durante la implementación del programa fallecieron cinco pacientes más, obteniendo una tasa de mortalidad del 78%. A los pacientes que sobrevivieron se les atendió en promedio por 135 días. Con el apoyo del equipo, los pacientes lograron la recuperación clínica de las complicaciones respiratorias y funcionales. Lograron independencia total de actividades básicas de la vida diaria y reinserción social en menos de tres meses después del alta hospitalaria. En general, se documentó una percepción positiva del programa en el 100% de los usuarios, con cambios en el nivel de sufrimiento manifestado por las familias y el apoyo en el manejo del duelo.Conclusión. Con la optimización de uso de los recursos ya existentes en la Caja Costarricense del Seguro Social y la participación social, este programa abordó aspectos no atendidos previamente para los pacientes que sufrieron COVID 19 severo, como el manejo del sufrimiento y/o duelo durante la hospitalización y al egreso. Además, el programa colaboró en la recuperación clínica y funcional de los usuarios sobrevivientes y documentó múltiples beneficios percibidos por el paciente, sus familias, la institución y la sociedad, como el abordaje del sufrimiento, la adecuada atención al duelo, la organización de los recursos asistenciales y la pronta recuperación física, emocional y social del paciente sobreviviente.
目标。这项研究的目的是描述哥斯达黎加大流行期间在哥斯达黎加社会保障基金重症监护室住院的“Palmares卫生区姑息性护理综合护理指南,针对严重SARS-CoV-2患者的机械通气”方案的护理人口和好处,2021年6月10日至10月31日。方法。通过应用报告中获得的定量指标和在研究期间进行用户满意度调查获得的定性指标,对人口和方案效益进行混合描述性研究。结果。该方案治疗了13名患者,向5名已经死亡的患者的家属和8名住院患者的护理人员提供了悲伤管理支持,并在平均62天内提供了70次医疗咨询。患者平均年龄55岁;12名患者有一些危险因素,肥胖和缺乏完整的疫苗接种计划(两剂)是最常见的。在该方案的实施过程中,又有5名患者死亡,死亡率为78%。幸存下来的患者平均接受135天的治疗。在团队的支持下,患者实现了呼吸和功能并发症的临床康复。他们在出院后不到三个月内完全独立于基本的日常生活活动和重新融入社会。总体而言,100%的用户对该方案有积极的看法,家庭所表现出的痛苦程度发生了变化,并支持处理决斗。结论。通过优化使用哥斯达黎加社会保障和社会参与基金中现有的资源,该方案解决了严重新冠肺炎患者以前没有得到治疗的问题,如住院和出院期间的痛苦和/或悲伤管理。此外,该方案还帮助幸存用户的临床和功能康复,并记录了患者、其家人、机构和社会所感受到的多种好处,如解决痛苦、适当关注悲伤、组织护理资源以及幸存者的早日身心和社会康复。
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Querión Celso, dermatofitosis del cuero cabelludo infantil Querion Celso,儿童头皮皮肤真菌病
Pub Date : 2023-03-31 DOI: 10.51481/amc.v65i1.1276
Ivanna Krize-Morun, Karol Matamoros-Montoya, Alejandra Segnini-Zamora, Cristofer Molina-Brays, Carlos Bogantes -Barrantes
Querión Celso es una micosis ocasionada por hongos dermatofitos que daña el cuero cabelludo principalmente a niños y en raras ocasiones a adultos. La forma de infección para los humanos proviene de los animales y del suelo y se relaciona con mala higiene personal, hacinamiento en las viviendas, condiciones de subdesarrollo y pobreza. Se presenta un caso de un niño de 9 años con una úlcera de 7 cm de diámetro en el cuero cabelludo y en forma de placa circular que presentaba material purulento, pelo quebradizo y un área alopécica. Al inicio, se abordó de manera terapéutica como una infección bacteriana; posteriormente, se solicitó estudio micológico que evidenció una coinfección por el microorganismo Microsporum gypseum. Se le confirmó el diagnóstico de tiña capitis con afección inflamatoria y se le prescribió griseofulvina, lo que resultó en una curación completa.
