先天性肢体畸形:从分类到诊断

S. Manouvrier-Hanu (Professeur de génétique) , F. Petit (Professeur de génétique) , A. Mezel (Praticien hospitalier)
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摘要

在先天性肢体畸形的情况下,有必要进行评估,以寻找相关的畸形,以确定其孤立或综合征特征。然后可以进行病因学调查,同时考虑到肢体异常的类型。原因是多种多样的:意外的、与胚胎发育有关的或遗传的。如果异常影响多个肢体和/或综合征和/或有家族史,则怀疑是遗传原因,但这些标准可能缺乏。这篇文章不是详尽的,但它检查了先天性肢体畸形的主要病因。
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Malformaciones congénitas de los miembros: de la clasificación al diagnóstico

Ante una malformación congénita de los miembros, es necesaria una evaluación para buscar malformaciones asociadas, con el fin de determinar su carácter aislado o sindrómico. Entonces se puede emprender una investigación etiológica, teniendo en cuenta también el tipo de la anomalía de miembro. Las causas son muy heterogéneas: accidentales, ligadas a una embriofetopatía o genética. Se sospecha en particular una causa genética si la anomalía afecta a varias extremidades y/o es sindrómica y/o si existen antecedentes familiares, pero estos criterios pueden faltar. Sin ser exhaustivos, en este artículo se examinan las principales etiologías de las malformaciones congénitas de los miembros.

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