The stock of newborn vitamin B12 (VitB12) comes exclusively from placental transfer. After dietary diversification, the VitB12 is provided by foods of animal origin. The aim of this observation is to point out the serious consequences of maternal VitB12 deficiency for infants exclusively breastfed and the importance of early diagnosis of this pathology. This observation is a concrete feature of daily collaboration between clinician and biologist, which is an essential point of the ISO standard EN 15189 concerning laboratories accreditation.
Le stock en vitamine B12 (VitB12) du nouveau-né provient exclusivement du transfert placentaire. Après la diversification alimentaire, la VitB12 est apportée par les aliments d’origine animale. L’objectif de notre observation est de faire le point sur les conséquences gravissimes de la carence maternelle en VitB12 pour le nourrisson nourri exclusivement au sein ainsi que l’importance du diagnostic précoce de cette pathologie. Cette observation est un exemple concret de collaboration clinicien-biologiste, permettant le respect de la norme ISO EN 15189 sur l’accréditation des laboratoires.
Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia may be regarded as the platelet counterpart of hemolytic disease of the fetus and newborn. The most feared complication of this syndrome is the occurrence of intracranial hemorrhage leading to death or neurological sequels. With advances in the diagnosis and management of the index case and of pregnancies at risk, the prognosis of affected infants has improved. Further research must focus on the mechanisms of maternal sensitization and development of specific therapy. Collaborative and large-scale studies are necessary.
Les thrombopénies fœtales et néonatales alloimmunes, équivalents plaquettaires de la maladie hémolytique du nouveau-né, ne sont pas des évènements rares. En cas de thrombopénie sévère, la survenue d’hémorragie intracrânienne altère le pronostic avec risque de décès ou séquelles neurologiques graves. La prise en charge thérapeutique du cas index et des grossesses futures dépend donc du diagnostic biologique amélioré par le développement de techniques de laboratoire de plus en plus sensibles et fiables. Des études collaboratives sont nécessaires afin de mieux comprendre la physiopathologie de l’immunisation maternelle et de mettre en œuvre un dépistage adéquat, un traitement spécifique, voire une éventuelle prévention.
Dans les zones de haute prévalence tuberculeuse, les pleurésies tuberculeuses constituent la première étiologie des pleurésies séro-fibrineuses. De nombreux biomarqueurs, dont la détermination de l’activité adénosine désaminase pleurale, ont été proposé pour aider au diagnostic de cette entité clinique et palier les limites des outils diagnostics classiques (examen direct, culture…). Bien que de nombreuses études aient démontré l’intérêt de la détermination de l’activité adénosine désaminase pleurale, ce marqueur reste assez méconnu. L’objectif de cet article est de rappeler son intérêt en axant notre propos sur les pays à forte prévalence tuberculeuse.
Tuberculous pleurisy (TP) is one of the most common aetiologies of lymphocytic predominant pleural effusion in tuberculous endemic areas. Its definitive diagnosis depends on isolation of Mycobacterium tuberculosis in the pleural effusion or pleural tissue, but mycobacterial culture requires weeks to obtain the results and exhibits poor performances. Also various biomarkers, including pleural adenosine deaminase activity (ADA), have been proposed to assist the diagnosis of TP. Many studies have investigated the usefulness of this biomarker for the early diagnosis of TP. Measurement of ADA in pleural effusion is thus likely to be a useful diagnosis tool for TP.
The Ames Salmonella/microsome mutagenicity assay is a short-term bacterial reverse mutation assay specifically designed to detect a wide range of that chemical substances which can produce genetic damage that leads to gene mutations.
In this study, we evaluated the mutagenic potential of prophylactic transdermal patches containing eserine and pralidoxime chloride (2-PAM) and its placebo patches using TA98, TA100, TA1535 and TA1538 strains of Salmonella typhimurium by Ames test. Characterization of the patches was done before the initiation of the study. The assays were performed according to the plate incorporation procedure described by Organization for Economic Cooperation and Development (OECD) recommendations and Ames and Whitfield spot test procedure.
Both eserine and 2-PAM drugs impregnated patches along with drug unimpregnated patches were not found to be mutagenic.
This investigation reflects that the patches are non-mutagenic and safe for human use.
Le test Ames de mutagénicité à partir de microsomes de Salmonella est un réactif capable de mettre en évidence à court terme la reversion d’une souche auxotrophe, ce qui permet d’étudier une grande variété de composés chimiques susceptibles de provoquer des mutations géniques.
Dans cette étude, nous avons évalué à l’aide du test Ames le potentiel mutagénique de patchs transdermiques prophylactiques sur différentes souches de Salmonella typhimurium (TA98, TA100, TA1535 et TA1538). Ces patchs contenaient de l’ésérine, du chlorure de pralidoxime (2-PAM) et des placebos. L’analyse des patchs a été réalisée avant le début des expérimentations. La technique de l’incorporation aux plaques de culture est celle décrite dans les recommandations de l’OCDE (Organisation de coopération et de développement économiques), de la Société Ames et du spot test de Whitfield.
Les patchs imprégnés d’ésérine et de 2-PAM, de même que les patchs placebo, ne se sont pas révélés mutagènes.
Nos travaux montrent que les patchs analysés sont non mutagènes et donc utilisables pour un emploi chez l’Homme.
Acute leukemia is uncommon in neonates and has a much poorer prognosis than in older children. We report a case of acute myeloblastic leukemia observed in a neonate who had skin lesions (Blueberry Muffin syndrome), bleeding and hepatosplenomegaly at birth, which justified intensive care since the first postnatal week. The patient died 13 days after. We present here physical and laboratory findings, which indicate a grim prognosis. These criteria should be considered carefully in order to ensure realistic information for the parents and appropriate decision.
La leucémie aiguë est une maladie exceptionnelle en période néonatale et son pronostic est sévère, bien moins bon que chez les enfants plus âgés. Le Blueberry Muffin syndrome se manifeste par des lésions cutanées sous forme de papulonodules violacées disséminées sur tout le corps, présent dès la naissance et doit faire rechercher la présence d’éventuelles infections congénitales, d’incompatibilités fœto-maternelles ou de pathologies tumorales. Nous rapportons un cas de leucémie aiguë myéloblastique néonatale qui s’est manifestée par un Blueberry Muffin syndrome ainsi qu’un syndrome hémorragique et tumoral présents dès la naissance ce qui a justifié une prise en charge en réanimation dès la première semaine de vie. L’évolution a été fatale après 13 jours de vie.
Besides structural and physiological data of copeptin, this paper points out the optimal conditions for sampling, assays and interpretation of results.
Après les caractéristiques structurales et physiologiques de la copeptine, les données pré, per et post analytiques de son dosage sont abordées pour l’interprétation des résultats.