ASPECTOS CLÍNICOS E LABORATORIAIS DA HEMOCROMATOSE

Introdução: O excesso de ferro ocasionando seu acúmulo em diversos órgãos, principalmente o fígado, caracteriza a hemocromatose. A hemocromatose pode ocorrer de duas formas: hereditária sendo causada por mutações genéticas e adquiridas devido à ingesta excessiva de ferro ou por repetidas transfusões sanguíneas. Objetivos: Essa revisão tem como objetivos apresentar as características da hemocromatose bem como elucidar a importância do diagnóstico na definição do tratamento. Material e Métodos: Esse estudo é uma revisão da literatura do tipo integrativa que foi elaborada a partir das seguintes etapas: delimitação do tema, pesquisa em acervos bibliográficos online, coleta e análise dos dados, construção dos resultados. O levantamento bibliográfico foi realizado nos portais Scientific Eletronic Library Online (SciELO), PubMed e MEDLINE, por meio da utilização dos seguintes descritores em Ciências da Saúde (DeCS): hemocromatose, distúrbios do metabolismo do ferro e doenças hematológicas. Foram incluídos nesta revisão 10 artigos originais e revisões relevantes publicados entre 2011 e 2021, disponíveis de forma completa e gratuita. Foram excluídos os artigos que não apresentaram nenhum dos descritores selecionados. Resultados: A investigação da doença se dá a partir de manifestações clínicas como fadiga, diabetes e hiperpigmentação cutânea, esses sinais e sintomas presentes na hemocromatose são inespecíficos. Por esse motivo as dosagens da saturação da transferrina, ferritina sérica e capacidade de ligação do ferro insaturado são preponderantes para o diagnóstico laboratorial. Quando estas estão alteradas são realizados os testes genéticos, quando disponíveis. Exames de imagem e biópsia do fígado também podem auxiliar o diagnóstico. O tratamento dos pacientes pode ser realizado através de flebotomia e quando esse não apresenta resultados satisfatórios, faz-se o uso de quelantes de ferro e, em quadros de maior gravidade, como cirrose grave ou hepatocarcinoma, o quadro é irreversível e por isso indica-se o transplante hepático a fim de aumentar a sua sobrevida. Conclusão: Diante disso, a realização do diagnóstico de forma precoce seguido de tratamento minimiza o surgimento de manifestações clínicas graves e aumenta a sobrevida dos pacientes. Até o momento a flebotomia e a administração de quelantes de ferro são as opções de tratamento mais utilizadas.