A IMPORTÂNCIA DE IDENTIFICAR OS SINAIS DA ANEMIA DE FANCONI

Abstract

Introdução: A Anemia de Fanconi constitui um distúrbio autossômico recessivo raro caracterizado por anomalias congênitas, insuficiência medular hereditária e uma predisposição genética à leucemias e tumores hematológicos ou sólidos na região de cabeça e pescoço. Essa doença é causada por mutações em pelo menos 20 genes resultando em manifestações clínicas variadas, ressaltando assim a importância da detecção precoce dos sinais de diagnóstico para início do tratamento adequado. Objetivo: Realizar uma revisão de literatura sobre os sinais clínicos mais prevalentes na anemia de Fanconi evidenciando a importância desse estudo para detecção precoce da doença. Material e métodos: Foi realizada uma revisão de literatura baseada no estudo de 15 publicações científicas publicadas entre 2017 e 2021. Dos quais, foram escolhidos sete (7) publicações presentes na base de dados Scielo e PubMed, contendo os termos de pesquisa: “Hematology’’, “Fanconi anemia”, e “Anemia”, terminologias que estão de acordo com o sistema de Descritores em Ciências da Saúde (DeCs). Resultados: As múltiplas mutações genéticas são responsáveis pelas manifestações clínicas variadas, porém de acordo com pesquisas alguns achados mais comuns podem auxiliar na detecção. Por exemplo, os achados mais comuns são as alterações craniofaciais(face triangular e orelhas em abano) e manchas café com leite na pele. Além das alterações dermatológicas, que são as mais frequentes, é possível também observar uma prevalência de pacientes com alterações físicas como baixa estatura, anomalias do polegar ou do rádio e gônadas masculinas anormais. Tais alterações são diversas, dificultando o diagnóstico e contribuindo para progressão das complicações hematológicas causadas pela doença, como a SMD(síndrome mielodisplásica) e Leucemia. Conclusão: Destarte, ao ser uma doença rara pouco conhecida e por possuir manifestações clínicas abrangentes, os sinais clínicos mais comuns são imprescindíveis para auxiliar o diagnóstico da anemia de Fanconi assim como as decisões terapêuticas, contribuindo então para um melhor prognóstico da doença.