Samira Azis, Jesús Rodríguez, Abraham Valladares, Astrid Matheus
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Abstract
El Síndrome de Leigh o Encefalopatía Necrotizante se caracteriza por una disfunción mitocondrial que lleva a un deterioro de la cadena respiratoria y por consiguiente de la fosforilación oxidativa; además posee una clínica inespecífica y es considerada un padecimiento poco frecuente en edades pediátricas. Se presenta el caso de paciente de 3 años de edad, con crisis convulsivas a los 5 meses de edad a quien se realizó tomografía axial computarizada donde se evidencia hipointensidad en ambos núcleos putaminales, se realizan estudios genéticos que resultan negativos y electroencefalograma donde se evidencia leve desorganización foco de onda aguda en área centro parietal derecha. Actualmente en tratamiento con L-carnitina, coenzima Q10, complejo B y Omega 3, logrando mejoría en el paciente.
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