Adaptive Status, Autistic Symptoms and Cognitive Profile in Patients with Monogenic Form of Autism Spectrum Disorders – Fragile X Syndrome.

В статье обобщены данные психологического исследования группы разновозрастных испытуемых (2–34 года, 55 лиц мужского пола и 6 женского пола) с моногенной формой наследственного нарушения когнитивных функций, сочетающейся с аутистическими проявлениями, – синдромом Мартина–Белл (FXS). В результате анализа комплекса психологических данных были выявлены значительные когнитивные нарушения, сохраняющиеся на всем исследованном возрастном интервале. Для оценки аутистических нарушений использовались Социально-коммуникативный опросник (SCQ) и диагностическая шкала детского аутизма CARS-2. Согласно полученным данным аутистические нарушения наблюдались в среднем у 60% испытуемых (меньше у лиц женского пола) и были максимально представлены в возрасте 8–12 лет. Использование плана диагностического обследования при аутизме ADOS-2 позволило показать, что основной вклад в общий балл аутистических проявлений дает шкала Социального аффекта. Практически все испытуемые демонстрировали существенно сниженный уровень адаптивных навыков. Самые низкие значения показателей по шкалам Коммуникации, Социализации и Повседневных житейских навыков наблюдались в возрасте 8–12 лет. С возрастом наблюдалось повышение балла только по шкале Повседневных житейских навыков. Было также показано, что более высокая степень адаптации и относительно высокие показатели невербального интеллекта наблюдались у детей с менее выраженной аутистической симптоматикой.