ÖZET Glokom, optik sinirin dejenerasyonu ile karakterize karmaşık bir hastalıktır ve dünya çapında geri döndürülemez körlüğün en yaygın nedenidir. Epidemiyolojik çalışmalar, glokomdan etkilenen ailelerin raporları, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları ve glokomun hayvan modelleri kullanılarak glokom için genetik bir temel oluşturulmuştur. Glokom, nadir görülen erken başlangıçlı hastalık (40 yaşından önce) için tipik olan Mendel kalıtımı ve yaygın erişkin başlangıçlı hastalık formlarında belirgin olan karmaşık kalıtım ile her yaşta ortaya çıkabilmektedir. Son çalışmalar, miyosilin, optineurin ve TANK bağlayıcı kinaz 1 mutasyonlarının neden olduğu erken başlangıçlı glokomu olan bazı hastalar için olası terapötik hedefler önermektedir. Erken başlangıçlı glokom hastalığının tanısında kullanılan genetik testler de semptomatik hastalıkların tespiti için yararlı olduğunu kanıtlamaktadır. Primer Açık Açılı Glokom, Primer Açı Kapanması Glokomu ve Eksfoliyasyon Sendromu olmak üzere üç yaygın yetişkin başlangıçlı glokom tipi bulunmaktadır. Tamamlanan genom çapında ilişkilendirme çalışmaları sonucunda; Primer Açık Açılı Glokom’un: ABCA1, AFAP1, GMDS, PMM2, TGFBR3, FNDC3B, ARHGEF12, GAS7, FOXC1, ATXN2, TXNRD2, Primer Açı Kapanması Glokomu’nun: EPDR1, CHAT, GLIS3, FERMT2, DPM2-FAM102 ve Eksfoliyasyon Sendromu Glokomu’nun ise CACNA1A genleriyle ilişkili olduğu belirlenmiştir. Yapılan bu çalışmalar hastalık patogenezine katkıda bulunan önemli biyolojik yolları ve süreçleri tanımlamaya yardımcı olmaktadır.
摘要 青光眼是一种以视神经变性为特征的复杂疾病，是导致全球不可逆失明的最常见原因。通过流行病学研究、受青光眼影响的家族报告、全基因组关联研究和青光眼动物模型，青光眼的遗传基础已经得到确立。青光眼可发生于任何年龄，罕见的早发性疾病（40 岁以前）具有典型的孟德尔遗传，而常见的成人发病形式则具有明显的复杂遗传。最近的研究表明，对于一些由肌球蛋白、视神经蛋白和 TANK 结合激酶 1 基因突变引起的早发性青光眼患者，可能存在治疗靶点。事实证明，用于诊断早发性青光眼的基因检测也有助于发现无症状疾病。常见的成人型青光眼有三种类型：原发性开角型青光眼、原发性闭角型青光眼和剥脱综合征。已完成的全基因组关联研究包括：原发性开角型青光眼、原发性闭角型青光眼和剥脱综合征：ABCA1、AFAP1、GMDS、PMM2、TGFBR3、FNDC3B、ARHGEF12、GAS7、FOXC1、ATXN2、TXNRD2，原发性闭角型青光眼：EPDR1、CHAT、GLIS3、FERMT2、DPM2-FAM102 和 CACNA1A 基因在剥脱综合征青光眼中的作用。这些研究有助于确定导致疾病发病的重要生物学途径和过程。
{"title":"Glokom İle İlişkili Genler","authors":"Merih AKKAPULU, Ali YALIN","doi":"10.17827/aktd.1247071","DOIUrl":"https://doi.org/10.17827/aktd.1247071","url":null,"abstract":"ÖZET Glokom, optik sinirin dejenerasyonu ile karakterize karmaşık bir hastalıktır ve dünya çapında geri döndürülemez körlüğün en yaygın nedenidir. Epidemiyolojik çalışmalar, glokomdan etkilenen ailelerin raporları, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları ve glokomun hayvan modelleri kullanılarak glokom için genetik bir temel oluşturulmuştur. Glokom, nadir görülen erken başlangıçlı hastalık (40 yaşından önce) için tipik olan Mendel kalıtımı ve yaygın erişkin başlangıçlı hastalık formlarında belirgin olan karmaşık kalıtım ile her yaşta ortaya çıkabilmektedir. Son çalışmalar, miyosilin, optineurin ve TANK bağlayıcı kinaz 1 mutasyonlarının neden olduğu erken başlangıçlı glokomu olan bazı hastalar için olası terapötik hedefler önermektedir. Erken başlangıçlı glokom hastalığının tanısında kullanılan genetik testler de semptomatik hastalıkların tespiti için yararlı olduğunu kanıtlamaktadır. Primer Açık Açılı Glokom, Primer Açı Kapanması Glokomu ve Eksfoliyasyon Sendromu olmak üzere üç yaygın yetişkin başlangıçlı glokom tipi bulunmaktadır. Tamamlanan genom çapında ilişkilendirme çalışmaları sonucunda; Primer Açık Açılı Glokom’un: ABCA1, AFAP1, GMDS, PMM2, TGFBR3, FNDC3B, ARHGEF12, GAS7, FOXC1, ATXN2, TXNRD2, Primer Açı Kapanması Glokomu’nun: EPDR1, CHAT, GLIS3, FERMT2, DPM2-FAM102 ve Eksfoliyasyon Sendromu Glokomu’nun ise CACNA1A genleriyle ilişkili olduğu belirlenmiştir. Yapılan bu çalışmalar hastalık patogenezine katkıda bulunan önemli biyolojik yolları ve süreçleri tanımlamaya yardımcı olmaktadır.","PeriodicalId":30447,"journal":{"name":"Arsiv Kaynak Tarama Dergisi","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136278586","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
