Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: revisión a propósito de un caso

El deficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (DG6PDH) es el defecto enzimatico mas frecuente de los eritrocitos. Se trata de una alteracion vinculada a la proteccion del globulo rojo frente al estres oxidativo. La mayoria de los pacientes estan asintomaticos. Clinicamente, se asocia con cuadros de hemolisis, desencadenada por algunos farmacos, infecciones o alimentos. En el caso de asociarse a la la ingesta de habas, se denomina favismo. El tratamiento esta enfocado hacia la anemizacion producida, precisando en algunos casos trasfusion de hematies. El principal cuidado de estos pacientes es el de evitar los desencadenantes conocidos de la hemolisis. El D6GPDH no se ha relacionado con una disminucion de la calidad o compromiso de la vida de estos pacientes. Se presenta en este articulo una revision del tema a proposito de un caso que debuta desde Atencion Primaria