Coagulation Conundrum

Congenital factor V (FV) and factor VII (FVII) deficiency is a rare coagulopathy, caused by two distinct independently segregating genetic defects. A 54-year-old female presented to hospital with non-ST elevation myo-cardial infarction. Workup revealed an elevated international normalized ratio (INR) of 2.0 (normal range 0.8–1.2). Thrombin time (TT), partial thromboplastin time (PTT), and Clauss fibrinogen were normal. Her only prior bleeding event was a lower gastrointestinal (GI) bleed occurring during antiplatelet therapy. She was not on chronic anticoagulant therapy. Her INR did not correct to normal despite 30 mg of oral/intravenous vitamin K. Hepatic synthetic function was normal arguing against an acquired coagulopathy of liver disease. Coagulation factor levels revealed reduced levels of FV and FVII. A combined congenital FV and FVII deficiency was felt to be the most likely diagnosis. During her hospital stay, she underwent coronary artery bypass grafting with perioperative recombinant FVIIa and is expected to have confirmatory genetic testing. Our case demonstrates the value of a thorough bleeding history and the importance of following up patients with such a history. RésuméLe déficit congénital en facteur  V et en facteur  VII est une coagulopathie rare, causée par deux défauts génétiques hétérozygotes indépendamment distincts. Une femme de 54 ans se présente à l’hôpital en raison d’un infarctus du myocarde sans sus-décalage du segment ST. Le bilan diagnostique révèle un rapport international normalisé (RIN) élevé de 2,0 (intervalle normal de 0,8 à 1,2). Le temps de thrombine (TT), le temps de thromboplastine partielle (TTP) et le dosage du fibrinogène de Clauss sont normaux. Le seul antécédent d’hémorragie est une hémorragie digestive basse survenue pendant un traitement antiplaquettaire. Elle ne suit pas une anticoagulothérapie à long terme. Le RIN ne s’est pas normalisé malgré l’administration par voie orale/intraveineuse de 30 mg de vitamine K. Le fonctionnement de la synthèse hépatique est normal, ce qui exclut la coagulopathie découlant d’une hépatopathie. Les taux des facteurs de coagulation révèlent un faible taux de facteur V et de facteur VII. Le diagnostic le plus probable semble être un déficit congénital combiné en facteur V et en facteur VII. Au cours de son séjour à l’hôpital, la patiente a subi un pontage aortocoronarien accompagné de l’administration périopératoire de facteur VII activé recombinant et attend la confirmation du diagnostic par analyse génétique. Ce cas montre l’utilité de vérifier rigoureusement les antécédents d’hémorragie et l’importance de suivre les patients ayant de tels antécédents.