El osteoartriti (OA), birey ve toplum üzerinde önemli bir yük oluşturan dünya çapında sık görülen bir sağlık problemidir. Hastalık, el eklemlerini etkileyen lokal bir OA formudur. El OA prevalansı yaşla birlikte artmasına rağmen, orta yaşlı insanların çoğunda en az bir el eklemini etkileyen radyografik OA bulunmaktadır. Genel olarak hastaların % 3-16’sı semptomatik hale gelmekte ve hastalığın değişken bir klinik gidişatı bulunmaktadır. Ağrı, sertlik, fonksiyonel bozukluk sıklıkla bildirilen semptomlar olup sonuçta günlük yaşam aktivitelerinde kısıtlanma ve yaşam kalitesinde azalma oluşmaktadır. El OA tanısı klinik ve/veya radyolojik olarak konulmaktadır. Yüksek prevalansına rağmen, hastalığın yönetiminde etkili tedavi modaliteleri az sayıdadır. Son yıllarda el OA yönetimine daha fazla dikkat çekilmiştir. Avrupa Romatizma Karşıtı Birlik (European League Against Rheumatism-EULAR), Amerikan Romatoloji Koleji (The American College of Rheumatology-ACR)/Artrit Vakfı (Arthritis Foundation-AF) önerileri başta olmak üzere çok sayıda klinik rehber yayınlanmıştır. El OA farmakolojik ve non-farmakolojik tedavileri temel olarak; hasta eğitimi ve kendi kendine yönetimi, ortezler, egzersiz, fizik tedavi modaliteleri, topikal veya sistemik nonsteroidal antiinflamatuvar ilaçlar, oral kortikosteroidler ve farklı intra-artiküler tedavileri içermektedir. Literatürde yeni tedavi seçenekleri önerilmiş olmakla birlikte, bunlar hakkında yeterli kanıtlar bulunmamaktadır ve bu durum klinik uygulamada dikkatle değerlendirilmelidir. Bu makalede, konuyla ilgili sağlık profesyonellerine rehberlik etmesi amacıyla, el OA yönetiminde yer alan farmakolojik ve non-farmakolojik tedavi yaklaşımları ile birlikte yeni gelişmeler gözden geçirilmiştir.
手部骨关节炎（OA）是一种常见的世界性健康问题，给个人和社会带来沉重负担。该病是一种影响手部关节的局部性骨关节炎。虽然手部 OA 的发病率随着年龄的增长而增加，但大多数中年人至少有一个手部关节受到放射性 OA 的影响。一般来说，3%-16%的患者会出现症状，临床病程长短不一。疼痛、僵硬和功能障碍是经常出现的症状，会导致日常生活活动受限和生活质量下降。手部 OA 可通过临床和/或放射学检查确诊。尽管手部 OA 的发病率很高，但有效的治疗方法却很少。近年来，手部 OA 的治疗受到越来越多的关注。许多临床指南已经发布，尤其是欧洲抗风湿联盟（EULAR）、美国风湿病学会（ACR）/关节炎基金会（AF）的建议。手部 OA 的药物和非药物治疗主要包括患者教育和自我管理、矫形器、运动、理疗模式、局部或全身非甾体抗炎药、口服皮质类固醇和不同的关节内治疗。虽然文献中提出了一些新的治疗方案，但目前尚无充分的证据支持，因此在临床实践中应仔细评估。本文回顾了药物和非药物治疗方法以及手部OA治疗的新进展，为医护人员提供指导。
{"title":"El Osteoartritinde Güncel Tedavi Yaklaşımları","authors":"Erkan KOZANOGLU","doi":"10.17827/aktd.1344447","DOIUrl":"https://doi.org/10.17827/aktd.1344447","url":null,"abstract":"El osteoartriti (OA), birey ve toplum üzerinde önemli bir yük oluşturan dünya çapında sık görülen bir sağlık problemidir. Hastalık, el eklemlerini etkileyen lokal bir OA formudur. El OA prevalansı yaşla birlikte artmasına rağmen, orta yaşlı insanların çoğunda en az bir el eklemini etkileyen radyografik OA bulunmaktadır. Genel olarak hastaların % 3-16’sı semptomatik hale gelmekte ve hastalığın değişken bir klinik gidişatı bulunmaktadır. Ağrı, sertlik, fonksiyonel bozukluk sıklıkla bildirilen semptomlar olup sonuçta günlük yaşam aktivitelerinde kısıtlanma ve yaşam kalitesinde azalma oluşmaktadır. El OA tanısı klinik ve/veya radyolojik olarak konulmaktadır. Yüksek prevalansına rağmen, hastalığın yönetiminde etkili tedavi modaliteleri az sayıdadır. Son yıllarda el OA yönetimine daha fazla dikkat çekilmiştir. Avrupa Romatizma Karşıtı Birlik (European League Against Rheumatism-EULAR), Amerikan Romatoloji Koleji (The American College of Rheumatology-ACR)/Artrit