FISIOPATOLOGIA DA DOENÇA DE GAUCHER, FORMAS DE TRATAMENTO E ACESSO AO MEDICAMENTO DE ALTO CUSTO

Abstract

Define-se uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 pessoas, destacando-se, dentre essas, a doença de Gaucher, uma doença provocada pela deficiência de produção da enzima chamada de Beta-glicosidase ácida ou glicocerebrosidase. Trata-se de uma disfunção inata do metabolismo, causada pela deficiência da enzima que resulta em anemia, plaquetopenia, hepatoesplenomegalia e lesões ósseas. A Doença de Gaucher é uma doença genética (hereditária) rara, com aproximadamente 4.000 casos diagnosticados no mundo. Seu tratamento se dá por terapia de reposição enzimática (TRE) chamada Imiglucerase administrada por via endovenosa, medicação esta de alto custo. Objetivo:Explicar o processo patológico da doença de Gaucher,apresentar as dificuldades no seu diagnóstico e a necessidade de políticas públicas voltadas à assistência desses pacientes, que muitas vezes, precisam recorrer a processos judiciais para obter a terapia de reposição enzimática. Metodologia: O presente estudo é uma revisão de literatura sobre a doença de Gaucher, sua fisiopatologia, diagnóstico e o medicamento de alto custo utilizado para o tratamento da doença, a enzima glicocerebrosidase. Foi realizada uma busca eletrônica por publicações utilizando as bases de dados Scientific Electronic Library Online - SciELO, Google acadêmico, Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde - LILACS e PubMed. Os descritores utilizados foram: doença de Gaucher, tratamento, medicamento de alto custo, judicialização, em buscas isoladas ou combinadas utilizando o operador booleano “AND”, de acordo com a necessidade. Conclusão: O fornecimento do medicamento de alto custo para doença de Gaucher é dever do Estado e processos judiciais já obtiveram sucesso para familiares necessitados do tratamento.