Detección sistemática de la fenilcetonuria

La detección sistemática de recién nacidos para indagar la presencia de fenilcetonuria (FCU) se inició con Robert Guthrie (1916–1995), quien desarrolló la prueba de inhibición bacteriana para el análisis semicuantitativo de fenilalanina, que constituía la primera prueba idónea para un análisis de alto rendimiento. Además, introdujo la ‘tarjeta de papel filtro de Guthrie’ como medio de transporte de la sangre desecada, procedimiento que todavía se utiliza en la actualidad. Teniendo en cuenta el potencial de su enfoque para el diagnóstico precoz y el hecho de que una dieta pobre en fenilalanina prevenía las secuelas neurológicas de la FCU no tratada, Robert Guthrie llegó a ser el primer y máximo abogado de la detección sistemática de recién nacidos para indagar la presencia de FCU. Consecutivamente al primer programa de detección sistemática de recién nacidos para FCU en Buffalo, N.Y., EE.UU. en la década de los 60, se iniciaron otros programas de detección sistemática de recién nacidos en todo el mundo en las décadas de los 60 y los 70. Desde entonces, la detección sistemática de recién nacidos ha sido admitida como una importante medida de salud pública y la mayoría de los países tienen en curso programas de detección sistemática de recién nacidos para la FCU y otros errores congénitos del metabolismo. Desde los primeros programas se admite que el diagnóstico precoz de la FCU y el inicio subsiguiente de una dieta pobre en fenilalanina permite la obtención de desenlaces neurológicos normales, en contraste con el retraso mental grave de la FCU no tratada. Los laboratorios que practican actualmente la detección sistemática de recién nacidos utilizan análisis fotométricos o espectrometría de masas en tándem para el análisis de la fenilalanina en lugar de la prueba de inhibición bacteriana. Esto ha dado lugar a un incremento del número de casos con hiperfenilalaninemia que, a menudo, no requieren tratamiento dietético. Todo nivel elevado de fenilalanina en un recién nacido obliga a la obtención de una segunda muestra para repetir el análisis de fenilalanina y tirosina. La confirmación de niveles elevados de fenilalanina junto a niveles bajos o normales de tirosina se sigue de la realización de un análisis de pterinas urinarias y de la actividad de la dihidropterina reductasa en los eritrocitos para excluir un error congénito del metabolismo de la biopterina. En todo recién nacido cuyos niveles hemáticos de fenilalanina rebasen los 6 mg/dl debe realizarse una prueba de carga de tetrahidrobiopterina y dar comienzo a un tratamiento dietético. El nivel en el cual se inicia la terapéutica dietética puede diferir entre EE.UU., Reino Unido y Europa continental.