Vakfı (Arthritis Foundation-AF) önerileri başta olmak üzere çok sayıda klinik rehber yayınlanmıştır. El OA farmakolojik ve non-farmakolojik tedavileri temel olarak; hasta eğitimi ve kendi kendine yönetimi, ortezler, egzersiz, fizik tedavi modaliteleri, topikal veya sistemik nonsteroidal antiinflamatuvar ilaçlar, oral kortikosteroidler ve farklı intra-artiküler tedavileri içermektedir. Literatürde yeni tedavi seçenekleri önerilmiş olmakla birlikte, bunlar hakkında yeterli kanıtlar bulunmamaktadır ve bu durum klinik uygulamada dikkatle değerlendirilmelidir. Bu makalede, konuyla ilgili sağlık profesyonellerine rehberlik etmesi amacıyla, el OA yönetiminde yer alan farmakolojik ve non-farmakolojik tedavi yaklaşımları ile birlikte yeni gelişmeler gözden geçirilmiştir.","PeriodicalId":30447,"journal":{"name":"Arsiv Kaynak Tarama Dergisi","volume":"49 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136278583","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Dörtgen şeklinde kalın bir kas olan masseter kasının en temel görevi mandibula’yı maxilla’ya karşı eleve etmek, dişlerin ısırma ve çiğneme işlevlerini gerçekleştirmek suretiyle çeneyi kapatmaktır. Lateral hareketlerde ve mandibula protraksiyonunda az da olsa görev alan masseter kası, esasen yüz estetiğinde oldukça önem arz eden dört çiğneme kasından biridir. Aralık 2021’de Mezey ve ark.ları tarafından yayınlanan bir makalede, anatomik olarak, masseter kasına ait derin farklı üçüncü bir tabakanın os temporale processus zygomaticus medial yüzeyinden, coronoideus posterior kenarına ve köküne doğru uzandığı gösterildi. Masseter pars coronoidea olarak adlandırılan bu yapının masseter kasına ait üçüncü ve yeni bir parça olduğu ileri sürüldü. Bu çalışma, bilim dünyasında oldukça ilgi çekici bulunduğu kadar, beraberinde bazı soru işaretlerinin varlığını da gündeme getirmiş ve tepkilere neden olmuştur.
Sunulan bu çalışmada, geçmişten günümüze masseter kasının, embriyolojik gelişimleri ile anatomik ve histolojik yapılarının güncel bilgiler ışığında gözden geçirilmesi ve yeni bir tanımlama olarak bilim dünyasına sunulan masseter kası ile ilgili tartışmanın tüm yönleriyle ele alınması amaçlandı.
颌间肌是一块四角形的厚实肌肉，其最基本的任务是通过抬高下颌抵住上颌来闭合下颌，并完成牙齿的咬合和咀嚼功能。颌间肌略微参与侧面运动和下颌前突，是对面部美观非常重要的四块咀嚼肌之一。Mezey 等人在 2021 年 12 月发表的一篇文章中指出，从解剖学角度来看，颞颧突的内侧表面到冠状突的后缘和根部有一个深层的不同的第三层肌肉。这一结构被称为 "冠状肌旁"（masseter pars coronoidea），被认为是第三层也是新的部分。这项研究在科学界非常有趣，但也引起了一些质疑和反响。本研究的目的是根据现有知识，回顾从古至今颌间肌的胚胎发育、解剖学和组织学结构，并从各个方面探讨关于颌间肌的争论，将其作为一个新的定义呈现给科学界。
{"title":"Masseter kası yeni bir parça Anatomi ve Embriyolojisi: Pars coronoidea tartışması","authors":"Sema ÖZANDAÇ POLAT, Samet KARA","doi":"10.17827/aktd.1332003","DOIUrl":"https://doi.org/10.17827/aktd.1332003","url":null,"abstract":"Dörtgen şeklinde kalın bir kas olan masseter kasının en temel görevi mandibula’yı maxilla’ya karşı eleve etmek, dişlerin ısırma ve çiğneme işlevlerini gerçekleştirmek suretiyle çeneyi kapatmaktır. Lateral hareketlerde ve mandibula protraksiyonunda az da olsa görev alan masseter kası, esasen yüz estetiğinde oldukça önem arz eden dört çiğneme kasından biridir. Aralık 2021’de Mezey ve ark.ları tarafından yayınlanan bir makalede, anatomik olarak, masseter kasına ait derin farklı üçüncü bir tabakanın os temporale processus zygomaticus medial yüzeyinden, coronoideus posterior kenarına ve köküne doğru uzandığı gösterildi. Masseter pars coronoidea olarak adlandırılan bu yapının masseter kasına ait üçüncü ve yeni bir parça olduğu ileri sürüldü. Bu çalışma, bilim dünyasında oldukça ilgi çekici bulunduğu kadar, beraberinde bazı soru işaretlerinin varlığını da gündeme getirmiş ve tepkilere neden olmuştur. 