癣是一种由皮肤真菌引起的真菌病,主要损害儿童头皮,很少损害成人。人类感染的形式来自动物和土壤,与个人卫生差、住房拥挤、欠发达和贫困有关。本研究的目的是评估一名9岁儿童,其头皮溃疡直径为7厘米,呈圆形,有脓性物质、易变头发和脱发区域。起初,它被治疗为细菌感染;随后,要求进行真菌学研究,证明石膏小孢子菌合并感染。他被确诊为头癣为炎症性疾病,并被开了灰黄霉素,导致完全康复。
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Causa inusual de cianosis en el recién nacido: hemoglobina M 新生儿发绀的不寻常原因:血红蛋白M
Pub Date : 2023-03-31 DOI: 10.51481/amc.v65i1.1269
Carolina Orduz-Illidge, Paola Granados-Alfaro, Karol Acevedo-Viales, Kathia Valverde-Muñoz, David Morales-Aguilar, Natalia Solano-Tenorio
La hemoglobina M es un desorden hereditario infrecuente, causante de metahemoglobinemia y, por ende, cianosis. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son amplias y variadas, por lo que se debe considerar como diagnóstico diferencial en un recién nacido con cianosis sin otra causa aparente. A continuación, se presenta el caso de un recién nacido de 5 horas de vida con cianosis generalizada desde el nacimiento y con saturaciones de oxígeno de entre 60-70%, en el que se descartaron patologías como hipoxia perinatal, patología pulmonar o cardíaca y sepsis y se documentó un nivel de metahemoglobina elevado, reportado en 21,6%, con lo cual se estableció el diagnóstico de metahemoglobinemia. El tratamiento administrado fueron dos dosis de azul de metileno, pero no hubo respuesta clínica. Por este motivo, se realizó electroforesis de hemoglobina, la cual fue compatible con hemoglobina M (Iwate o Kankakee), lo que se confirma su causa congénita de  metahemoglobinemia.
血红蛋白M是一种罕见的遗传性疾病,可引起高铁血红蛋白血症,从而导致发绀。该病的临床表现广泛多样,应考虑对无其他明显原因的新生儿发绀的鉴别诊断。下面介绍了情况,新生儿5小时的生命与普遍放慢从出生氧气saturaciones 60-70%之间,要掉病症如围产期缺氧、肺部疾病或心力和败血症metahemoglobina水平较高、记载和报道为21.6%,因此成立了metahemoglobinemia诊断。治疗是两剂亚甲基蓝,但没有临床反应。因此,进行了血红蛋白电泳,与血红蛋白M(岩手或Kankakee)兼容,证实了其先天性高铁血红蛋白血症的原因。
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VIH/sida y epigenética 艾滋病毒/艾滋病与表观遗传学
Pub Date : 2023-03-31 DOI: 10.51481/amc.v65i1.1247
Ricardo Boza-Cordero
Desde 1981, el virus de la inmunodeficiencia humana ha afectado a más de 75 millones de personas en el mundo. La prevención, el diagnóstico temprano y, ante todo el empleo de la terapia antirretroviral, ha disminuido su morbimortalidad. Sin embargo, su cura y el desarrollo de una vacuna efectiva aún son objetivos no alcanzables a corto plazo. Una de las barreras para obtener su control es la persistencia crónica de los virus o sus subproductos en los denominados reservorios celulares, lo que induce un proceso inflamatorio crónico complejo que se manifiesta clínicamente como enfermedad cardiovascular, diversos tipos de cáncer, envejecimiento precoz, entre otras patologías. Los procesos intrínsecos que llevan a estos trastornos han estado siendo investigados a profundidad en los últimos años y la epigenética, definida como el estudio de las modificaciones que afectan de manera directa la expresión de los genes, pero sin cambios en la secuencia del ácido desoxirribonuncleico, puede ayudar a desentrañar estos retos. En esta revisión se analizan los mecanismos epigenéticos, como la metilación del ácido desoxirribonuncleico, las modificaciones en histonas y el ácido ribonucleico no codificante, como posibles blancos en el diagnóstico y tratamiento de la inflamación crónica y sus consecuencias clínicas asociadas al virus de inmunodeficiencia humana/sida.
