Pneumocampus

Abstract

Ein männlicher Säugling wurde termingerecht geboren und war bei der Geburt eutroph. An Tag 6 entwickelte er eine schwere Atemnot, die eine nicht invasive Beatmung und Sauerstoffgabe erforderlich machte. Die klinische Untersuchung ergab axiale Hypotonie, kongenitales Myxödem, kutanen Ikterus, ausgedehnte Fontanellen und leichte Makroglossie. Die Diagnose einer Hypothyreose wurde durch die Ergebnisse des neonatalen systematischen Screenings ohne Schilddrüsengewebe bestätigt. Eine hochauflösende Computertomographie (high-resolution computed tomography, HRCT) des Thorax zeigte diffuse alveoläre und interstitielle Verdichtungen (Abb. 1a). Beim Säugling wurde die Gabe von L-Thyroxin eingeleitet. Die nicht invasive Beatmung konnte nach einigen Tagen wieder eingestellt werden, doch er blieb mit 73 mm Hg PaO 2 unter Zufuhr von 1 Liter/ min Sauerstoff weiterhin hypoxisch. Im Alter von 3 Monaten wurde die orale Langzeitgabe von Azithromycin begonnen, gefolgt von monatlichen intravenösen Kortikosteroidpulsen (300 mg/m 2 /Tag für 3 Tage) und oralen Kortikosteroiden [1]. Im Alter von 10 Monaten war er in der klinischen Beurteilung stabil. Ein HRCT-Scan zeigte eine diffuse Zunahme der Milchglastrübungen. Orales Hydroxychloroquin wurde zusätzlich gegeben, musste jedoch wegen Neutropenie nach 4 Monaten abgesetzt werden. Nach und nach besserte sich unter der Behandlung mit Kortikosteroidpulsen und Azithromycin der respiratorische Status des Kindes, und im Alter von 2 Jahren wurde die Sauerstoffgabe eingestellt. Die neurologische Untersuchung bescheinigte eine erhebliche motorische und sprachliche Entwicklungsverzögerung bei Muskelhypotonie und choreatischen Bewegungen. Die Mutter des Patienten berichtete im Alter von 26 Jahren anamnestisch über anomale Bewegungen seit dem Alter von 5 Jahren sowie chronischen Husten in der Kindheit ohne nachgewiesene Ätiologie. Ihre klinische Untersuchung ergab eine benigne hereditäre Chorea mit Erstmanifestation im Kleinkindalter, die sich bis ins frühe Erwachsenenalter verbessert und zu einer Myoklonie entwickelt hatte. Eine kompensierte Hypothyreose lag ebenfalls vor. Obwohl die Patientin über keine Beschwerden klagte, wurden bei Atemwegsuntersuchungen überraschenderweise eine Dyspnoe im NYHA-Stadium II, Hypoxämie mit 57 mm Hg PaO 2 sowie ein stark restriktives Muster mit Diffusionsstörungen in der Lungenfunktionsprüfung festgestellt. Ein HRCT-Scan ergab diffuse Milchglastrübungen, subpleurale Zysten und eine leichte Lungenfibrose (Abb. 1b). Zudem wurde ein massiver spontaner Links-RechtsShunt durch das durchgängige Foramen ovale entdeckt. Nach dem perkutanen Verschluss besserte sich ihr respiratorischer Zustand etwas. Die Patientin wurde 3 Monate lang mit Azithromycin behandelt, dann nur 1 Monat lang kontinuierlich mit oralen Kortikosteroiden, ohne dass eine objektive Verbesserung eintrat. Kürzlich wurde die Therapie auf Hydroxychloroquin umgestellt. Wie lautet Ihre Diagnose? Übersetzung aus Respiration 2016; 92: 188–191, DOI: 10.1159/ 000449136