 Sunulan bu çalışmada, geçmişten günümüze masseter kasının, embriyolojik gelişimleri ile anatomik ve histolojik yapılarının güncel bilgiler ışığında gözden geçirilmesi ve yeni bir tanımlama olarak bilim dünyasına sunulan masseter kası ile ilgili tartışmanın tüm yönleriyle ele alınması amaçlandı.","PeriodicalId":30447,"journal":{"name":"Arsiv Kaynak Tarama Dergisi","volume":"19 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136278581","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Cilt yaşlanması, ciltte ince çizgiler, kırışıklıklar, lekeler ve elastikiyet kaybı gibi belirtilerle karakterize edilen bir süreçtir. Bu süreç, birçok faktörün etkisi altında gerçekleşir, bunlar arasında yaş, güneş maruziyeti, genetik faktörler, sigara ve diyet alışkanlıkları yer alır. Son yıllarda, prebiyotikler ve probiyotiklerin cilt sağlığı ve yaşlanması üzerindeki etkisi giderek daha fazla araştırılmaktadır. Günümüzde cilt bakım ürünlerinde kullanılan bazı kimyasalların zararlı etkileri nedeniyle, doğal cilt bakım ürünleri giderek daha fazla ilgi görmektedir. Prebiyotik ve probiyotiklerin doğal yollarla cilt sağlığını desteklemesi, bu ürünlerin kullanımını daha cazip hale getirmektedir. Bu nedenle, cilt bakım endüstrisinde önemli bir pazar payına sahip olan prebiyotik ve probiyotik içeren ürünler, son yıllarda giderek daha popüler hale gelmektedir. Prebiyotikler, bağırsaktaki yararlı bakterilerin büyümesini teşvik eden ve bağırsak sağlığını iyileştiren karbonhidrat bileşikleridir. Probiyotikler ise canlı mikroorganizmalar olarak tanımlanır ve insan sağlığına faydalı olan bakterileri kapsar. Yapılan araştırmalar sonucunda, prebiyotiklerin cilt bariyerini güçlendirdiği, cilt iltihabını azalttığı ve antioksidan aktivitesi sayesinde serbest radikalleri nötralize ettiği belirlenmiştir. Bunun yanı sıra, probiyotiklerin de ciltteki mikrobiyal dengenin korunmasına yardımcı olduğu, cilt iltihabını azalttığı ve cilt bariyerinin onarımına katkı sağladığı gözlemlenmiştir. Ayrıca, bazı çalışmalarla prebiyotiklerin ve probiyotiklerin UV ışınlarının neden olduğu hasarı ve cilt yaşlanması belirtilerini azaltabileceği ortaya konmuştur. Bu çalışmaların sonuçları, prebiyotiklerin ve probiyotiklerin cilt sağlığı ve yaşlanması üzerinde olumlu etkilerini desteklemektedir. Bu derleme, cilt mikrobiyomunun cilt yaşlanması üzerindeki etkisini ve buna ek olarak oral veya topikal uygulanan probiyotik ve prebiyotiklerin kozmetik sonuçlar üzerindeki etkilerini incelemektedir.