自1981年以来,人类免疫缺陷病毒已影响到世界上7500多万人。预防、早期诊断,特别是使用抗逆转录病毒疗法,降低了其发病率和死亡率。然而,其治愈和开发有效的疫苗在短期内仍然是无法实现的目标。获得控制的障碍之一是病毒或其副产品在所谓的细胞库中的慢性持续存在,这会导致复杂的慢性炎症过程,临床表现为心血管疾病、各种癌症、早期衰老等疾病。近年来,导致这些疾病的内在过程一直在深入研究,表观遗传学被定义为研究直接影响基因表达的修饰,但不改变脱氧核糖核酸的序列,可以帮助解开这些挑战。这篇综述分析了表观遗传机制,如脱氧核糖核酸甲基化、组蛋白和非编码核糖核酸的修饰,作为诊断和治疗慢性炎症及其与人类免疫缺陷病毒/艾滋病相关的临床后果的可能靶点。
{"title":"VIH/sida y epigenética","authors":"Ricardo Boza-Cordero","doi":"10.51481/amc.v65i1.1247","DOIUrl":"https://doi.org/10.51481/amc.v65i1.1247","url":null,"abstract":"Desde 1981, el virus de la inmunodeficiencia humana ha afectado a más de 75 millones de personas en el mundo. La prevención, el diagnóstico temprano y, ante todo el empleo de la terapia antirretroviral, ha disminuido su morbimortalidad. Sin embargo, su cura y el desarrollo de una vacuna efectiva aún son objetivos no alcanzables a corto plazo. Una de las barreras para obtener su control es la persistencia crónica de los virus o sus subproductos en los denominados reservorios celulares, lo que induce un proceso inflamatorio crónico complejo que se manifiesta clínicamente como enfermedad cardiovascular, diversos tipos de cáncer, envejecimiento precoz, entre otras patologías. Los procesos intrínsecos que llevan a estos trastornos han estado siendo investigados a profundidad en los últimos años y la epigenética, definida como el estudio de las modificaciones que afectan de manera directa la expresión de los genes, pero sin cambios en la secuencia del ácido desoxirribonuncleico, puede ayudar a desentrañar estos retos. En esta revisión se analizan los mecanismos epigenéticos, como la metilación del ácido desoxirribonuncleico, las modificaciones en histonas y el ácido ribonucleico no codificante, como posibles blancos en el diagnóstico y tratamiento de la inflamación crónica y sus consecuencias clínicas asociadas al virus de inmunodeficiencia humana/sida.","PeriodicalId":34324,"journal":{"name":"Acta Medica Costarricense","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"49201331","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Tratamiento de primera línea para erradicación de Helicobacter pylori: todavía una terapia eficaz 根除幽门螺杆菌的一线治疗:仍然是一种有效的治疗方法
Pub Date : 2023-03-31 DOI: 10.51481/amc.v65i1.1130
Jose Vargas-Jiménez, Christian Campos-Núñez
Objetivo: Este estudio tiene como objetivo  principal determinar la respuesta al esquema de tratamiento de primera línea con triple terapia estándar (amoxicilina, claritromicina, omeprazol), para erradicación de Helicobacter pylori en una determinada población, para determinar si este esquema propuesto en guías internacionales es aún una opción adecuada para pacientes en una determinada región de Costa Rica.Métodos: Se realizó una búsqueda en el servicio de gastroenterología del Hospital San Francisco de Asís, Grecia, Alajuela, Costa Rica; de todos los pacientes con infección por Helicobacter pylori y que recibieron tratamiento de primera línea con triple terapia (amoxicilina, claritromicina y omeprazol) por 14 días, en el periodo comprendido entre febrero 2017 a febrero 2019, incluyendo para el análisis solamente en los que se contaba con una prueba confirmatoria posterior a tratamiento, ya fuera por antígeno fecal de H. pylori o biopsia convencional.Resultados: Se identificaron un total de 369 casos. El diagnóstico se realizó con biopsiaen el 96,4% de los pacientes. La respuesta al tratamiento de primera línea se alcanzó enun 90.5% corroborada por antígeno fecal en el 92.1% de los casos.Conclusiones: Este estudio muestra que la terapia triple con amoxicilina, claritromicina e Inhibidor de bomba de protones por 14 días mantiene un adecuado nivel de eficacia. Sin embargo, hay que tomar en cuenta que estos datos son únicamente de un área de atracción determinada y puede que no reflejen la realidad de todo el país.
