社论:评估罕见病的生物标志物

Frontiers in molecular medicine Pub Date : 2023-06-26 eCollection Date: 2023-01-01 DOI:10.3389/fmmed.2023.1237089
Bridget E Bax, Dario Pacitti
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摘要

有7000多种不同类型的罕见病,它们共同影响着广泛的身体系统。大多数罕见病患者由于对疾病驱动因素了解不足而出现误诊和诊断延误。药物开发受到自然史数据有限、疾病异质性和患者人数少的阻碍。因此,对这一患者群体来说,获得有效治疗是一个重大的未满足需求,只有大约5%的罕见病有监管批准的治疗方法。生物标志物被定义为可以客观测量和评估的特征,作为正常生物或致病过程的指标,或对治疗干预的药理学反应。因此,生物标志物的发现及其应用有可能通过改善/加速诊断和支持疾病改良疗法的发展,大幅改变罕见病的发展轨迹。这一罕见病研究主题为原创研究文章和最新综述提供了一个平台,这些文章和综述报道了研究罕见病预测、诊断和预后生物标志物的使用的研究。研究主题包括一份案例报告、一篇综述和两篇原创研究文章。Singh等人的第一篇文章介绍了一例Castleman病患者的有趣指数病例报告。这种罕见的淋巴增生性疾病有两种不同的临床亚型;单中心性Castleman病(UCD)和多中心性Castleman病(MCD),分别表明淋巴结病的单个和多个部位。UCD的特征性形态学变化,包括偶尔出现的多刺基质细胞和滤泡树突状细胞过度生长的情况。尽管这些梭形细胞的性质和起源仍然难以捉摸,但一些报道表明,这些细胞是克隆性肿瘤,可能是成纤维网状细胞或滤泡树突状细胞。此外,尽管特定的组织形态学特征可能有助于诊断,但没有特定的生物标志物来区分模拟UCD的反应过程和真正的UCD。该指数病例报告了一种与透明血管亚型UCD一致的形态学,伴有非典型平滑肌肌动蛋白(SMA)阳性基质梭形细胞增殖和p53表达上调。对另外21例UCD病例的分析还表明,p53表达和SMA阳性基质细胞主要在皮质旁和卵泡内区域增加,从而加强了UCD的基质细胞来源和起源的假设。p53在基质细胞内的表达增加为这一假设提供了进一步的支持;这也表明其作为区分肿瘤和反应过程的生物标志物的潜力。开放存取
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