{"title":"Cilt Yaşlanmasında Prebiyotik ve Probiyotiklerin Rolü","authors":"Havanur GÜLLÜ, Olcay KIROĞLU","doi":"10.17827/aktd.1312140","DOIUrl":"https://doi.org/10.17827/aktd.1312140","url":null,"abstract":"Cilt yaşlanması, ciltte ince çizgiler, kırışıklıklar, lekeler ve elastikiyet kaybı gibi belirtilerle karakterize edilen bir süreçtir. Bu süreç, birçok faktörün etkisi altında gerçekleşir, bunlar arasında yaş, güneş maruziyeti, genetik faktörler, sigara ve diyet alışkanlıkları yer alır. Son yıllarda, prebiyotikler ve probiyotiklerin cilt sağlığı ve yaşlanması üzerindeki etkisi giderek daha fazla araştırılmaktadır. Günümüzde cilt bakım ürünlerinde kullanılan bazı kimyasalların zararlı etkileri nedeniyle, doğal cilt bakım ürünleri giderek daha fazla ilgi görmektedir. Prebiyotik ve probiyotiklerin doğal yollarla cilt sağlığını desteklemesi, bu ürünlerin kullanımını daha cazip hale getirmektedir. Bu nedenle, cilt bakım endüstrisinde önemli bir pazar payına sahip olan prebiyotik ve probiyotik içeren ürünler, son yıllarda giderek daha popüler hale gelmektedir. Prebiyotikler, bağırsaktaki yararlı bakterilerin büyümesini teşvik eden ve bağırsak sağlığını iyileştiren karbonhidrat bileşikleridir. Probiyotikler ise canlı mikroorganizmalar olarak tanımlanır ve insan sağlığına faydalı olan bakterileri kapsar. Yapılan araştırmalar sonucunda, prebiyotiklerin cilt bariyerini güçlendirdiği, cilt iltihabını azalttığı ve antioksidan aktivitesi sayesinde serbest radikalleri nötralize ettiği belirlenmiştir. Bunun yanı sıra, probiyotiklerin de ciltteki mikrobiyal dengenin korunmasına yardımcı olduğu, cilt iltihabını azalttığı ve cilt bariyerinin onarımına katkı sağladığı gözlemlenmiştir. Ayrıca, bazı çalışmalarla prebiyotiklerin ve probiyotiklerin UV ışınlarının neden olduğu hasarı ve cilt yaşlanması belirtilerini azaltabileceği ortaya konmuştur. Bu çalışmaların sonuçları, prebiyotiklerin ve probiyotiklerin cilt sağlığı ve yaşlanması üzerinde olumlu etkilerini desteklemektedir. Bu derleme, cilt mikrobiyomunun cilt yaşlanması üzerindeki etkisini ve buna ek olarak oral veya topikal uygulanan probiyotik ve prebiyotiklerin kozmetik sonuçlar üzerindeki etkilerini incelemektedir.","PeriodicalId":30447,"journal":{"name":"Arsiv Kaynak Tarama Dergisi","volume":"21 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136278587","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Sinir sistemindeki nöronal ağlar, canlılar için hayati önem taşıyan; hareket, nefes alma, duruş ve denge gibi çeşitli davranışların yönetiminde merkezi rol oynar. Gelişim sırasında farklı nöron tipleri arasındaki sinaptik bağlantılar, bu hayati işlevleri kolaylaştıran sinir ağlarının temel mimarisini oluşturur. Spinal kord, bu nöronal ağları oluşturmak üzere birbirine bağlanan dengeli sayıda eksitator (Glutamaterjik) ve inhibitör (GABAerjik) nöronları içerir. Bugüne kadar yapılan çalışmalarda, spinal korddaki çeşitli nöron popülasyonlarının gelişimini tanımlamak ve yönlendirmek için merkezi sinir sistemi (MSS) gelişimi boyunca eksprese olan ve fonksiyon gören transkripsiyon faktör (TF) ağları araştırılmıştır. Dorsal spinal kordda eksitatör ve inhibitör nöronlar arasındaki dengenin, erken gelişim aşamasında temel sarmal-döngü-sarmal (bHLH) transkripsiyon aktivatörleri ve PRDM13 repressörü arasındaki etkileşim süreciyle belirlenir. bHLH TF'leri olan ASCL1 ve PTF1A, sırasıyla eksitatör ve inhibitör nöron gen ekspresyon programlarını başlatırken, PRDM13, alternatif hücre kaderlerini susturmak için gereklidir. Burada kilit nokta, bHLH ve PRDM faktörlerinin, embriyogenez boyunca progenitör hücrelerde (öncü hücre) nöron çeşitliliğini oluşturmak üzere kritik kader seçim noktalarında eksprese olmasıdır. Nöron alt tiplerinin belirlenmesinde bu faktörlerin işlevleri konusunda önemli ilerlemeler kaydedilmiş olmasına rağmen, belirli gen programlarını nasıl düzenlediği ile ilgili mekanizmalar henüz açık değildir. Bu mekanizmaların ortaya çıkarılması, gelecekte sinir sistemi gelişimindeki bozuklukların çözümüne ve gelişim anomalileri sonucu oluşan klinik problemlerin tedavisine yönelik araştırmalara ışık tutacaktır.
