Eduarda Klockner, Gabriela Azevedo de Souza, Guilherme Doehl Knebel, Luisa Rigo Lise, Viriginia Tafas Da Nobrega
{"title":"MUDANÇAS NA CLASSIFICAÇÃO DAS LEUCEMIAS MIELÓIDE AGUDA ENTRE OS ANOS DE 2008 E 2016 PUBLICADAS PELA ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DA SAÚDE.","authors":"Eduarda Klockner, Gabriela Azevedo de Souza, Guilherme Doehl Knebel, Luisa Rigo Lise, Viriginia Tafas Da Nobrega","doi":"10.51161/hematoclil/106","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Introdução: Entre os anos de 2008 e 2016, a Organização Mundial da Saúde (OMS) publicou revisões sobre a classificação de neoplasias mieloides no livro WHO Classification of Tumors, que estabelece uma abordagem de achados moleculares, citogenéticos e morfológicos de diversas patologias. Essas revisões abordam mudanças recentes na perspectiva de diagnóstico e prognóstico de doenças hematológicas. A leucemia mieloide aguda (LMA), em específico, ocorre quando as células tronco mieloides sofrem alterações genéticas, formando blastos que não amadurecem e que se multiplicam descontroladamente. Objetivos: Analisar as diferenças entre as revisões de 2008 e 2016 a respeito da leucemia mieloide aguda, a fim de determinar o avanço científico apresentado nessa área. Materiais e métodos: Análise de comparação entre as revisões de classificação dos tumores da OMS de 2008 e 2016, com foco na leucemia mielóide aguda. Resultados: Entre as revisões de 2008 e de 2016, a OMS manteve foco em alterações citogenéticas e moleculares dos subgrupos da LMA. A classificação de alguns genes novos implicou em discussões sobre prognóstico. Antes considerava-se que a mutação em apenas um alelo do gene CEBPA já indicava melhor prognóstico, entretanto, agora apontam que somente há melhor prognóstico quando existem mutações nos dois alelos. Ademais, a classificação das LMA com mielodisplasia associada foi refinada, determinando que a presença de displasia de múltiplas linhagens não é suficiente para classificar como LMA com mielodisplasia associada, desde que presentes as mutações NPM1 ou bialélica em CEBPA. Não existia em 2008 e foi criada em 2016 uma categoria provisória para as LMA com alteração BCR-ABL1, para reconhecer casos que podem beneficiar-se da terapia com inibidores da tirosina quinase. De acordo com a revisão de 2016, dados preliminares sugerem que deleções em genes de receptores antigênicos (IGH, TCR), IKZF1 e/ou CDKN2A indicam diagnóstico de uma LMA nova, ao invés de uma LMC em crise blástica. Conclusão: Em decorrência do avanço na área de genética e biologia molecular, é possível observar que não existem mais questionamentos sobre morfologia e fenotipagem. Entramos na era da citogenética molecular e as classificações já demonstram essa mudança nos métodos diagnósticos, levando a redefinições diagnósticas, prognósticas e terapêuticas.","PeriodicalId":212401,"journal":{"name":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","volume":"38 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-03-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Anais do II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.51161/hematoclil/106","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
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Abstract
Introdução: Entre os anos de 2008 e 2016, a Organização Mundial da Saúde (OMS) publicou revisões sobre a classificação de neoplasias mieloides no livro WHO Classification of Tumors, que estabelece uma abordagem de achados moleculares, citogenéticos e morfológicos de diversas patologias. Essas revisões abordam mudanças recentes na perspectiva de diagnóstico e prognóstico de doenças hematológicas. A leucemia mieloide aguda (LMA), em específico, ocorre quando as células tronco mieloides sofrem alterações genéticas, formando blastos que não amadurecem e que se multiplicam descontroladamente. Objetivos: Analisar as diferenças entre as revisões de 2008 e 2016 a respeito da leucemia mieloide aguda, a fim de determinar o avanço científico apresentado nessa área. Materiais e métodos: Análise de comparação entre as revisões de classificação dos tumores da OMS de 2008 e 2016, com foco na leucemia mielóide aguda. Resultados: Entre as revisões de 2008 e de 2016, a OMS manteve foco em alterações citogenéticas e moleculares dos subgrupos da LMA. A classificação de alguns genes novos implicou em discussões sobre prognóstico. Antes considerava-se que a mutação em apenas um alelo do gene CEBPA já indicava melhor prognóstico, entretanto, agora apontam que somente há melhor prognóstico quando existem mutações nos dois alelos. Ademais, a classificação das LMA com mielodisplasia associada foi refinada, determinando que a presença de displasia de múltiplas linhagens não é suficiente para classificar como LMA com mielodisplasia associada, desde que presentes as mutações NPM1 ou bialélica em CEBPA. Não existia em 2008 e foi criada em 2016 uma categoria provisória para as LMA com alteração BCR-ABL1, para reconhecer casos que podem beneficiar-se da terapia com inibidores da tirosina quinase. De acordo com a revisão de 2016, dados preliminares sugerem que deleções em genes de receptores antigênicos (IGH, TCR), IKZF1 e/ou CDKN2A indicam diagnóstico de uma LMA nova, ao invés de uma LMC em crise blástica. Conclusão: Em decorrência do avanço na área de genética e biologia molecular, é possível observar que não existem mais questionamentos sobre morfologia e fenotipagem. Entramos na era da citogenética molecular e as classificações já demonstram essa mudança nos métodos diagnósticos, levando a redefinições diagnósticas, prognósticas e terapêuticas.