Retraso mental de causa genética: estudio observacional en una zona de salud

Abstract

Introduccion: se realiza una revision del numero de trastornos del neurodesarrollo en la poblacion pediatrica de un centro de Atencion Primaria de la ciudad de Zaragoza (Espana), con el objetivo de conocer la prevalencia y la importancia creciente del diagnostico genetico. Material y metodos: se realiza una busqueda de casos en el programa de historia clinica informatizada OMI6 con los siguientes terminos: “retraso mental”, “retraso del desarrollo”, “trastorno del desarrollo”, “autismo”. Resultados: se han obtenido 76 casos de trastornos del neurodesarrollo, que son el 2,19% de la poblacion. Los diagnosticos principales fueron: 23 trastornos del lenguaje, 17 trastornos del aprendizaje, 11 de retraso mental, 10 casos de trastorno del espectro autista (TEA), 8 de retraso del desarrollo, 5 casos de dislexia, un caso de sindrome de Asperger y un caso de dispraxia motora. Se solicito estudio genetico en 21 casos, el 27,63% de los ninos, siendo mucho mas frecuente su realizacion en casos de retraso mental o TEA. Las pruebas geneticas proporcionaron el diagnostico en 12 pacientes de los estudiados, un 57,14% de los casos. En general, se encuentra una causa genetica en el 75% de los casos con diagnostico establecido. Conclusiones: este estudio muestra que los trastornos del neurodesarrollo aparecen en nuestra poblacion con una frecuencia similar a la descrita en la bibliografia medica. Los estudios geneticos permiten cada vez mas un diagnostico etiologico preciso.