Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in adult acute myeloid leukemia with t(16;21)(p11;q22)/FUS::ERG
Satoshi Mitsuyuki, Yoshimitsu Shimomura, Hiroki Mizumaki, Masamitsu Yanada, Shohei Mizuno, Naoyuki Uchida, Noriko Doki, Ayumu Ito, Masatsugu Tanaka, Tetsuya Nishida, Yuta Katayama, Satoshi Yoshihara, Tetsuya Eto, Satoru Takada, Shuichi Ota, Masako Toyosaki, Yuta Hasegawa, Hirohisa Nakamae, Koji Kawamura, Makoto Onizuka, Takahiro Fukuda, Marie Ohbiki, Yoshiko Atsuta, Takaaki Konuma
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同种异体造血干细胞移植治疗成人急性髓性白血病伴t(16;21)(p11;q22)/FUS::ERG
t(16;21)(p11;q22)易位是一种罕见但非随机的染色体异常,约占急性髓性白血病(AML)病例的1%[1,2]。这种染色体易位在16p11染色体上的FUS基因和21q22染色体上的ERG基因之间产生融合基因。最近的细胞遗传学分层将t(16;21)(p11;q22)唯一的异常归为中危[1]。然而,以往的报道[2,3,4]表明,合并t(16;21)(p11;q22)的AML患者的预后通常明显较差,并且关于同种异体造血干细胞移植(HSCT)治疗合并t(16;21)(p11;q22)的证据仍然缺乏。因此,本研究评估了同种异体造血干细胞移植后AML伴t(16;21)(p11;q22)的生存结果,并使用日本移植登记数据将其与其他AML患者的生存结果进行了比较。临床数据由日本移植和细胞治疗学会移植登记统一管理计划2和日本造血细胞移植数据中心提供[5,6,7]。我们的研究纳入了年龄≥16岁的AML患者,这些患者在1986年至2021年间接受了第一次同种异体造血干细胞移植。由于t(16;21)(p11;q22)未按核型风险分类为有利,因此排除了有利核型的患者。本研究经日本造血细胞移植数据中心数据管理委员会和神户市医疗中心总医院伦理委员会批准。在诊断时或同种异体造血干细胞移植前获得细胞遗传学信息。根据美国国家综合癌症网络指南(Version 1.2016)[8]提供的标准,细胞遗传学风险分为有利、中等或较差。由于数据不足,在某些情况下,虽然发现了t(16;21)易位,但断点未知(t(16;21) BU[断点未知])。AML中涉及16号和21号染色体的染色体易位包括t(16;21)(q24;q22),以及t(16;21)(p11;q22)[9]。然而,t(16;21)(q24;q22)在成人AML中非常罕见[3,4,9];因此,我们认为t(16;21) BU在我们的分析中为t(16;21)(p11;q22)。此外,我们进行了敏感性分析,比较t(16;21) BU组和t(16;21)(p11;q22)组之间的患者特征和生存数据,以识别潜在的错误分类。其他变量和端点的详细定义在补充材料中描述。研究终点为无进展生存期(PFS)、总生存期(OS)、复发和非复发死亡率(NRM)。对于生存分析,Kaplan-Meier法用于OS和PFS,而Gray法用于复发和NRM,以解释竞争风险。多变量分析采用OS和PFS的Cox比例风险模型或复发和NRM的Fine和Gray比例风险模型。采用Fine and Gray方法来考虑竞争风险。P <; 0.05为统计学意义。所有统计分析均采用R软件(版本4.3.2;R开发核心团队)。
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