{"title":"Dorsal Nöral Tüpte Nöronal Çeşitliliğin Transkripsiyonel Kontrolü","authors":"Dilek ŞAKER, Sait POLAT","doi":"10.17827/aktd.1324499","DOIUrl":"https://doi.org/10.17827/aktd.1324499","url":null,"abstract":"Sinir sistemindeki nöronal ağlar, canlılar için hayati önem taşıyan; hareket, nefes alma, duruş ve denge gibi çeşitli davranışların yönetiminde merkezi rol oynar. Gelişim sırasında farklı nöron tipleri arasındaki sinaptik bağlantılar, bu hayati işlevleri kolaylaştıran sinir ağlarının temel mimarisini oluşturur. Spinal kord, bu nöronal ağları oluşturmak üzere birbirine bağlanan dengeli sayıda eksitator (Glutamaterjik) ve inhibitör (GABAerjik) nöronları içerir. Bugüne kadar yapılan çalışmalarda, spinal korddaki çeşitli nöron popülasyonlarının gelişimini tanımlamak ve yönlendirmek için merkezi sinir sistemi (MSS) gelişimi boyunca eksprese olan ve fonksiyon gören transkripsiyon faktör (TF) ağları araştırılmıştır. Dorsal spinal kordda eksitatör ve inhibitör nöronlar arasındaki dengenin, erken gelişim aşamasında temel sarmal-döngü-sarmal (bHLH) transkripsiyon aktivatörleri ve PRDM13 repressörü arasındaki etkileşim süreciyle belirlenir. bHLH TF'leri olan ASCL1 ve PTF1A, sırasıyla eksitatör ve inhibitör nöron gen ekspresyon programlarını başlatırken, PRDM13, alternatif hücre kaderlerini susturmak için gereklidir. Burada kilit nokta, bHLH ve PRDM faktörlerinin, embriyogenez boyunca progenitör hücrelerde (öncü hücre) nöron çeşitliliğini oluşturmak üzere kritik kader seçim noktalarında eksprese olmasıdır. Nöron alt tiplerinin belirlenmesinde bu faktörlerin işlevleri konusunda önemli ilerlemeler kaydedilmiş olmasına rağmen, belirli gen programlarını nasıl düzenlediği ile ilgili mekanizmalar henüz açık değildir. Bu mekanizmaların ortaya çıkarılması, gelecekte sinir sistemi gelişimindeki bozuklukların çözümüne ve gelişim anomalileri sonucu oluşan klinik problemlerin tedavisine yönelik araştırmalara ışık tutacaktır.","PeriodicalId":30447,"journal":{"name":"Arsiv Kaynak Tarama Dergisi","volume":"19 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136278582","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
X kromozomunun inaktivasyonu dişi memelilerde iki tane olan X kromozomlarından bir tanesinin inaktive edilmesidir. İnaktivasyona uğrayacak X kromozomu, heterokromatin şeklinde paketlenmektedir. Böylece bu X kromozomunun üzerindeki genlerin eksprese edilmeleri önlenmektedir. İnaktivasyon işlemi, bir adet X kromozomu bulunan erkekler ile iki adet X kromozomu bulunan dişiler arasındaki dengeyi sağlamaktadır. X kromozomu inaktivasyonu, inaktive edilecek tüm X kromozomunda gerçekleştiği düşünülse de, X kromozomunun üzerindeki genlerin tamamı inaktivasyona maruz kalmayıp bir kısmı inaktivasyondan kaçmaktadır. İnsanlarda X kromozomundan kodlanan genlerin yaklaşık %12 ile 20'si kadarı inaktivasyon işleminden kaçarak eksprese olabilmektedir. Derlemede, X inaktivasyonunun mekanizmaları ele alınarak, aktivasyon sürecini ve aktivasyondan kaçan genleri inceleyeceğiz.
X 染色体失活是指雌性哺乳动物的两条 X 染色体中的一条失活。被灭活的 X 染色体被包装成异染色质。这就阻止了该 X 染色体上基因的表达。灭活过程确保了拥有一条 X 染色体的雄性和拥有两条 X 染色体的雌性之间的平衡。虽然 X 染色体失活被认为是发生在要失活的整个 X 染色体上，但并不是 X 染色体上的所有基因都会失活，有些基因会逃脱失活。在人类中，X 染色体上编码的基因中约有 12%至 20%逃脱了失活作用而表达出来。在这篇综述中，我们将讨论 X 失活的机制，并分析激活过程和逃避激活的基因。
{"title":"X Kromozomu İnaktivasyonu ve İnaktivasyondan Kaçış","authors":"Başak GÜNAŞTI","doi":"10.17827/aktd.1319050","DOIUrl":"https://doi.org/10.17827/aktd.1319050","url":null,"abstract":"X kromozomunun inaktivasyonu dişi memelilerde iki tane olan X kromozomlarından bir tanesinin inaktive edilmesidir. İnaktivasyona uğrayacak X kromozomu, heterokromatin şeklinde paketlenmektedir. Böylece bu X kromozomunun üzerindeki genlerin eksprese edilmeleri önlenmektedir. İnaktivasyon işlemi, bir adet X kromozomu bulunan erkekler ile iki adet X kromozomu bulunan dişiler arasındaki dengeyi sağlamaktadır. X kromozomu inaktivasyonu, inaktive edilecek tüm X kromozomunda gerçekleştiği düşünülse de, X kromozomunun üzerindeki genlerin tamamı inaktivasyona maruz kalmayıp bir kısmı inaktivasyondan kaçmaktadır. İnsanlarda X kromozomundan kodlanan genlerin yaklaşık %12 ile 20'si kadarı inaktivasyon işleminden kaçarak eksprese olabilmektedir. Derlemede, X inaktivasyonunun mekanizmaları ele alınarak, aktivasyon sürecini ve aktivasyondan kaçan genleri inceleyeceğiz.","PeriodicalId":30447,"journal":{"name":"Arsiv Kaynak Tarama Dergisi","volume":"42 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136278585","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pain is an experience that negatively affects a person's life. When choosing the intervention strategies to be planned for the treatment of pain, an accurate assessment of the patient's level of pain is crucial. Asking the patient if they are in pain is the simplest way to determine their level of pain. However, a simple "yes or no" assessment is insufficient. To assess pain, both single-dimensional and multidimensional scales are employed nowadays. In this article, due to the subjectivity and individuality of pain; Information about commonly used pain scales developed specifically for certain patient populations will be given.