主要目的:本研究旨在确定应对三重标准治疗的一线治疗模式(羟氨苄青霉素、claritromicina omeprazol),以消除Helicobacter pylori给定人口该框架,以确定如果提议的国际指南仍然是一个选择适合患者在某个区域的哥斯达黎加。方法:在哥斯达黎加阿拉胡埃拉,希腊,旧金山德阿西医院胃肠病学科进行搜索;所有患者感染Helicobacter pylori和一线治疗的三重(羟氨苄青霉素治疗,claritromicina omeprazol)为14天,2017年2月至2019年2月,包括分析只会在有治疗后含经确认的一个测试,因为要不是h . pylori粪便抗原或传统活检。结果:共发现369例。96.4%的患者采用活检诊断。在92.1%的病例中,90.5%达到了对一线治疗的反应,粪便抗原证实了反应。结论:本研究表明阿莫西林、克拉霉素和质子泵抑制剂三联治疗14天保持足够的疗效。然而,需要注意的是,这些数据仅来自一个特定的吸引力领域,可能不能反映整个国家的现实。
{"title":"Tratamiento de primera línea para erradicación de Helicobacter pylori: todavía una terapia eficaz","authors":"Jose Vargas-Jiménez, Christian Campos-Núñez","doi":"10.51481/amc.v65i1.1130","DOIUrl":"https://doi.org/10.51481/amc.v65i1.1130","url":null,"abstract":"Objetivo: Este estudio tiene como objetivo  principal determinar la respuesta al esquema de tratamiento de primera línea con triple terapia estándar (amoxicilina, claritromicina, omeprazol), para erradicación de Helicobacter pylori en una determinada población, para determinar si este esquema propuesto en guías internacionales es aún una opción adecuada para pacientes en una determinada región de Costa Rica.Métodos: Se realizó una búsqueda en el servicio de gastroenterología del Hospital San Francisco de Asís, Grecia, Alajuela, Costa Rica; de todos los pacientes con infección por Helicobacter pylori y que recibieron tratamiento de primera línea con triple terapia (amoxicilina, claritromicina y omeprazol) por 14 días, en el periodo comprendido entre febrero 2017 a febrero 2019, incluyendo para el análisis solamente en los que se contaba con una prueba confirmatoria posterior a tratamiento, ya fuera por antígeno fecal de H. pylori o biopsia convencional.Resultados: Se identificaron un total de 369 casos. El diagnóstico se realizó con biopsiaen el 96,4% de los pacientes. La respuesta al tratamiento de primera línea se alcanzó enun 90.5% corroborada por antígeno fecal en el 92.1% de los casos.Conclusiones: Este estudio muestra que la terapia triple con amoxicilina, claritromicina e Inhibidor de bomba de protones por 14 días mantiene un adecuado nivel de eficacia. Sin embargo, hay que tomar en cuenta que estos datos son únicamente de un área de atracción determinada y puede que no reflejen la realidad de todo el país.","PeriodicalId":34324,"journal":{"name":"Acta Medica Costarricense","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-03-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"42333769","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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La doble heterocigosis por la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) y la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb causa una beta-talasemia transfusión dependiente en dos pacientes costarricenses 密码子39 (C>T) (β0)和西西里缺失(δβ0) 13.4 kb的共同突变双杂合子导致两名哥斯达黎加患者输血依赖-地中海贫血
Pub Date : 2023-01-20 DOI: 10.51481/amc.v64i3.1243
Tania Protti-Meléndez, Melissa Calderón-Brenes, Mariela Solano-Vargas, Wálter Cartín-Sánchez
Las talasemias son desórdenes autosómicos recesivos de las cadenas de hemoglobina que poseen expresión clínica variable según el tipo de mutación o deleción. Presentamos el caso de dos jóvenes mujeres costarricenses no relacionadas entre sí y ambas diagnosticadas con la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) en combinación con la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb. La caracterización de doble heterocigota no había sido descrita antes en la literatura médica, y discutimos el significado de este genotipo que causa un defecto tipo β0 talasemia transfusión dependiente.   
地中海贫血是一种常染色体隐性血红蛋白链疾病,其临床表达因突变或缺失类型而异。我们介绍了两名不相关的哥斯达黎加年轻女性的病例,她们都被诊断为密码子39 (C>T) (β0)的共同突变,并结合西西里缺失(δβ0) 13.4 kb。双杂合子的特征以前在医学文献中没有描述过,我们讨论了这种导致β0型地中海贫血输血依赖缺陷的基因型的意义。
{"title":"La doble heterocigosis por la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) y la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb causa una beta-talasemia transfusión dependiente en dos pacientes costarricenses","authors":"Tania Protti-Meléndez, Melissa Calderón-Brenes, Mariela Solano-Vargas, Wálter Cartín-Sánchez","doi":"10.51481/amc.v64i3.1243","DOIUrl":"https://doi.org/10.51481/amc.v64i3.1243","url":null,"abstract":"Las talasemias son desórdenes autosómicos recesivos de las cadenas de hemoglobina que poseen expresión clínica variable según el tipo de mutación o deleción. Presentamos el caso de dos jóvenes mujeres costarricenses no relacionadas entre sí y ambas diagnosticadas con la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) en combinación con la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb. La caracterización de doble heterocigota no había sido descrita antes en la literatura médica, y discutimos el significado de este genotipo que causa un defecto tipo β0 talasemia transfusión dependiente.\u0000 \u0000 \u0000 ","PeriodicalId":34324,"journal":{"name":"Acta Medica Costarricense","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-01-20","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"47156242","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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Perfil de dehidroepiandrosterona sulfatada en adultos mayores costarricenses 哥斯达黎加老年人硫酸脱氢表雄酮的概况
Pub Date : 2022-12-31 DOI: 10.51481/amc.v64i4.1255
Ericka Méndez-Chacón, Carmen Marin-Baratta
Objetivo: Describir y relacionar los niveles de la hormona dehidroepiandrosterona sulfatadaen una muestra representativa nacional de adultos mayores con su salud, discapacidad,situación social, económica, antropométrica y de estado nutricional con el fin de aportarinformación sobre los valores de este biomarcador en la población general del país.Métodos: Con las respuestas a un cuestionario autorreportado de una muestra deadultos mayores, se midió el estado de salud físico y mental, valores de ingesta calóricay niveles de dehidroepiandrosterona sulfatada en suero de los entrevistados.Resultados: Los valores promedio de dehidroepiandrosterona sulfatada muestran unadisminución progresiva según edad, en hombres con un promedio de 70.9 ± 46.6 μg/dl y en mujeres de 38.9 ± 29.4 μg/dl. Valores más bajos se obtienen en personas que seautorreportan como de buena situación económica o con mejor nivel educativo, conhipertensión, hipercolesterolemia, diabetes, con bajo peso u obesidad y en quienesconsumen menos de 1500 o más de 3000 calorías por día.Conclusiones: Las diferencias por sexo y edad observadas, así como en el comportamientode la distribución, son las esperadas y corresponden a lo descrito en la literatura para estahormona. Eventos adversos en salud, como reporte de padecimiento de enfermedadescrónicas, valores extremos del índice de masa corporal, sedentarismo, discapacidad ydepresión están asociados a niveles medios o bajos de DHEAS.
目标:描述和关联dehidroepiandrosterona激素水平sulfatadaen全国抽样调查老年人的健康、残疾、社会状况、经济、antropométrica以aportarinformación的营养状况和关于这个生物标记值在该国一般人群。方法:对老年人进行自我报告问卷调查,测量他们的身心健康状况、卡路里摄入量和血清硫酸脱氢表雄酮水平。结果:硫酸脱氢表雄酮平均年龄递减,男性平均70.9±46.6 μg/dl,女性平均38.9±29.4 μg/dl。较低的值是那些自我报告的经济状况良好或教育水平较高的人,高血压、高胆固醇血症、糖尿病、体重过轻或肥胖,以及每天摄入少于1500卡路里或超过3000卡路里的人。结论:观察到的性别和年龄差异,以及分布行为的差异是预期的,与文献中描述的相同。不良健康事件,如慢性疾病报告、极端体重指数、久坐不动的生活方式、残疾和抑郁,都与中、低DHEAS水平有关。