{"title":"Assessment of Pain in Different Patient Populations","authors":"Dilan DEMİRTAŞ KARAOBA, Burcu TALU","doi":"10.17827/aktd.1313444","DOIUrl":"https://doi.org/10.17827/aktd.1313444","url":null,"abstract":"Pain is an experience that negatively affects a person's life. When choosing the intervention strategies to be planned for the treatment of pain, an accurate assessment of the patient's level of pain is crucial. Asking the patient if they are in pain is the simplest way to determine their level of pain. However, a simple \"yes or no\" assessment is insufficient. To assess pain, both single-dimensional and multidimensional scales are employed nowadays. In this article, due to the subjectivity and individuality of pain; Information about commonly used pain scales developed specifically for certain patient populations will be given.","PeriodicalId":30447,"journal":{"name":"Arsiv Kaynak Tarama Dergisi","volume":"1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136278584","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Ceren GÜNEŞ, Ebru BİRİCİK, Özgür TARKAN, Yasemin GÜNEŞ
Otoakustik emisyonlar (OAE' lar), kulak kanalında kaydedilebilen ve koklear aktiviteyi yansıttığı düşünülen zayıf sinyallerdir. OAE’ lar ilk olarak 1978'de David Kemp tarafından tanımlanmış ve o zamandan beri OAE' lar işitme kaybı için bir tarama testi haline gelmiştir. Nadiren OAE testlerinin yapılması için sedasyon veya genel anestezi gerekebilir. Anesteziklerin hem hemodinamiyi etkileyerek hem de farmakolojik etkiler ile OAE eşiklerini düşürdüğü veya arttırdığı bildirilmiştir. Çalışmalarda izofluranın iki farklı etkisi gözlenmektedir. İzofluran hem periferik hem de merkezi işitsel sistemler üzerinde zararlı etkilere sahip olabilir, ancak izofluran ayrıca dış tüy hücresi (OHC) amplifikasyonunu güçlendirerek veya gürültüye bağlı işitmeye karşı koruma sağlayarak işitsel işlevi iyileştirebilir. Bu derlemede çeşitli anestezik ajanların otoakustik emisyonlar üzerindeki etkileri değerlendirilmiştir.
{"title":"Anestezik Ajanlar ve Otoakustik Emisyonlar","authors":"Ceren GÜNEŞ, Ebru BİRİCİK, Özgür TARKAN, Yasemin GÜNEŞ","doi":"10.17827/aktd.1190284","DOIUrl":"https://doi.org/10.17827/aktd.1190284","url":null,"abstract":"Otoakustik emisyonlar (OAE' lar), kulak kanalında kaydedilebilen ve koklear aktiviteyi yansıttığı düşünülen zayıf sinyallerdir. OAE’ lar ilk olarak 1978'de David Kemp tarafından tanımlanmış ve o zamandan beri OAE' lar işitme kaybı için bir tarama testi haline gelmiştir. Nadiren OAE testlerinin yapılması için sedasyon veya genel anestezi gerekebilir. Anesteziklerin hem hemodinamiyi etkileyerek hem de farmakolojik etkiler ile OAE eşiklerini düşürdüğü veya arttırdığı bildirilmiştir. Çalışmalarda izofluranın iki farklı etkisi gözlenmektedir. İzofluran hem periferik hem de merkezi işitsel sistemler üzerinde zararlı etkilere sahip olabilir, ancak izofluran ayrıca dış tüy hücresi (OHC) amplifikasyonunu güçlendirerek veya gürültüye bağlı işitmeye karşı koruma sağlayarak işitsel işlevi iyileştirebilir. Bu derlemede çeşitli anestezik ajanların otoakustik emisyonlar üzerindeki etkileri değerlendirilmiştir.","PeriodicalId":30447,"journal":{"name":"Arsiv Kaynak Tarama Dergisi","volume":"19 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-09-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"136278588","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
La investigación se ejecutó en el 2° grado de educación Primaria de la IE Inca Huiracocha de Aucayacu, Huánuco. El nivel de estudio es descriptiva correlacional. 99 estudiantes conformaron la población y 53 niños conformaron la muestra. Se utilizó la técnica de la observación para el acopio de datos con su respectivo instrumento con 20 ítems que se relacionaron con las dimensiones de cada variable de estudio. Estos ítems fueron validados antes de comprender la relación entre la matemática lúdica y el aprendizaje. Debido a que el presente estudio no busca cambiar las variables de estudio, se enmarca dentro de la categoría de investigaciones observacionales, que solo describen cómo deben de ser utilizados por expertos en la materia, lo que los hace confiables y consistentes donde se incluyen las escalas Siempre (5), casi siempre (4), a veces (3), casi nunca (2) y nunca(1). Se empleó coeficiente de relación de Pearson para calcular la correlación entre nuestras variables, y se encuentra que existe una correlación de 0,8998, lo que demuestra una correlación positiva fuerte entre las variables matemática lúdica y aprendizaje implícito.
{"title":"Matemática lúdica y aprendizaje implícito en estudiantes del segundo grado de primaria, Aucayacu 2022","authors":"Wilfredo César Salazar Mucha, Edwin Jhonny Arellano Rivera, Gely Evelyn Lino Trujillo, Thais Estrellita Trujillo Lino","doi":"10.61210/rct.v1i1.21","DOIUrl":"https://doi.org/10.61210/rct.v1i1.21","url":null,"abstract":"La investigación se ejecutó en el 2° grado de educación Primaria de la IE Inca Huiracocha de Aucayacu, Huánuco. El nivel de estudio es descriptiva correlacional. 99 estudiantes conformaron la población y 53 niños conformaron la muestra. Se utilizó la técnica de la observación para el acopio de datos con su respectivo instrumento con 20 ítems que se relacionaron con las dimensiones de cada variable de estudio. Estos ítems fueron validados antes de comprender la relación entre la matemática lúdica y el aprendizaje. Debido a que el presente estudio no busca cambiar las variables de estudio, se enmarca dentro de la categoría de investigaciones observacionales, que solo describen cómo deben de ser utilizados por expertos en la materia, lo que los hace confiables y consistentes donde se incluyen las escalas Siempre (5), casi siempre (4), a veces (3), casi nunca (2) y nunca(1). Se empleó coeficiente de relación de Pearson para calcular la correlación entre nuestras variables, y se encuentra que existe una correlación de 0,8998, lo que demuestra una correlación positiva fuerte entre las variables matemática lúdica y aprendizaje implícito.","PeriodicalId":30447,"journal":{"name":"Arsiv Kaynak Tarama Dergisi","volume":"38 2 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-07-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"79905425","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
La literatura infantil y juvenil en la región Pasco-Perú, todavía no alcanza el desarrollo literario que han alcanzado otras regiones del Perú, pero ello no implica que no se viene produciendo literatura infantil y juvenil. La producción de este tipo de literatura, aunque sumaria es riquísima en expresión y contenido, introduce al mundo infantil con sustos, asombros, miedos, silencios, preguntas, representaciones, juegos. El objetivo del estudio es identificar la oralidad y creatividad como génesis de la literatura infantil y juvenil pasqueña. La metodología empleada fue la lectura y revisión bibliográfica de los textos de la literatura infantil y juvenil pasqueña. Como resultado del estudio se identificó 11 textos infantiles y juveniles que tienen su origen en la oralidad y 10 textos, su origen en la creación literaria.
{"title":"Oralidad y creatividad en la literatura Infantil y juvenil pasqueña","authors":"Pablo Lenin La Madrid Vivar","doi":"10.61210/rct.v1i1.19","DOIUrl":"https://doi.org/10.61210/rct.v1i1.19","url":null,"abstract":"La literatura infantil y juvenil en la región Pasco-Perú, todavía no alcanza el desarrollo literario que han alcanzado otras regiones del Perú, pero ello no implica que no se viene produciendo literatura infantil y juvenil. La producción de este tipo de literatura, aunque sumaria es riquísima en expresión y contenido, introduce al mundo infantil con sustos, asombros, miedos, silencios, preguntas, representaciones, juegos. El objetivo del estudio es identificar la oralidad y creatividad como génesis de la literatura infantil y juvenil pasqueña. La metodología empleada fue la lectura y revisión bibliográfica de los textos de la literatura infantil y juvenil pasqueña. Como resultado del estudio se identificó 11 textos infantiles y juveniles que tienen su origen en la oralidad y 10 textos, su origen en la creación literaria.","PeriodicalId":30447,"journal":{"name":"Arsiv Kaynak Tarama Dergisi","volume":"155 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2023-07-31","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"76394387","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
京公网安备 11010802042870号
京ICP备2023020795号-1
扫码关注我们
求助内容：
应助结果提醒方式：