{"title":"Perfil de dehidroepiandrosterona sulfatada en adultos mayores costarricenses","authors":"Ericka Méndez-Chacón, Carmen Marin-Baratta","doi":"10.51481/amc.v64i4.1255","DOIUrl":"https://doi.org/10.51481/amc.v64i4.1255","url":null,"abstract":"Objetivo: Describir y relacionar los niveles de la hormona dehidroepiandrosterona sulfatadaen una muestra representativa nacional de adultos mayores con su salud, discapacidad,situación social, económica, antropométrica y de estado nutricional con el fin de aportarinformación sobre los valores de este biomarcador en la población general del país.Métodos: Con las respuestas a un cuestionario autorreportado de una muestra deadultos mayores, se midió el estado de salud físico y mental, valores de ingesta calóricay niveles de dehidroepiandrosterona sulfatada en suero de los entrevistados.Resultados: Los valores promedio de dehidroepiandrosterona sulfatada muestran unadisminución progresiva según edad, en hombres con un promedio de 70.9 ± 46.6 μg/dl y en mujeres de 38.9 ± 29.4 μg/dl. Valores más bajos se obtienen en personas que seautorreportan como de buena situación económica o con mejor nivel educativo, conhipertensión, hipercolesterolemia, diabetes, con bajo peso u obesidad y en quienesconsumen menos de 1500 o más de 3000 calorías por día.Conclusiones: Las diferencias por sexo y edad observadas, así como en el comportamientode la distribución, son las esperadas y corresponden a lo descrito en la literatura para estahormona. Eventos adversos en salud, como reporte de padecimiento de enfermedadescrónicas, valores extremos del índice de masa corporal, sedentarismo, discapacidad ydepresión están asociados a niveles medios o bajos de DHEAS.","PeriodicalId":34324,"journal":{"name":"Acta Medica Costarricense","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2022-12-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"41653503","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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期刊
Acta Medica Costarricense
全部 Acc. Chem. Res. ACS Applied Bio Materials ACS Appl. Electron. Mater. ACS Appl. Energy Mater. ACS Appl. Mater. Interfaces ACS Appl. Nano Mater. ACS Appl. Polym. Mater. ACS BIOMATER-SCI ENG ACS Catal. ACS Cent. Sci. ACS Chem. Biol. ACS Chemical Health & Safety ACS Chem. Neurosci. ACS Comb. Sci. ACS Earth Space Chem. ACS Energy Lett. ACS Infect. Dis. ACS Macro Lett. ACS Mater. Lett. ACS Med. Chem. Lett. ACS Nano ACS Omega ACS Photonics ACS Sens. ACS Sustainable Chem. Eng. ACS Synth. Biol. Anal. Chem. BIOCHEMISTRY-US Bioconjugate Chem. BIOMACROMOLECULES Chem. Res. Toxicol. Chem. Rev. Chem. Mater. CRYST GROWTH DES ENERG FUEL Environ. Sci. Technol. Environ. Sci. Technol. Lett. Eur. J. Inorg. Chem. IND ENG CHEM RES Inorg. Chem. J. Agric. Food. Chem. J. Chem. Eng. Data J. Chem. Educ. J. Chem. Inf. Model. J. Chem. Theory Comput. J. Med. Chem. J. Nat. Prod. J PROTEOME RES J. Am. Chem. Soc. LANGMUIR MACROMOLECULES Mol. Pharmaceutics Nano Lett. Org. Lett. ORG PROCESS RES DEV ORGANOMETALLICS J. Org. Chem. J. Phys. Chem. J. Phys. Chem. A J. Phys. Chem. B J. Phys. Chem. C J. Phys. Chem. Lett. Analyst Anal. Methods Biomater. Sci. Catal. Sci. Technol. Chem. Commun. Chem. Soc. Rev. CHEM EDUC RES PRACT CRYSTENGCOMM Dalton Trans. Energy Environ. Sci. ENVIRON SCI-NANO ENVIRON SCI-PROC IMP ENVIRON SCI-WAT RES Faraday Discuss. Food Funct. Green Chem. Inorg. Chem. Front. Integr. Biol. J. Anal. At. Spectrom. J. Mater. Chem. A J. Mater. Chem. B J. Mater. Chem. C Lab Chip Mater. Chem. Front. Mater. Horiz. MEDCHEMCOMM Metallomics Mol. Biosyst. Mol. Syst. Des. Eng. Nanoscale Nanoscale Horiz. Nat. Prod. Rep. New J. Chem. Org. Biomol. Chem. Org. Chem. Front. PHOTOCH PHOTOBIO SCI PCCP Polym. Chem.
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